Tärkein Aivotulehdus

Charcot-Marie-Tooth -tauti

Charcot-Marie-Tooth -tauti kuuluu heterogeenisten geneettisten sairauksien ryhmään, jolle on tunnusomaista ääreishermoston vaurioituminen raajojen lihas atrofioituessa. Tämän lisäksi herkkyys häviää, jännerefleksit vähenevät ja raajojen muodonmuutokset vähenevät. Tauti on geneettisesti heterogeeninen, noin 40 mutaatiota, jotka sijaitsevat yli 20 geenissä, voivat johtaa sen esiintymiseen, mutta mutaatiot PMP22-, MPZ-, GJB1-, MFN2-geeneissä ovat yleisimmät. Perintö tapahtuu usein autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mutta muut vaihtoehdot ovat mahdollisia, mukaan lukien kiinnittyminen X-kromosomiin.

Charcot-Marie-Tooth -sairauden patogeneettiset näkökohdat ja sen oireet

Charcot-Marie-Tooth -taudin patogeneesin perusta on hermovaurio, joka johtaa sekundaariseen lihaksen atrofiaan. Useimmiten kärsivät ”nopeat” motoriset hermokuidut, jotka inervoivat raajojen etälihaksia, jotka vievät paljon fyysistä aktiivisuutta - jalan ja säären lihakset. Käsien ja käsivarsien lihakset ovat hieman vähemmän ja myöhemmin vaurioituneet. Aistihermoihin kohdistuu myös vaikutuksia, mikä johtaa raajojen tunto-, kipu- ja lämpöherkkyyden menettämiseen..

Charcot-Marie-Tooth -tauti ilmenee yleensä 10–20 vuoden ikäisenä. Ensinnäkin jaloissa esiintyy symmetrinen heikkous, mikä johtaa ominaiseen kävelyn tyypin muutokseen askeltyypin tai, kuten sitä kutsutaan myös, "kukko" mukaan. Sitten jalat alkavat taittaa ja muodonmuutos, niiden kaari kasvaa ja muodostuu ontto jalka. Lihasten surkastumisen edetessä jaloista tulee käänteisiä pulloja..

Käsien vaurioituminen liittyy vähitellen: käden lihaksen surkastumisen vuoksi siitä tulee kuin apinan tassu. Lisäksi herkkyys, pääasiassa pinnallinen, kärsii. Joskus on kärsivien raajojen syanoosi ja niiden turvotus.

Charcot-Marie-Tooth -taudin eteneminen on hidasta. Joskus käsien ilmenemisen ja surkastumisen välinen ajanjakso on joskus 10 vuotta. Vaikka atrofia kehittyy, potilaat säilyttävät kykynsä työskennellä ja itsepalvella melko pitkään. Oikealla hoidolla elinajanodote ei kärsi ja pysyy yleisen väestön tasolla.

Charcot-Marie-Tooth -luokitus

Geneettinen luokittelu on erittäin laaja, koska taudin kehitys perustuu noin 40 mutaatioon, jotka vaikuttavat yli 20 eri geeniin. Morfologisten ominaisuuksien ja elektromografisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tooth-tautia on kolme päätyyppiä:

  • demyelinoiva tyyppi. Sille on luonteenomaista myeliinivaipan tuhoutuminen ja seurauksena impulssinjohtavuuden (SPI) nopeuden väheneminen mediaanin hermoa pitkin;
  • aksonaalinen tyyppi. Normaali tai lievästi alentunut SPI mediaanhermossa on ominaista, koska pääasiassa vaikuttaa aksoneihin;
  • välityyppi. Pulssinjohtonopeudella on raja-arvot.

Tällainen luokittelu on järkevää kaventaa geneettisen diagnoosin hakupiiriä, koska tietyille mutaatioille on ominaista niiden kliininen oire..

Charcot-Marie-Tooth -taudin diagnoosi

Epäilyttävä hermoamyotrofia voi perustua yllä mainittuihin kliinisiin oireisiin. Erotusdiagnoosiin käytetään elektromiografiaa ja elektroneurografiaa, samoin kuin useita laboratoriokokeita muiden neuromuskulaaristen patologioiden sulkemiseksi pois..

Kaikille potilaille, joilla on tyypillinen kliininen kuva, osoitetaan molekyylin geneettinen diagnoosi etsittäessä Charcot-Marie-Tooth-taudille tyypillisimpiä mutaatioita..

Charcot-Marie-Tooth-sairauksien hoito

Tähän päivään mennessä Charcot-Marie-Tooth-tautia ei ole kehitetty. Oireenmukaista terapiaa käytetään parantamaan lihasten trofismia. Tätä tarkoitusta varten määrätään vitamiineja, ATP: tä, glukoosia, kokarboksylaasia, ja myös fysioterapeuttista hoitoa, liikuntahoitoa ja hierontaa voidaan käyttää. Joissakin tapauksissa ortopedinen ja kylpylähoito on välttämätöntä..

Genolääketieteellisessä ja geneettisessä keskuksessa on meneillään etsintä useimmista mutaatioista, jotka johtavat Charcot-Marie-Tooth -taudin kehittymiseen. Tutkimusmenetelmänä käytämme DNA-sekvenssien sekvensointia.

Charcot-Marie-Tooth - hermoamotrofia

Charcot-Marie-Tooth -taudille on tunnusomaista hermoston ääreisosien vaurioituminen, joka ilmenee raatojen lihaksen atrofisina muutoksina. Usein diagnosoitu miehillä 15-30-vuotiailla. Ensimmäisiä merkkejä ovat jalkojen heikkous, jalkojen väsymys kävellessä. Potilaiden on vaikea pysyä seisovassa asennossa pitkään, joten he alkavat polistua yhteen paikkaan jalan lihasjännityksen vähentämiseksi.

luonteenomainen

Neuraalinen amyotrofia, joka tunnetaan myös nimellä Charcot-Marie-Tooth -tauti, on geneettinen sairaus, joka ilmenee jalan lihaksen heikkenemisenä ja ohenemisena. Lihaskudoksen atroofiset muutokset johtavat alaraajojen lihaksen tilavuuden vähenemiseen.

Charcot-Marie-Tooth -taudille on tunnusomaista vaurio hermostalähteet, jotka välittävät tietoa somatosensorisista reseptoreista aivojen osiin. Samalla vaurioituvat hermosolujen moottoritiet, joita pitkin signaalit siirretään aivokuoren ohjauskeskuksista toimeenpanoelimiin - luurankolihaksiin.

Charcot-Marie-Tooth -tauti on peritty (yleensä autosomaalisesti hallitseva tyyppi), ja sitä pidetään aistimoottorityypin neuropatiana (heikentynyt hermojen toiminta). Taudin debyytti voi tapahtua varhaislapsuudessa tai myöhemmin. Patologian esiintyvyys on 1 tapaus per 2500 ihmistä.

Autosomaalisesti hallitseva perintötyyppi viittaa siihen, että ainoasta puutteellisesta geenistä, joka välittyy lapselle, tulee syy patologian kehittymiselle. ICD-10-luettelossa Charcot-Marie-Tooth -tauti luetellaan koodilla "G60" (perinnöllisestä alkuperästä johtuva motorinen aistineuropatia).

Taudin muodot erotetaan ottaen huomioon hermoston ääreisosaan kuuluvien hermopäätteiden vaurioiden luonne. Tyypin 1 patologia kehittyy demyelinaation seurauksena - hermoja peittävän myeliinivaipan tuhoutuminen. Yleensä myeliinivaippa parantaa hermoimpulssien siirtoa. Hän debytoi useammin keskimäärin (4-5 vuotta) lapsuudessa, harvemmin murrosikäissä.

Ensimmäiset oireet: jalkojen heikkous, atroofiset muutokset distaalisten jalkojen lihaksissa. Atrofiset muutokset käsien lihaskudoksessa kehittyvät myöhemmin. Käsien ja jalkojen herkkyyden menettämisen (kyvyttömyyden erottaa lämpötilaa, havaita kipuärsykkeitä, värähtelyä) yhteydessä havaitaan jännerefleksien vähenemistä (joskus menetystä).

Tyypin 2 Charcot-Marie-Tooth -polyneuropatia kehittyy aksonien - neuronien haarojen - vaurioiden taustalla, jonka välityksellä kommunikointi hermoverkon yksittäisten elementtien välillä tapahtuu. Tämä on hitaasti etenevä muoto. Debyytioireet voivat ilmetä vanhemmilla lapsilla. Instrumentaalisen diagnoosin aikana paljastetaan suhteellisen normaalit hermoimpulssien nopeuden indikaattorit.

Samanaikaisesti herkkien hermosolujen toimintapotentiaalien (heräteaalto) amplitudiarvojen välinen ero pienenee. Toinen piirre on monivaiheinen (monivaiheinen) toimintapotentiaali lihaskuitujen alalla. Biopsia näyttää Waller-tyypin aksonaalisen rappeutumisen - aksonikohdan tuhoutumisprosessin.

Syyt ja synnyssä

Tyypin 1 peroneaal atrofian kehittymisen pääasiallinen syy on myeliiniproteiinin PMP22-geenin (kromosomi 17) kopiointi (kromosomikohdan lisäkopion esiintyminen) ääreishermostossa. Charcot-Marie-Tooth -sairauden patogeneesissä on motoristen hermojen päiden tappio, johon liittyy lihasten supistumisen sääntelyn rikkominen.

Aistihermojen päätevaurioiden prosessi on mukana patogeneesissä, mikä johtaa häiriöön tiedon siirtämisessä kehon perifeeristen osien somaattisilla herkkyysreseptoreilla vastaaviin aivojen keskuksiin. Neuraalinen amyotrofia heijastaa perifeeristen hermokuitujen ja harvemmin selkäytimen rappeuttavia, atrofisia muutoksia.

oireiden

Ensimmäinen oire Marie-Charcot-Tooth-hampaille on lihasheikkous jalan ja säären alueella (jalan osa polvesta kantapäähän). Lihasten heikkouteen liittyy muutos kyvyssä havaita ulkoisia ärsykkeitä. Potilas menettää kykynsä tuntea ympäristön lämpötilaa, tärinää, kipua. Taudin etenemiseen liittyy herkkyyden menetyksen leviäminen proksimaalisille (lähempänä kehon keskustaa) raajoille.

Kliininen kuva vaihtelee huomattavasti. Joillakin potilailla patologia on oireeton, toisilla diagnostisen tutkimuksen aikana havaitaan lihaskudoksen hermoimpulssien nopeuden pieneneminen, kolmannella on lihaksen atrofiaan ja heikkouteen liittyvä motorisen toiminnan rajoitus. Charcot-Marie-Tooth -taudille tyypillisiä oireita:

  1. Atrofiset muutokset raajojen lihaksissa, pääasiassa peroneaalisten ja distaalisten (etäisyydellä keskustasta, terminaalista) lihaksista. Alaraajojen lihaskudoksen surkastumisen takia alaraajat muistuttavat haikaran hartia tai ylösalaisin käytyä samppanjapulloa.
  2. Lihasheikkous kärsivissä jaloissa. Potilaalla on vaikeuksia, jos joudutaan taivuttamaan jalkaa nilkkanivelissä siten, että seurauksena jalan distaalinen segmentti nousee.
  3. Lihasheikkous käten vaikutusalueiden alueella. Viimeisin oire, joka osoittaa patologian etenemisen.

Lievällä radalla voidaan havaita eristyneitä merkkejä, esimerkiksi vasaraa muistuttavien varpaiden erityismuoto tai suuri jalka nousu. Yleensä oireet miehillä ovat selvempiä. Naisilla ei ole usein oireita. Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymään alkuvaiheessa voi sisältyä merkkejä: kivuliaiset lihaksen tuntemukset, parestesia (spontaani polttava tunne, pistely, hiipivät ryömöt). Muut BSMT-merkit lapsilla ja aikuisilla:

  • Ripustavat jalat. Potilaiden valokuvassa on selvästi nähtävissä, että etujalat roikkuvat lihasheikkouden seurauksena, jos jalka nostetaan. Potilas ei voi itsenäisesti nousta jalkajalan yläpuolelle.
  • Epäsäännöllinen rikkomus, jolle on luonteenomaista sekoittuminen, hidas. Kävellessään potilas koskettaa pintaansa, jolla kävelee varpaallaan. Pinnan sekoittumisen estämiseksi potilaiden on pakko nostaa jalat korkealle kävellessä.
  • Taistelujalka, jolla on merkittävä leviäminen atrofisissa prosesseissa.
  • Friedreich-jalka (interdigitaalisten tilojen sisäänvetäminen, korkea kaari, vasarat muotoiset sormet).

Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymään sisältyy oireita: vähentynyt herkkyys raajojen distaalisissa osissa, kyynärvarren lihaskrampit ja vasikan lihakset. Tyypillinen merkki myöhäisvaiheista (10–15 vuotta taudin ilmenemisestä) on käsien hienomman motorisen toiminnan rikkominen, johon liittyy kirjoitushäiriö.

Potilas ei voi pitää kahvasta, kiinnittää ja avata nappia vaatteissa. Vegetatiiviset ja troofiset häiriöt hyperemian (ihon punoituksen) muodossa sekä käsien ja jalkojen lisääntynyt hikoilu ovat harvinaisempia. Potilailla diagnosoidaan usein jalkaluiden ja nyrjähdysmurtumien, nilkan vyöhykkeiden murtumia..

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu kliiniseen tietoon ja historiaan. Perhehistoriassa mainitaan useammin samanlaisia ​​tapauksia. Tärkein instrumentti Charcot-Marie-Tooth -taudin diagnosoimiseksi on elektromysiografia (tutkimus lihasrakenteiden aiheuttamien bioelektristen impulssien johtavuudesta). Diagnostiset perusteet:

  1. Lihasheikkous etävarsissa ja jaloissa.
  2. Taudin varhainen debyytti (lapsuudessa, nuoruudessa). Jos patologia debytoi lapsenkengissä, on ominaista vakava kurssi, joka johtaa usein vammaisuuteen.
  3. Samankaltaisten oireiden esiintyminen lähisukulaisilla.
  4. Epämuodostumien esiintyminen sormissa ja jalan nostaminen.
  5. Joskus kipua neurovaskulaaristen kimppujen palpaation aikana.

Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisen analyysin tuloksella, joka osoittaa kromosomimutaation esiintymisen. Neurokuvauksen (MRI, CT) aikana demyelinaatio (remyelinaatio) kohdat havaitaan ääreishermoissa. Diagnostisen tutkimuksen tulosten perusteella lääkäri määrää Charcot-Marie-Tooth -taudin hoidon.

hoito

Charcot-tauti Marie Tooth hoidetaan kehitettyjen kliinisten ohjeiden perusteella. Etiotrooppista (taudin syiden poistamiseen tarkoitettua) menetelmää ei ole olemassa. Charcot-taudin hoito Marie Tooth on luonteeltaan lievittävää, ja sen tarkoituksena on pysäyttää oireet ja parantaa potilaan elämänlaatua. Hoito ei voi pysäyttää hermoamyotrofian etenemistä.

Ortoosien (lääkinnällisten laitteiden, jotka on suunniteltu muuttamaan neuromuskulaarisen laitteen rakenteellisia ja toiminnallisia ominaisuuksia) käyttö, fysioterapia, toimintaterapia ja psykoterapia auttavat kuitenkin parantamaan potilaan sosiaalista sopeutumista ja elämänlaatua. Potilaat yleensä käyttävät renkaita, jotka tukevat roikkuvaa jalkaa..

Joskus suoritetaan kirurginen leikkaus jalan aseman vakauttamiseksi. Sharko-Marie-Tooth-patologian hoitoon sisältyy säännöllinen annosteltu fyysinen toiminta ja hieronta, mukaan lukien klassinen manuaalinen, laitteisto ja akupressuuri. Terapeuttiset harjoitukset auttavat vähentämään lihasheikkoutta ja ylläpitämään fyysistä aktiivisuutta..

Charcot-Marie-Tooth-tauti on perinnöllinen, kuten von Willebrand-Dianin tauti (perinnöllinen veripatologia, jolle on tunnusomaista spontaanin verenvuodon esiintyminen hemofilian tyypin mukaan) sen tehokkaaksi hoitamiseksi, monimutkaisia ​​toimenpiteitä, kuten lääkehoito, fysioterapia, balneoterapia (parantavat sielut ja kylpylä), mutahoito.

Lihas- ja hermokudoksen trofismin (ravitsemuksen) parantamiseksi, metabolisten prosessien stimuloimiseksi määrätään lääkkeitä: kokarboksylaasi, ATP, riboksiini (osallistuu normaalien lihasten supistumisten kannalta välttämättömien puriininukleotidien aineenvaihduntaan), serebrolysiini (jolla on nootrooppinen vaikutus), metioniini (säätelee lipidien aineenvaihduntaa).

Pentoksifylliini, nikotiinihappo on tarkoitettu parantamaan veren mikroverenkiertoa. Lihaskudoksen impulssien johtavuuden korjaus suoritetaan lääkkeellä Prozerin (koliiniesteraasin estäjä). Kattava huumehoito-ohjelma sisältää B-, A-, C- ja E-vitamiinien saannin.

Jalkojen muodonmuutoksen estämiseksi käytetään mukavia kenkiä, jotka eivät purista jalkaa ja eivät rajoita liikettä. Vaelluksen häiriöt korjataan ripusteilla, kuten AFOs (nilkan jalan pohjaosat). Tällaiset laitteet auttavat hallitsemaan jalkojen ja nilkan nivelten taipumista, tarjoavat tasapainon.

Ortoosien käyttö liittyy pitkittyneeseen motoriseen aktiivisuuteen, putoamisten ja loukkaantumisten estämiseen ja kykyyn itsepalveluun. Ortoosit tukevat jalkaa fysiologisessa asennossa. Potilaat, jotka käyttävät säännöllisesti ortooseja, liikkuvat itsenäisesti, eivät tarvitse ulkopuolista apua.

Ennuste

Charcot-Marie-Tooth -tauti ei vaikuta elinajanodotteeseen, potilaat elävät niin kauan kuin heidän yleinen terveytensä sallii. Neuraalisen amyotrofian ennuste on suhteellisen suotuisa, oikea hoito parantaa potilaan motorisia toimintoja ja estää komplikaatioiden kehittymisen (kyky menettää itsensä liikkumista, hoitaa itseäsi, syödä, kirjoittaa).

Potilaita kehotetaan välttämään liiallista fyysistä rasitusta, joka provosoi oireellisten oireiden lisääntymistä. Hyödyllisiä annosteltuja urheilulajeja - kävely, pilates, uinti, pyöräily. Sinun on järjestettävä oikea ravitsemus, runsaasti vitamiineja, mineraaleja ja muita ravintoaineita..

Potilaan on tärkeää seurata kehon massaindikaattoreita. Ylipainoon liittyy lisäkuormituksia heikentyneissä lihaksissa, jalkojen kipuja ja lannerankaa. Potilaiden, joilla on diagnosoitu BSMT, perheenjäsenten diagnostinen tutkimus suoritetaan geenimutaatioiden kantajien tunnistamiseksi myöhempää oikea-aikaista hoitoa varten.

Charcot-Marie-Tooth -tauti viittaa perinnöllisiin patologioihin, jotka vaikuttavat ääreishermoihin. Neuraalinen amyotrofia johtaa herkkyyden häiriöihin raajojen distaalisissa segmenteissä ja heikentyneeseen motoriseen toimintaan.

Charcot Marie -tauti

Charcot-Marie-Tooth -taudin etiologia ja esiintyvyys. Charcot-Marie-Tooth -tauti on geneettisesti heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä neuropatioita, joille on ominaista krooninen motorinen ja aistinvarainen polyneuropatia. Tämä sairaus on jaettu perintötyyppien, neurologisten muutosten ja kliinisten oireiden mukaan..

Määritelmän mukaan tyypin 1 Charcot-Marie-Tooth -tauti on autosomaalisesti dominantti demyelinoiva neuropatia; sen esiintyvyys on noin 15/100 000; se on myös geneettisesti heterogeeninen. Tyypin 1A Charcot-Marie-Tooth -tauti, joka edustaa 70–80% kaikista patologisista tapauksista, johtuu lisääntyneestä PMP22-proteiiniannoksesta, joka johtuu PMP22-geenin päällekkäisyydestä kromosomissa 17. Uusien kopioiden osuus on 20–33% Charcot-Marie-Tooth Type 1A -tapauksista; yli 90% näistä mutaatioista tapahtuu miesten meioosin aikana.

Charcot-Marie-Tooth-taudin patogeneesi

Proteiini PMP22 on kalvon sisäinen glykoproteiini. Ääreishermostossa PMP22: ta löytyy vain pienestä myeliinistä. PMP22: n toimintaa ei selitetä täysin, mutta on näyttöä siitä, että sillä on avainrooli myeliinin tiivistymisessä..

Dominantit mutaatiot, joiden toiminta heikentyi PMP22-geenissä ja lisääntynyt PMP22-annos aiheuttavat demyelinoivan perifeerisen polyneuropatian. PMP22-proteiiniannoksen nousu tapahtuu p11.2-alueen tandem-kopioinnin aikana kromosomissa 17. Tätä 1,5 megabaasin aluetta rajoittaa toistamalla DNA-sekvenssit, jotka ovat lähes 98% identtisiä. Vierekkäisten toistuvien elementtien pariliitoksen rikkominen meioosin aikana voi johtaa epätasaiseen ylitykseen ja yhden kromatidin muodostumiseen, jonka päällekkäisyys on 1,5 megatavua ja toisen vastavuoroisen poiston kanssa. [Vastavuoroinen deleetio aiheuttaa perinnöllisen neuropatian kompressiohalvauksen kanssa].

Henkilöllä, joka on perinyt kromatidin kopioitumisen kanssa, tulee olemaan kolme kopiota normaalista PMP22-geenistä ja siten PMP22-proteiinin yliekspressio.

PMP22-proteiinin liiallinen ilmentyminen tai sen hallitsevien negatiivisten muotojen ilmentyminen johtaa kyvyttömyyteen muodostaa ja ylläpitää kompaktia myeliiniä. Vakavasti kärsivien lasten hermobiopsianäytteet osoittavat myeliinin hajaantuneen pulan; vähäisempiä vaurioita kärsivien potilaiden hermojen biopsianäytteissä näkyy myeliininvaipan demyelinaatiopaikat ja hypertrofia. Näiden muutosten muodostumismekanismi PMP22-proteiinin yliekspression kanssa on edelleen epäselvä.

Lihasheikkous ja surkastuminen tyypin 1 Charcot-Marie-Tooth -taudissa esiintyy niiden denervaaation seurauksena, joka johtuu aksonien rappeutumisesta. Potilaiden pitkäaikainen tarkkailu osoittaa herkkikuitujen tiheyden ikästä riippuvan vähentymisen, joka on yhdenmukainen taudin oireiden kehittymisen kanssa. Lisäksi hiirimalleilla tehdyt tutkimukset osoittavat, että myeliini on välttämätöntä aksonisytoskeleton toiminnalle. Kuinka demyelinaatio muuttaa aksonien sytoskeletonia ja vaikuttaa niiden rappeutumiseen, ei ole täysin selvitetty..

Charcot-Marie-Tooth -taudin fenotyyppi ja kehitys

Tyypin 1A Charcot-Marie-Tooth -taudilla on melkein täydellinen levinneisyysaste, vaikkakin taudin vakavuus, alkamisikä ja kulku vaihtelevat huomattavasti perheiden sisällä ja välillä. Suurin osa potilaista ei hakeudu lääkärinhoitoon joko huomaamatta oireita tai koska nämä oireet ovat helposti siedettäviä. Toisaalta monilla on vakava sairaus, joka on todettu varhaislapsuudessa..

Taudin oireet ilmenevät yleensä kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana; alkaa 30 vuoden jälkeen on harvinaista. Oireet alkavat yleensä jalkojen distaalisten lihasten havaitsemattomalla, hitaasti etenevällä heikkoudella ja atroofialla sekä lievällä aistien vajaatoiminnalla. Jalkojen heikkous johtaa kävelyn poikkeavuuksiin, tappavaan jalkaan ja lopulta jalan muodon muutokseen (ontto jalka, maidonkaltaiset varpaat) ja tasapainon menetykseen; mutta tämä johtaa harvoin kävelykyvyn menetykseen.

Käsien tärkeiden lihasten heikkous ilmenee yleensä taudin lopussa ja vakavissa tapauksissa aiheuttaa käden poikkeamia puristetun nyrkin muodossa johtuen epätasapainosta käden taipujen ja jatkovarsien lihasvoiman välillä. Muita aiheeseen liittyviä oireita ovat refleksien väheneminen tai puuttuminen, ataksia ja yläraajojen vapina, skolioosi ja paksuuntuneiden pintahermojen tunnustelu. Joskus vaikuttaa myös pallean ja autonomisiin hermoihin..

Elektrofysiologisissa tutkimuksissa tyypin 1A Charcot-Marie-Tooth -taudin patognomonisessa merkissä tarkoitetaan kaikkien hermojen ja hermojen segmenttien johtamisnopeuden tasaista laskua demyelinaation seurauksena. Suorituskyvyn nopeuden huomattava lasku esiintyy yleensä jo 2–5-vuotiaana, vaikka kliinisesti ilmeisiä oireita ei ehkä ole havaittu monien vuosien ajan..

Charcot-Marie-Tooth -taudin fenotyyppisten oireiden ominaisuudet:
• Aloitusikä: lapsuudesta aikuisuuteen
• Etenevä distaalinen heikkous
• Distal lihasten hukka
• Hyporefleksia

Charcot-Marie-Tooth-sairauksien hoito

Vaikka tyypin 1 Charcot-Marie-Tooth -tauti voidaan epäillä kliinisten, elektrofysiologisten ja histopatologisten havaintojen perusteella, lopullinen diagnoosi riippuu usein mutaation havaitsemisesta. Tulehduksellisia perifeerisiä neuropatioita on usein vaikea erottaa tyypin 1 Charcot-Marie-Tooth -taudista ja perinnöllisestä neuropatiasta, jolla on kompressiohalvaus, ja ennen molekyylidiagnostiikkaa monia potilaita, joilla oli perinnöllinen neuropatia, hoidettiin immunosuppressanteilla, mikä kasvatti kuolleisuutta parantamatta neuropatiaa..

Hoito on oireenmukaista, koska radikaalia terapiaa ei ole vielä kehitetty. Sairauden kehittymisen ohella terapia koostuu yleensä kolmesta vaiheesta: vahvistus- ja venytysharjoitukset kävely- ja muiden motoristen toimintojen ylläpitämiseksi, ortopedisten kenkkien ja erikoisrenkaiden käyttö sekä ortopedinen leikkaus. Heikentyessä edelleen, liikkuvia tukia, kuten kainalosauvoja, kävelijöitä tai harvinaisissa vaikeissa tapauksissa pyörätuolia voidaan tarvita. Kaikkia potilaita tulisi neuvoa välttämään altistumista neurotoksisille lääkkeille ja kemikaaleille..

Charcot-Marie-Tooth -taudin perintöriskit

Koska päällekkäisyydet ja suurin osa mutaatioista PMP22-geenissä ovat autosomaalisesti hallitsevia ja täysin tunkeutuvia, jokaisella sairaan vanhemman lapsella on 50% mahdollisuus kehittää tyypin 1A Charcot-Marie-Tooth -tauti. Monistumisen ja mutaatioiden vaihteleva ekspressiivisyys PMP22-geenissä tekee kuitenkin mahdottomaksi ennustaa taudin vakavuutta.

Esimerkki Charcot-Marie-Tooth -taudista. Muutaman viime vuoden aikana 18-vuotias nainen on kiinnittänyt huomiota etenevään heikkouteen, vähentyneeseen kestävyyteen ja kykyyn juoksua ja kävellä. Hän valitti myös säännöllisistä jalkakramppeista, joita pahensi jäähdytys ja vaikeuksia astua esineiden yli tai kiipeillä portaita. Hän ei muista aiempia sairauksia tai tulehduksellisia prosesseja muistuttavia valituksia, kuten lihaskipua, kuumetta tai yöhikousta.

Millään muusta perheenjäsenestä ei ollut samanlaisia ​​ongelmia tai hermo- ja lihassairauksia. Tutkimuksen aikana potilaalla paljastui ohuita surkastuneita jaloja, enemmän distaalisissa osissa, lievää heikkoutta jalan taivutuksen ja pidennyksen aikana, jalkarefleksien puuttumista, vähentyneitä polvirefleksejä, “popping” -kävelyä ja peroneaalisten hermojen paksuuntumista. Hänen on vaikea kävellä varpaissa ja mahdotonta kävellä korkokengissä. Muuten tutkimustulokset olivat normaaleja. Osana tutkimusta neurologi pyysi useita testejä, mukaan lukien hermon nopeus.

Hermojohtonopeus oli epänormaali; keskiarvo oli 25 m / s (normaali> 43 m / s). Myöhemmät hermobiopsiat osoittivat segmenttistä demyelinaatiota, myeliininvaipan hypertrofiaa (ylimääräiset Schwann-solut hermokuitujen ympärillä) eikä mitään tulehduksen merkkejä. Neurologi päätteli, että nämä tulokset muistuttavat voimakkaasti demielinisoivia neuropatioita, kuten tyypin 1 Charcot-Marie-Tooth -tauti, joka tunnetaan myös tyypin 1 perinnöllisenä motorisen anturin neuropatiana. Selvittänyt, että Charcot-Marie-Tooth-taudin yleisin syy on perifeerisen myeliiniproteiinin 22 (PMP22) geenin päällekkäisyys, neurologi ehdotti analyysia tälle duplikaatiolle. Koe vahvisti, että potilaalla oli PMP22-alleelin ja tyypin 1A Charcot-Marie-Tooth -taudin kaksinkertaistuminen.

Charcot-Marie-Tooth - hermoamotrofia

Charcot-Marie-Tooth-neuraalinen amyotrofia on krooninen perinnöllinen sairaus, jonka pääasiallinen oire on progressiivinen lihaksen atrofia, joka lokalisoi distaalisissa raajoissa, lähinnä alaraajoista, leviää sitten yläraajoihin ja useimmiten säästäen kallon hermoja ja tavaralihaksia.

Neuraalin amyotrofian etiologia pelkistetään perinnöllisen hallitsevan tekijän vaikutukseksi; Tässä suhteessa taudin välittyminen yleisimmin vanhemmilta lapsille on täällä. On tapauksia, joissa tauti leviää 8 sukupolven kautta. Miehet sairastuvat 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Tauti on levinnyt ympäri maailmaa..

Taudin oireet ja merkit

Tauti kehittyy vähitellen, useimmiten alkaessa nuorena, mutta joskus varhaislapsuudessa. Harvinaisissa tapauksissa myöhemmässä iässä (40-50 vuoden jälkeen ja jopa myöhemmin). Taudin ensimmäiset merkit ovat alaraajojen lihaksen vähitellen lisääntynyt surkastuminen. Atrofiat sijaitsevat distaalisilla alueilla, kun taas jalkojen asteittaista painonlaskua havaitaan..

Atroofian jakauma voi olla erilainen. Useimmiten kärsivät jalkan ja sormen jatko-osien ryhmästä sekä peroneaalilihaksista, mutta tulevaisuudessa prosessi voi tarttua muihin jalkojen ryhmiin, mikä johtaa lopulta jalkojen halvaantumiseen (roikkuvaan jalkaan)..

Itse jalan pienten lihasten surkastuminen ilmenee usein sormien tyypillisen asennuksen muodostumisesta, pääasiassa 2.-5.kymmeneksestä, pää- ja naulan pään jatkamisesta ja taipumisesta (ns. Kynsiä oleva jalka). Prosessi kulkee harvoin reisilihaksiin tai rajoittuu reiden distaalisen 1/3 lihaksen surkastumiseen. Konservoituneet proksimaalilihakset erottuvat kooltaan tämän surkastumisen taustalla (jota osittain helpottaa proksimaalisten lihasten kompensoiva hypertrofia), jonka seurauksena lonkat saavat korostetun kartion selvän muodon, jota verrataan linnun jalkaan..

Jänteen ja lihasten vetäytyminen seuraa harvoin tätä muotoa, luun pituuden kasvu ei ole järkyttynyt. Käytäntö melkein kaikissa tapauksissa, poikkeuksetta, pysyy mahdollista, mutta muuttuu erityisellä tavalla ns. Portaan ("cock gait") muodossa. Usein, yhdessä paikassa seisoessaan, nämä potilaat pakotetaan astumaan jatkuvasti jalasta toiseen tai pitämään kiinni esineessä, koska roikkuvat jalat tekevät mahdottomaksi pitkän tasaisen seisomisen. Monissa tapauksissa tyypillinen oire kehittyy jalan terävän kaaren avulla ja lyhentämällä sitä.

Tietyn ajanjakson (vuodesta useisiin kymmeniin vuosiin) jälkeen samanlainen prosessi alkaa kehittyä yläraajoissa. Peukalon ja poliisin korkeus on tasoitettu, sieppavan lihaksen alue, luidenvälisen lihaksen alue uppoaa, käsi on apinan tai kynsikäpän muodossa, rinnan atrofian kanssa lisääntyvä pareesi; retraktioita ja tässä ei yleensä muodostu. Täällä tapahtuva prosessi leviää hitaasti keskisuunnassa vangitsemalla kyynärvarren lihakset, mutta proksimaaliset kädet ja olkahihnat pysyvät vapaina.

Atrofia Charcot-Marie-Tooth-neuraalisessa amyotrofiassa säästää yleensä kehon lihaksia ja kallon hermoja. Vaurioituneiden raajojen toimintakyky voi jatkua paradoksaalisesti pitkään. Nämä halvaukset sisältävät kaikki rappeuttavan, atroofisen halvauksen merkit. Vaurioituneissa lihaksissa havaitaan osittainen tai täydellinen rappeutumisreaktio, fibrillaarinen nykiminen on yleistä. Jännerefleksit haalistuvat, ja usein tämä häipyminen edeltää merkittävästi atrofiaa, ja sitä voi esiintyä niissä lihasryhmissä, joita ei tulevaisuudessa halvauteta. Pelkissä tapauksissa ei ole spastisia oireita. Prosessi on yleensä tiukasti symmetrinen, vaikka ajassa yhteen raajaan voidaan vaikuttaa kauan ennen kuin samanlainen prosessi ilmestyy vastakkaisessa raajassa.

Joissakin tapauksissa atrofioiden asteittainen leviäminen voi tapahtua sellaisin muutoksin, että yläraajat sairastuvat samanaikaisesti alaraajojen kanssa, ja joskus niiden surkastuminen edeltää jopa alaraajojen surkastumista. Tämä puhkeaminen on yleisempää myöhässä alkavilla Charcot-Marie-Tooth -tapauksissa..

Näiden ominaisten motoristen oireiden ohella neuroottisen amyotrofian kliininen kuva sisältää myös tyypillisiä herkkyyden muutoksia. Tämä tarkoittaa ensisijaisesti kipua, jota havaitaan useissa tapauksissa. Joskus ne alkavat kauan ennen surkastumista ja heikentyvät tai jopa katoavat kokonaan tulevaisuudessa. Kivut leikkaavat, repivät, lokalisoituvat kärsiviin raajoihin, ilmenevät usein erillisinä hyökkäyksinä, jotka on erotettu toisistaan ​​vapain väliajoin, intensiivistyvät usein väsymyksen jälkeen.

Kivun lisäksi voidaan havaita erilaisia ​​parestesioita. Objektiivinen tutkimus osoittaa kaiken tyyppisen ihon herkkyyden häviämisen, joka usein saavuttaa täydellisen anestesian pisteen, ilman teräviä rajoja, jotka monistuvat distaalisiin osiin. Perifeeriset hermot voivat olla paineellisia. Usein siellä on tuskallinen tonic spasm. Vaikuttavilla raajoilla on usein voimakkaita vasomotorisia häiriöitä syanoosin, ihon jäähtymisen jne. Muodossa..

Tällainen on Charcot-Marie-Tooth-hermoamyotrofian tyypillinen oire. Erilliset poikkeamat ovat mahdollisia tästä lomakkeesta; yksittäiset epätavalliset oireet voivat sekoittua pääkuvan kanssa, pääosin jatkuen rinnakkain ääreishermoston erikoisen muutoksen kanssa, ns. "hypertrofisen neuriitin" muodossa. Tällaisissa tapauksissa perifeeriset hermot näyttävät paksuuntuneilta ja tiukasti kosketukselta. Joskus ne näkyvät paljaalla silmällä lieriömäisten korotusten muodossa. Tällöin hermorunkoihin kohdistuva paine on kivutonta ja niiden sähköinen kiihtyvyys laskee jyrkästi jopa alueilla, jotka ovat kauempana niistä alueista, joissa atrofista prosessia pelataan (esimerkiksi n. Facialis). Ihon faradisen herkkyyden menetys sormenpäällä viittaa ohuisiin reagensseihin hypertrofisessa neuriitissa.

Patologinen anatomia

Charcot-Marie-Tooth-neuraalisen amyotrofian patologinen anatomia kiehuu selkäytimen ja ääreishermojen rappeuttavien muutosten yhdistelmäksi. Selkäytimessä kärsivät etusarvien takaosat ja solut. Joskus pienet skleroottiset muutokset sivupisteissä liittyvät tähän jatkuvaan löytöön. Degeneratiivisia muutoksia löytyi myös juurista ja selkärangassa. Prosessi on puhtaasti rappeuttava, eikä siihen liity tulehduksellisia muutoksia.

Perifeerisissä hermoissa on kuva rappeuttavasta neuriitista, joka kasvaa etäisyyden ollessa keskustasta ja kehittyy parhaiten ääreishermostossa. Hermorasioiden sidekudos kasvaa suuressa tai pienemmässä määrin. Joskus tämä interstitiaalinen hyperplasia on näkyvissä mikroskoopilla, jopa niissä tapauksissa, joissa hermon kaliiperi ei makroskooppisesti näyttänyt muuttuneen. Joskus tähän prosessiin liittyy Schwannin kuoren ytimien kertyminen. Tämä luo asteittaiset siirtymät todellisen hypertrofisen neuriitin kuvaan..

Taudin kulku

Prosessi on hyvin hidasta ja etenee vähitellen. Potilaat elävät vanhuuteen ja jopa näillä taudin myöhemmillä jaksoilla säilyy usein kyky liikkua kepin avulla ja käyttää jossain määrin omia käsiään.

Tauti käy usein paikallaan. Pahenemisia havaitaan kuitenkin joskus satunnaisten ulkoisten syiden (akuutit infektiot) yhteydessä, jotka myöhemmin sallivat jonkin verran käänteistä kehitystä.

Joissakin tapauksissa yksittäiset neuriittiset oireet ovat päällekkäin Charcot-Marie-Tooth-hermon amyotrofian kuvan kanssa.

diagnostiikka

Diagnoosilla voi olla vaikeuksia erottaa hermoamyotrofia ja ns. "Distaalinen myopatian tyyppi", joka on myös perinnöllinen sairaus, joka johtaa distaalisesti lokalisoitujen lihasstrofioiden kehittymiseen. Tähän sairauteen ei kuitenkaan liity herkkyyshäiriötä, se antaa lihasten vetäytymisen suuremman kehityksen paljon vähemmässä määrin ja siihen liittyy kvalitatiivinen muutos sähkön erotettavuudessa, jännerefleksit katoavat vain rinnakkain lihaksen surkastumisen asteen kanssa, ja jälkimmäisellä on taipumus yleistyä ja se johtaa potilaiden täydelliseen liikkumattomuuteen..

Satunnaiset Charcot-Marie-Tooth -taudin tapaukset voivat joskus aiheuttaa suuria vaikeuksia kroonisen polyneuriitin diagnosoinnissa. Molempien muotojen oireellinen samankaltaisuus voi olla merkittävä. Kroonisesti etenevä kurssi kiistanalaisissa tapauksissa ratkaisee kysymyksen hermoamyotrofian hyväksi.

hoito

Hoito on puhtaasti oireenmukaista: antikolinesteraasilääkkeet, ATP, toistuvat yhden ryhmän verensiirrot, B-vitamiinit, säännöllinen lepo, hieronta ja atrofioituneiden lihaiden sähköistys jne. Äärimmäisen hitaasta etenemisestä johtuen jalan ortopediset toimenpiteet ovat joskus osoitettuja, jotka voivat parantaa kävelyä pitkäksi aikaa..

Amyotrofiassa sairas, sairas Charcot-Marie-Tooth osoittaa raskauden raskautta, koska tämän sairauden riski lapsella on 50%; terveet perheenjäsenet, jos he ovat ylittäneet iän, jolloin sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, he voivat mennä naimisiin ja saada lapsia, joilla on minimaalinen riski tarttua tauti heille.

Charcot-Marie-Tooth -tauti

Charcot-Marie-Tooth -tauti on perinnöllisten sairauksien ryhmä, jolle on tunnusomaista ylä- ja alaraajojen hermorasioiden vaurioituminen. Tätä tautia kutsutaan myös perinnölliseksi motoriseksi aistineuropatiaksi..

Charcot-Marie-Tooth -tauti johtaa lihasten surkastumiseen, tuntemuksen menetykseen, liikunnan heikkenemiseen ja kävelyvaihteisiin. Varpaiden vasaramainen muodonmuutos esiintyy usein, jalan kaarista tulee patologisesti korkea (pes cavus). Oireet esiintyvät yleensä ensin alaraajoissa, sitten yläosassa.

Charcot-Marie-Tooth -sairauden oireet ilmenevät yleensä murrosikällä, mutta ne voivat kehittyä myös myöhemmässä aikuisuudessa..
Charcot-Marie-Tooth -taudin oireita ja oireita voivat olla:

  • Jalkojen ja jalkojen heikkous
  • Alaraajojen lihasten atrofia
  • Patologisesti korkean jalkakaarin muodostuminen (pes cavus)
  • Sormien vasaran muodonmuutos
  • Mahdollisuuden liikkua vapaasti
  • Jalan taivutusvaikeudet (kaareva jalka)
  • Kävelynopeuden häiriöt - Potilaat kävelevät korkealla jalassa
  • Usein putoaa
  • Sensaation heikkeneminen tai menetys raajoissa

Charcot-Marie-Tooth -taudin edetessä alaraajoissa esiintyvät oireet voivat leviää ylemmiin. Oireiden vakavuus voi vaihdella huomattavasti jopa perheenjäsenillä..

Charcot-Marie-Tooth -tauti on perinnöllinen sairaus. Sen syy on geneettiset mutaatiot, jotka johtavat vaurioihin hermokaareissa tai myeliinikupissa - hermoja ympäröivissä suojapinnoitteissa. Molemmissa tapauksissa hermoimpulssin siirto aivoista raajoihin on heikentynyt.

Tämä tarkoittaa, että osa jalkojen lihaksista ei pysty vastaanottamaan signaaleja aivoiltasi ja supistumaan vastauksena niihin, aiheuttaen kompastuksen ja putoamisen. Aivosi eivät pysty vastaanottamaan kiputietoja jaloistasi, joten jos esimerkiksi hieroit kallusta sormella, se voi saada tartunnan, ja et huomaa tätä.

Charcot-Marie-Tooth -taudin komplikaatiot voivat olla erilaisia. Alaraajojen epämuodostumat ja kävelyvaikeudet ovat yleensä vakavimmat ongelmat. Lihasheikkous kehittyy. Lisäksi voit vahingoittaa kehon osia, joissa herkkyys on heikentynyt..

Sinulla voi olla myös hengitys-, nielemis- tai puhuvaikeuksia, jos Charcot-Marie-Tooth-tauti vaikuttaa näitä toimintoja ohjaaviin lihaksiin..

Koska tapaamisaika on rajallinen, on suositeltavaa valmistautua etukäteen. Tässä on joitain tietoja, jotka auttavat sinua valmistautumaan lääkärisi tapaamiseen ja kertovat sinulle, mitä lääkäriltäsi voi odottaa..

mitä voit tehdä

  • Opi valmistautumaan lääkärin tapaamiseen ja tutkimuksiin, esimerkiksi sinun on ehkä rajoituttava tiettyihin tuotteisiin.
  • Tee luettelo oireista, mukaan lukien oireet, jotka saattavat vaikuttaa riippumattomilta syystä, jonka vuoksi näet lääkärisi..
  • Tee luettelo kaikista lääkkeistä, vitamiineista tai ravintolisistä, joita käytät.
  • Pyydä sukulaista tai ystävää seuraamaan sinua. Joskus on vaikea muistaa kaikkia tietoja, jotka lääkäri antaa sinulle. Seuraaja voi muistaa mitä unohdit tai unohdit.
  • Kirjoita muistiin kysymykset, jotka haluat kysyä lääkäriltäsi.

Kysymyksiä lääkäriltäsi
Lääkärisi tapaamisaika saattaa olla rajoitettu, joten yritä laatia luettelo kysymyksistä. Charcot-Marie-Tooth -taudissa luettelo peruskysymyksistä, jotka lääkärin on esitettävä, on:

  • Mikä on todennäköisin syy oireihini?
  • Mitä tutkimuksia minun on suoritettava? Tarvitaanko he erityistä koulutusta??
  • Tautiini on hoidettavissa vai ei.?
  • Mitä hoitoja on ja mitä suosittelet minulle?
  • Mitkä ovat hoidon mahdolliset sivuvaikutukset??
  • Minulla on muita oireita. Kuinka voin parhaiten yhdistää heidän hoidon?
  • Pitääkö minun rajoittua mihinkään?
  • Onko mitään esitteitä tai muuta painotuotetta, jotka voin ottaa mukaani? Mitä sivustoja suosittelet?

Mitä odottaa lääkäriltäsi
Lääkärisi kysyy todennäköisesti useita kysymyksiä. Ole valmis vastaamaan niihin säästääksesi aikaa keskustelemaan sinua koskevista kysymyksistä. Lääkäri voi kysyä:

  • Milloin aloit oireita?
  • Kuinka merkittäviä ne ilmaistaan?
  • Oireet ovat jatkuvia tai satunnaisia?
  • Mikä pahentaa tai parantaa tilaa?
  • Tekeekö jokin oireesi pahempaa?
  • Onko jollain perheessäsi samanlaisia ​​oireita??
  • Sinua tai sukulaisiasi on testattu geneettisesti diagnoosi vahvistamiseksi.?

Tutkimuksen aikana lääkäri tunnistaa:

  • Jalkojen, jalkojen, käsien, käsivarsien, hartioiden lihasheikkouden merkit
  • Alaraajojen lihasten surkastuminen, jonka seurauksena raajat muistuttavat käännettyä samppanjapulloa
  • Heijastuksen vähentäminen
  • Tunteen menetys raajoissa
  • Jalan muodonmuutokset, tällainen jalan patologisesti korkea kaari tai sormen vasaramainen muodonmuutos
  • Muut ortopediset ongelmat, kuten skolioosi tai lonkan dysplasia

Lääkäri voi myös suositella sinulle suoritettavia tutkimuksia, jotka auttavat sinua määrittämään hermovaurion asteen ja selvittämään syyn..

  • Hermon johtavuuden tutkimus. Tämä testi mittaa hermojen kautta kulkevien sähköisten signaalien voimakkuutta ja nopeutta. Elektrodit asetetaan iholle, joista toisella on sähköpurkaus, joka stimuloi hermoa. Hidas ja heikentynyt virran virtaus voi viitata ääreishermovaurioon, mukaan lukien Charcot-Marie-Tooth -tauti.
  • Elektromiografia (EMG). Ohut neulaelektrodi työnnetään ihon läpi lihaksiin. Sähköinen aktiivisuus mitataan sekä rentoutumisen että lihaksen supistumisen aikana. Lääkäri voi selvittää hermovaurioiden sijainnin tutkiessaan eri lihasten sähköistä aktiivisuutta.
  • Hermokudoksen biopsia. Pieni kappale perifeeristä hermoa otetaan jalan takana olevan ihon viillon kautta. Hermostokudoksen näytteen tutkimus laboratoriossa voi erottaa Charcot-Marie-Tooth-taudin muista hermoston sairauksista.
  • Geneettinen testaus. Tämän tutkimuksen suorittamiseksi, joka antaa sinulle mahdollisuuden havaita yleisimmät geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat Charcot-Marie-Tooth-taudin, otetaan veri analysoitavaksi. Geneettinen testaus voi antaa Charcot-Marie-Tooth-tautia sairastaville lisätietoja perhesuunnittelusta. Viimeaikaiset edistykset geenitestauksessa ovat tehneet siitä edullisemman ja kattavamman diagnoosimenetelmän. On tärkeää käydä läpi geneettinen neuvonta ennen geenitestausta, jotta tiedät tämän diagnoosimenetelmän edut ja haitat..

Charcot-Marie-Tooth -tautiin ei voida parantaa. Tauti kokonaisuutena etenee kuitenkin hitaasti eikä vaikuta elinajanodoteeseen..

Jotkut hoidot voivat auttaa sinua hallitsemaan sairauttasi..

Huumehoito
Charcot-Marie-Tooth -tauti voi joskus aiheuttaa kouristuksiin tai hermovaurioon liittyvää kipua. Jos tämä on sinulle ongelma, reseptilääkkeet auttavat sinua hallitsemaan kipua..

Ei-huumehoito

  • Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan ja venyttämään lihaksiasi estämään lihasten supistumisten ja atrofian kehittymisen. Ohjelma sisältää yleensä harjoituksia, joilla on pieni iskurasitus jaloille, ja venytysharjoituksia, jotka suoritetaan fysioterapeutin ohjauksessa ja lääkärin hyväksymät. Jos aloitat varhain ja jatkat säännöllisesti, on mahdollista estää vammaisuuden kehittyminen.
  • Ergoterapiaa. Yläraajojen lihaksen heikkous johtaa heikentyneisiin motorisiin taitoihin, joten painikkeiden kiinnittäminen tai kirjoittaminen on sinulle vaikeaa. Työterapiakursseilla opit käyttämään apulaitteita, esimerkiksi kumipeitteitä ovenkahvoille tai erityisiä vaatteiden kiinnikkeitä painikkeiden sijaan.
  • Ortopediset tuotteet. Monet Charcot-Marie-Tooth-tautia sairastavat ihmiset tarvitsevat ortopedisten välineiden käytön, joiden avulla he voivat liikkua vapaasti ja välttää loukkaantumisia. Ortopediset laitteet ja laskut mahdollistavat vakauden varmistamisen kävellessäsi ja portaiden kiipeäessä.

Käytä erityisiä korkeakorkoisia kenkiä ylimääräisen nilkan tukemiseksi. Mukautettujen kenkäjen tai pohjallisten käyttö voi parantaa kävelyäsi. Jos kädet ovat heikot ja sinulla on vaikeuksia tarttua esineisiin, pidä niitä peukalolla.

Leikkaus
Jalojen vakavien epämuodostumien vuoksi korjaava leikkaus voi auttaa lievittämään kipua ja parantamaan kävelyä, mutta leikkaus ei voi vähentää lihasheikkoutta tai sensaation menetystä..

Uusia hoitoja
Tutkijat tutkivat uusia hoitomenetelmiä, joilla pystytään yhtenä päivänä selviämään Charcot-Marie-Tooth -taudista. Näihin kuuluvat lääkkeet ja in vitro -menetelmät, jotka voivat auttaa estämään sairauden perimistä..

Jotkut hyvät tavat auttavat sinua hallitsemaan Charcot-Marie-Tooth -taudin oireita ja estämään sen komplikaatioiden kehittymisen..
Jos aloitat aikaisin ja teet sen säännöllisesti, liikunta lievittää kipua ja estää taudin etenemistä:

  • Tee venytysharjoituksia säännöllisesti. Ne voivat parantaa tai ylläpitää nivelten liikealuetta ja vähentää loukkaantumisriskiä. Se on hyödyllinen myös joustavuuden, tasapainon ja koordinaation parantamiseksi. Jos sinulla on Charcot-Marie-Tooth-tauti, säännölliset venytysharjoitukset voivat estää tai vähentää nivelten muodonmuutoksia, joita voi esiintyä lihasvaurioiden vuoksi..
  • Harjoittele päivittäin. Säännöllinen fyysinen toiminta vahvistaa luita ja lihaksia. Harjoitukset, joilla on vähäinen vaikutus jalkoihin, kuten pyöräily ja uinti, ovat parempia lihaksen ja nivelten vaurioiden varalta. Vahvistamalla luu- ja lihaskudosta voit parantaa kykyäsi tasapainottaa ja koordinoida liikkeitäsi vähentämällä putoamisvaaraa.
  • Käytä apuvälineitä vakauden varmistamiseksi. Charcot-Marie-Tooth -tautiin liittyvä lihasheikkous voi aiheuttaa usein putoamisia ja vakavia vammoja. Keppien tai kävelijöiden käyttö mahdollistaa vakauden. Hyvän yön valaistus voi auttaa sinua välttämään putoamista..

Jalkojen hoito on välttämätöntä
Jalan muodonmuutoksen ja tunnehäviön kanssa säännöllinen jalkahoito on tärkeää oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi:

  • Tarkasta jalat. Tee tämä päivittäin estääkseen suonia, haavaumia, haavoja ja tarttuvia komplikaatioita..
  • Pidä kynnet huolta. Leikkaa kynnet säännöllisesti. Sisäntyneiden kynsien ja tarttuvien komplikaatioiden välttämiseksi leikkaa kynnet suorassa linjassa, ei liian lyhyenä ja pyöristämättä sen reunoja. Jos sinulla on heikentynyt alaraajojen verenkierto ja herkkyys, lastenlääkäri voi leikata varpaankynnet. Hän voi myös suositella salonkia, josta saat pedikyyrin turvallisesti..
  • Käytä oikeita kenkiä. Käytä hyvin istuvia jalkineiden suojakenkiä. Käytä korkeakorkoisia kenkiä tukemaan nilkkaasi. Jos sinulla on jalan epämuodostuma, esimerkiksi sormen vasaramainen muodonmuutos, sinun tulee ommella kenkiä tilauksesta.

Tukiryhmän apu yhdistettynä lääkärin neuvoihin voi auttaa Charcot-Marie-Tooth-taudin torjunnassa. Tukiryhmät kokoavat yhteen ihmisiä, joilla on samoja ongelmia, ja tarjoavat ympäristön, jossa ihmiset voivat kommunikoida ja jakaa kokemuksia..

Kysy lääkäriltäsi alueesi tukiryhmistä. Internet ja paikallinen terveysosasto, julkinen kirjasto ja puhelinluettelo voivat myös olla hyviä tietolähteitä alueesi tukiryhmistä..

Keskustele oireistasi perheesi lääkärin kanssa. Hän suuntaa sinut todennäköisesti neurologin tutkittavaksi..

Charcot-Marie-Tooth -tauti
(Charcot-Marie-Tooth-tauti, tyypin I perinnöllinen motorinen aistineuropatia, perinnöllinen Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT, hermoamyotrofia)

Syntyneet ja geneettiset sairaudet

yleinen kuvaus

Charcot-Marie-Tooth -tauti (perinnöllinen motorinen aistinvarainen neuropatia tyyppi I) (G60.0) on perinnöllinen motorinen sensorinen neuropatia, joka ilmenee lihasheikkoutena ja distaalisten raajojen lihaksen atrofiana.

Autosomaalinen hallitseva perintö on ominaista. Charcot-Marie-Tooth-neuraalisen amyotrofian tiheys: 36/100 tuhatta ihmistä. Miehet ovat useammin sairaita (65%). Infektioista johtuvat vammat johtavat sairauden etenemiseen.

Charcot-Marie-Tooth -taudin oireet

Taudin debyytti havaitaan 10-20-vuotiaana. Aluksi heikkous ilmenee jalkojen distaalisissa osissa, jalkojen lihasten väsymys pitkäaikaisella seisomisella (kasvaa vähitellen kymmenien vuosien aikana). Myöhemmin säären lihaksen kipu pitkälle kävelylle (70%) voi liittyä. Kävellessäsi on nostettava jalat korkealle. Jalojen turvotusta todetaan 80%: lla tapauksista. Käsien lihasheikkous ilmenee 10–15 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen.

Objektiivinen tutkimus paljastaa symmetrisen lihasheikkouden peroneaaliryhmässä (kaareva jalka) (jopa 100%), käsien lihaksissa (40%). Distaalisten jalkojen (”haikarajalat”) symmetriset lihaksikasvaumat määritetään (kuva 1), harvemmin käsissä (“kynnetty käsi”). Akillesrefleksien sortuminen havaitaan, myöhemmin polvirefleksit katoavat, - karsinoaaliset refleksit; käsien / jalkojen herkkyyden loukkaaminen (”korkeat sukat”, ”käsineet”) (80%); kävelymuutokset ("askel", käveleminen kantapäällä on mahdotonta); skolioosi / kyphoscoliosis, lannerangan hyperlordosis, jalan korkea kaari (pes cavus) (50%) (kuva 2).

Kuva. 1Kuva. 2

diagnostiikka

  • DNA-diagnostiikka.
  • EMG (impulssinjohtavuus moottori- ja anturikuiduilla).
Kuva. 3. Potilaan sähköomyogrammi, jolla on Charcot-Marie-Tooth-neuraalinen amyotrofia. Tietue tibiaalin edestä: yläosassa - lihasten suurin jännitys; alla on heikko lihasjännitys. Värähtelypotentiaalien ja yksivaiheisten denervaatiopotentiaalien yhdistelmä.
  • Perifeerisen hermon biopsia (ääreishermojen hypertrofiset muutokset, demyelinaatio ja remyelinaatio).
  • Govers-Velanderin distaalinen myopatia.
  • Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia.
  • Perifeeriset myrkytyksen neuropatiat.
  • Paraproteineeminen polyneuropatia.

Charcot-Marie-Tooth-sairauksien hoito

Hoito määrätään vasta sen jälkeen, kun erikoislääkäri on vahvistanut diagnoosin. Näytetään annosteltu kuntohoito ja hieronta, ortopediset toimenpiteet, vitamiinivalmisteet, mikrotirkulausta parantavat neurotrofiset lääkkeet, antikolinesteraasilääkkeet.

Välttämättömät lääkkeet

On vasta-aiheita. Asiantuntijaneuvonta vaaditaan.

  • Natriumadenosiinitrifosfaatti (työkalu, joka parantaa kudosten aineenvaihduntaa ja energiansaantia). Annosteluohjelma: IM ensimmäisten 2–3 päivän aikana annetaan 1 ml 1-prosenttista liuosta kerran päivässä, seuraavina päivinä 2 kertaa päivässä tai 2 ml 1-prosenttista liuosta kerran päivässä. Hoitokuuri - 30–40 injektiota.
  • Pentoksifylliini (aine, joka parantaa mikroverenkiertoa). Annosteluohjelma: suun kautta, nieleminen kokonaisena, aterian aikana tai välittömästi sen jälkeen, juomalla runsaasti vettä annoksella 100 mg 3 kertaa päivässä, minkä jälkeen annosta lisätään hitaasti 200 mg: seen 2-3 kertaa päivässä.
  • Milgamma (B-vitamiinikompleksi). Annostelu: hoito aloitetaan 2 ml: lla lihaksensisäisesti yhdellä r / d 5-10 päivän ajan. Ylläpitohoito - 2 ml IM kaksi tai kolme kertaa viikossa.
  • Methandrostenolone (anabolinen steroidi). Annostusohjeet: suun kautta, ennen ateriaa annoksella 0,005–0,01 g 1–2 kertaa päivässä. Aikuisten hoitojakso kestää 4–8 viikkoa. Tauot kurssien välillä 4-8 viikkoa.
  • Serebrolysiini (nootropiini aine). Annosteluohjelma: käytetään parenteraalisesti / m injektiona (enintään 5 ml) ja iv injektiona (enintään 10 ml). 10 - 50 ml: n lääkeannos suositellaan annettavaksi vain hitaana laskimonsisäisenä infuusiona sen jälkeen, kun se on laimennettu tavanomaisilla infuusioliuoksilla. Infuusion kesto on 15 - 60 minuuttia. Annetaan vanhemmille annoksina 5 - 30 ml / päivä. Suositeltava optimaalinen hoitokuuri - päivittäiset injektiot 10-20 päivän ajan.
  • Galantamiini (antikolinesteraasi). Annostusohjeet: sisäpuolella päivittäinen annos aikuisille on 10–40 mg 2–4 annoksena.

suositukset

Neurologin konsultointi, ENMG, DNA-diagnostiikka suositellaan.

Lue Huimaus