Tärkein Migreeni

404 ei löydetty

Erittäin siisti perustaminen! Nämä eivät ole valtion sairaaloitamme! Palvelu- ja lääketieteelliset palvelut korkeimmalla tasolla!

Yusupov-sairaalan lääketieteellinen toiminta toteutetaan Moskovan terveysministeriön myöntämän luvan LO-77-01-019798, 03.19.2020, perusteella..

Kaikki verkkosivustolle www.yusupovs.com julkaistut materiaalit, mukaan lukien osioiden nimet, ovat henkisen omaisuuden tuloksia, joiden yksinoikeudet kuuluvat Neuro Clinic LLC: lle. Sivustojen materiaalien, mukaan lukien sivustojen osien ja yksittäisten sivujen nimet, käyttö sivustotiedoissa (mukaan lukien lainaaminen Venäjän federaation siviililain 1274 §: ssä määrätyllä tavalla) on mahdollista vain aktiivisen indeksoidun linkin kautta osoitteeseen www.yusupovs.com..
Henkilötietojasi käsitellään sivustolla toimimaan oikein. Jos et ole suostunut, pyydämme sinua poistumaan sivustosta. Muuten se tarkoittaa suostumusta henkilötietojesi käsittelyyn..

Kiitos vetoomuksesta.!

Järjestelmänvalvojamme ottavat sinuun yhteyttä pian

M dandyn kävelijän kanssa

esittely Hermoston epämuodostumat ovat kaiken kaikkiaan toisen sijan kehityshäiriöiden rakenteessa sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäisen patologian jälkeen. Noin 80% näistä sairauksista on eri alkuperää olevia vesisefasaalia..

Dandy-Walker-poikkeavuudessa (ADU) yhdistyvät oireiden kolmio: aivotien matohypoplaasia, kolmannen kammion laajeneminen ja kallon takaosan kallonmuodostuman muodostuminen sekä sisäinen vesipää..

ADU on synnynnäinen patologia, jonka esiintymistiheys on 1 tapaus per 10000-30000 vastasyntynyttä. ADU: n kehitykseen johtavia syitä ovat: kohdunsisäinen infektio herpesviruksilla, vihurirokalla, tuhkarokilla, sytomegaloviruksella, samoin kuin diabetes mellitus, aineenvaihduntahäiriöt, ionisoiva säteily, raskaana olevien antibioottien ottaminen ja kohdunsisäinen vamma. Perinnöllistä taipumusta ei voida sulkea pois, koska geenivirheen vuoksi se voidaan periä recessiivisenä piirteenä. Jos ensimmäinen raskaus jatkui tämän patologian muodostumisella, uudelleenmuodostumisen riski kasvaa myöhemmin 25%: iin. [2].

ADU: n patogeneesi ei ole täysin ymmärretty. Patogeneesistä on kaksi versiota. Ensimmäistä ovat ehdottaneet W. Dandy ja C. Blackfan Lyushkan ja Mazhandin reikien osittaiseen tai täydelliseen sulkemiseen. Magandien aukot yhdistävät III ja IV kammion aivojen suureen säiliöön, kun taas Lyushkan reiät ovat yhteys kammioiden ja aivokalvon subaraknoidisen tilan välille. Näiden reikien atresian seurauksena aivojen kammioissa esiintyy patologista selkäydinnestettä, kalvon takaosa lisääntyy, kallon sisäinen paine kasvaa, kalvon takaosaan muodostuu aivo-selkäydinneste-kysta, samoin kuin obstruktiivinen vesipää. Mikä on ADU: n komplikaatio, eikä oireyhtymän ilmenemismuoto. E. Gardner ehdotti toista versiota aivokammioiden aivo-selkäydinnesteen tuotannon epätasapainosta, mikä johtaa aivo-madon puristukseen, sen sekundaariseen hypoplasiaan. Aivo-mato on ensisijaisesti ikäntynyt rombisten huulten heikentyneen fuusion seurauksena organogeneesin varhaisissa vaiheissa. Aivo-matovirheen esiintyminen johtaa IV-kammion koon lisääntymiseen, luodaan olosuhteet sen prolapsiksi subaraknoidiseen tilaan ja kystin muodostumiseen suuren säiliön alueella. [3].

Dandy-Walker-anomaliaa on kahta muotoa: täysi ja epätäydellinen. Täydelliselle on tunnusomaista pikkuaivojen täydellinen agenesis ja viestin läsnäolo IV-kammion ja kystatin välillä suuren säiliön alueella. Epätäydellisessä muodossa havaitaan pikkuaivojen mahan osittainen ageneesi, ja siksi IV-kammion viestintä suuren säiliön kystatin kanssa ei ole näkyvissä koko mato-alueella..
Vaihtoehdot ADU on avoin ja suljettu tyyppi. Ero Lusken ja Mazhandin reikien sulkeutumisessa tai puuttumisessa ja kammion kommunikoinnissa subaraknoidisen tilan kanssa. Siksi kahdella patogeneesin teorialla on paikka olla. Koska tällä hetkellä ei ole mitään menetelmiä näiden aivorakenteiden avoimuuden arvioimiseksi prenataalisesti, näillä vaihtoehdoilla ei ole kliinistä merkitystä.

ADN: n synnytyksen diagnosointi on mahdollista raskauden toisella kolmanneksella 18–22 viikon ajan ultraäänellä (ultraäänellä). Ultraääni: IV-kammion koko on lisääntynyt merkittävästi, pikkuaivojen heikentynyt kehitys, nesteellä täytetyn onkalon (kystat) täyte ontelon kallonläpissä. Aivo-madon visualisointi transabdominaalisella ultraäänellä on mahdollista 15-16 viikosta sagitaalitasossa ja 20 viikosta horisontaalisesti. Kirjallisuuden mukaan ADU: n varhainen prenataalinen diagnoosi suoritettiin transvaginaalisella ultraäänellä 12 - 14 raskausviikolla. Jos epäillään ADU: ta tai perinnöllisiä komplikaatioita, suositellaan karyotypisointia..

ADU: n kehitys voi olla sekä asteittaista että nopeaa. Synnytyksen jälkeisessä vaiheessa kiinnitetään huomiota lapsen hitaaseen motoriseen kehitykseen ja kallon asteittaiseen laajenemiseen, luun ohenemiseen ja ulkonemiseen kallon takaosaan. Varhaislapsuudessa se ilmenee kallonsisäisen verenpaineen oireina, toisin sanoen ärtyneisyytenä, pahoinvointina, kouristuvana oireyhtymänä, näkövaikeuksina, jotka kuvaavat tätä tilaa, kuten myös aivo-oireita (staattinen ataksia, heikentynyt liikkeiden koordinointi, nystagmus). 60-75%: n tapauksista ADU yhdistetään aivojen muihin poikkeavuuksiin, samoin kuin sikiön elinten ja järjestelmien epämuodostumiin, sydämen poikkeavuuksiin, palatoskisiin ja polydaktiikkaan. Psyykkisen viivästymisen kehitys kehittyy corpus callosumin ikäntymisen ja neuronien heikentyneen muuttoliikkeen seurauksena aivopuoliskojen kypsymisprosessissa. Neurologiset oireet aiheuttavat tilan vakavuuden. ADU-potilaan sijainti sängyssä pakottaa "aivojen" itku, yksitoikkoiset, silmäpallon kelluvat liikkeet, oire "laskevasta auringosta", vaakasuora nystagmus. Ääni ja valo eivät välttämättä reagoi. Vastasyntyneen jakson refleksit ovat masentuneita. Hypodynaemia, spontaani motorinen aktiivisuus vähenee. Raajojen lihasääni on dystoninen, tetrapareesi. Fyysinen kehitys on epäharmoninen, usein heikosti ravitsevalla lapsella kudoksen turgor vähenee.

Alle 1-vuotiaiden lasten synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu neurosonografiaan, jonka avulla voit visualisoida kalvon takapään kystan. ADU: n erityinen menetelmä on potilaan aivojen MR ja CT-tutkimus. [3,4]

Kun diagnosoidaan kohonnut kallonsisäinen paine (ICP), kallon radiografia on informatiivinen. Lapsilla ICP: n lisääntymisen merkit ilmenevät kallon ompeleiden laajenemisesta, ompeleiden hampaat pidentyvät, seinä-, pyyhkäisevät ja joskus lampaan kaltaiset ompeleet laajenevat. Pienillä lapsilla fontanellien sulkeminen viivästyy voimakkaasti. Lasten vakavan verenpainetaudin yhteydessä kallon konfiguraatio muuttuu, pohja painetaan alas (etenkin kallon keskiosa), kallon aukot laajenevat, kaariluut ohuempia ja niiden sisäpinnan helpotus muuttuu. Turkin satulan kokoonpano muuttuu dramaattisesti. Kallo tulee pallon muotoiseksi, sen tilavuus kasvaa, mikä kompensoi jonkin verran verenpainetta.

Hoito: Neljännen aivokammion kirurginen sekoitus suoritetaan kallonsisäisen paineen vähentämiseksi aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen vuoksi. Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseksi käytetään lääkkeitä ja fysioterapeuttisia menetelmiä (voimistelu, hieronta). Henkinen kehitysvammaisuus on käytännössä hoitamatonta.

Tutkimuksemme tavoitteena on tutkia Dandy-Walker-anomalian kliinisiä ja laboratorio-ominaisuuksia.

Materiaalit ja menetelmät: Olemme kuvanneet 5-vuotiaan potilaan S. kliinisen tapauksen Dandy-Walker-poikkeavuudella, jota hoidettiin CSTO "CSTO" -osastolla. Lapselle tehtiin kattava tutkimus, kapeiden asiantuntijoiden kuuleminen ja kirurginen hoito.

Kliininen tapaus

Potilas S. 5 vuotta. Korkeus 117 cm, paino 18,5 kg. Diagnoosilla keskushermoston synnynnäinen epämuodostuma (CMD). Anomalia Dandy Walker. Sisäinen etenevä okklusiivinen vesisefalia dekompensaation vaiheessa. Cerebellar ataksia. Krooninen gastroduodeniitti remissioissa. JVP sekoitetussa tyypissä. Suoran tyyppinen hypermetropinen astigmatismi. Jäännöllinen laskeva strabismus

Anamnesis vitae: Lapsi 2 raskaudesta, 1 syntymä. Syntymäpaino 3710,0 gr., Korkeus 57cm, pään ympärysmitta syntymän yhteydessä 33cm. Raskaus eteni abortin uhkana ensimmäisellä kolmanneksella akuutin hengityselinten virusinfektioiden taustalla. Toimitus on kiireellistä, fysiologista, 39 viikon + 5 päivän aikana. Koostui "D" -tilistä neurologilla, jonka diagnoosi oli hypoksia korkeintaan vuosi. Hän on rekisteröity silmälääkärille, jolla on diagnoosi D: Jäännösvakio, konvergoitu vasen puoli, joka ei sovi, vuorotellen mattokokeen strabismuksella, jossa on pystysuora komponentti. amblyopia.

Aiemmat sairaudet: ARVI. Äidin perinnöllisyys - Diabetes mellitus tyypin 1 isoäiti, valtimohypertensio. Marraskuussa 2018 suoritettiin silmäleikkauksen 2. vaihe. Allergiahistoriaa ei rasiteta.

Anamnesis morbi: Pään ympärysmittaa (OG) ei suoritettu. 4-vuotiaana aivot tehtiin ensin aivojen MRI-tutkimuksesta, joka liittyi toistuviin päänsärkyihin liittyviin valituksiin sekä pään ympärysmitan lisääntymiseen liittyviin valituksiin..

Aivojen MRI alkaen 20.11.2018 MR - merkit, jotka ovat tyypillisimpiä Dandy-Walker-poikkeavuuteen. Sisäinen vesipää. Sekaperäiset enkefalopatiat.

Kallojen radiografiasta (2 projektiota) 16.11.2018. vaikea kallon verenpaine.

Kirurgista hoitoa ei osoitettu marraskuussa 2018, kun neurokirurgit kuulivat asiaa.

04.1.2019 neurokirurgin kuultua uudelleen. Johtopäätös: VLOOKUP. CNS Korvaus sisäisestä vesialkulasta; mitään kirurgisia hoitoja ei osoitettu tutkimushetkellä. Neurologin konsultointi, diagnoosi: Jäännösen enkefalopatia. Hypertensiooireyhtymä. Dandy Walker -anomalia. Määrätty hoito: Pantokalsiini annoksessa 250 mg, magnesium B6, Noofen. Dynamiikassa ilman parannusta.

NMR alkaen 27.2.2019: sisäinen vesipää. Verrattuna 19.1.2018, negatiivinen dynamiikka johtuen sivuttaisten kammioiden laajenemisesta.

CSTO: ssa annetaan suunta kirurgiseen hoitoon.

Status praesens: Tila sairaalahoitoon saakka: Kohtalainen, vakavuus johtuu keskushermoston vaurioista. Tarkastus vastaa huolestuneena. Iho on kalpea, puhdas ihottumalta. Lima vaaleanpunainen, kostea. Ihonalainen rasvakerros on tyydyttävä. Perifeeriset imusolmukkeet eivät ole suurennetut. Nivelrikkojärjestelmä ilman muodonmuutoksia. Nenän hengitys on ilmaista. Keuhkoissa hengitys tapahtuu kaikilla aloilla, lapsellinen, ei hengityksen vinkumista. Sydän alue ei ole visuaalisesti muuttunut, sydämen äänet ovat selkeät, rytmiset. Vatsa on muodoltaan säännöllinen, symmetrinen, ei turvonnut, pehmeä ja kivuton tunnustelussa. Maksa ja perna eivät ole suurennetut. Virtsaaminen on ilmaista, kivutonta. Tuoli oli 1 kertaa koristeltu.

Neurologinen tila: puhdas taju, OG = 54,5 cm. FMN: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio säilynyt. Silmäys ei korjaa. Alajäsenet aiheuttavat heikosti jännerefleksejä. D = C. alaraajojen lihasääni on heikentynyt, kädet ovat haaveilemattomia. Pää kääntyy molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

30.3.2019 tehtiin ventriculostomy. Operaatio siirrettiin onnistuneesti. Vastuuvapaus 10. päivänä.

Neurologinen tila purkautuessa: puhdas taju, OG = 54,0 cm. Kraniaaliset hermot: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio säilynyt. Ulkonäkö korjaa. Jännerefleksit aiheuttavat D = S. Alaraajojen lihaksen sävy positiivisella dynamiikalla. Kävelee itsenäisesti. Suorittaa sormentestin. Pää kääntyy molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

Tulokset ja keskustelu: Useimpien kirjoittajien mukaan useimmissa Dandy-Walker-vaurioista kärsivissä lapsissa vesisefalia puuttuu ja kehittyy ensimmäisten elämänkuukausien aikana [2], mikä vastaa potilaamme tietoja. Yhden vuoden kuluttua neurologi poisti potilaan lääkärinrekisteröinnistä, joten oireet kompensoitiin. Varhaislapsuudessa, jopa 3-vuotiaana, vesisäiliöklinikka alkoi kehittyä, mikä johti vastaaviin valituksiin, viivästyneeseen lääketieteellisen avun hakemiseen ja lapsen dynaamisen lääketieteellisen valvonnan puuttumiseen PHC-tasolla.

65%: lla tapauksista, R. McLaurinin (1985) mukaan, epämuodostumat yhdistetään muihin aivojen poikkeavuuksiin - corpus callosum, encephalocele, polymyrogyria, agiria, harmaa heterotopia, samoin kuin muiden elinten ja järjestelmien vaurioihin (polydactyly, syndactyly, synnynnäinen) sydämen vajaatoiminta, polykystinen munuaissairaus, suulakihalkeama jne.). Potilaillamme ei havaittu näkyviä epämuodostumia ja dysembryogeneesin leimautumista, mikä osoittaa suotuisamman ennusteen elämälle. Perinnöllisen kuormituksen tunnistamiseksi on suositeltavaa suorittaa karotyypin määrittäminen tälle lapselle.

Elämän- ja terveysennusteet Dandy-Walker-oireyhtymän tapauksessa riippuvat yhdistetyistä kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja diagnoosin määräajasta, joka vaihtelee melkein normaalista synnytyksen jälkeisestä kehityksestä vakavaan vammaisuuteen ja jopa lapsen kuolemaan [4,5]. Potilaassamme on tarpeen huomata vakava aivovaurio ja vamman seuraus, psykomotorisen ja fyysisen kehityksen vakava viivästyminen.

Kirjallisuuden mukaan synnytyksen jälkeinen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeammat niissä tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysajalla, ei vastasyntyneellä.

Päätelmät: Hydrokefalian diagnosointi synnytyksellä ja sellaisten vastasyntyneiden yksityiskohtainen kliininen ja laboratoriotutkimus, joilla on alkavia hydrokefaluksen oireita, ovat avain Dandy-Walkerin oireyhtymän varhaiseen diagnosointiin, tarjoamalla lapselle oikea-aikaista hoitoa ja tulevaisuudessa mahdollista synnynnäisen vajaatoiminnan neurokirurgista korjausta..

Dandy Walkerin oireyhtymä - vakava synnynnäinen epämuodostuma aivoissa

Dandy-Walker-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jolle on tunnusomaista aivo-selkäydinnesteen alikehittyminen, jonka kautta aivojen ravitsemukseen ja aineenvaihduntaan tarvittava aivo-selkäydinneste valuu aivojen kammioista.

Tässä tapauksessa muodostuu aivo-selkäydinnesteellä täytetyn onkalon epänormaali kallonsisäinen kehitys. Hyvin usein patologioihin liittyy sydämen vajaatoiminta, puutos tai jonkin pikkuaivojen puute.

Amerikkalaiset neurokirurgian asiantuntijat - Walter Dandy ja Earl Walker - kuvasivat poikkeavuuden ensin 20-luvulla. viime vuosisata.

Dandy-Walker-oireyhtymää pidetään melko harvinaisena poikkeuksena. Sairaiden lasten syntyvyys on 1 tapaus 25 tuhatta ihmistä kohden.

Tauti on yleisempää tytöillä kuin pojilla. Lisäksi, jos poikkeavuuksien syyt päällekkäin aivojen nykyiseen tiputtamiseen, kliinisten oireiden todennäköisyys kasvaa useita kertoja.

Dandy-Walker-oireyhtymää pidetään ennakolta lasten patologiana, joka havaitaan jopa raskauden aikana. Ensimmäisten oireiden diagnosoinnista lähtien tällaisten lasten on oltava rekisteröidyinä lääkärissä.

Häiriön patogeneesi

Tauti kehittyy yhdessä aivojen osastoista - 4. kammioon. Tässä osassa aivo-selkäydinneste kerääntyy. Aivo-selkäydinnesteen alikehittymisen seurauksena tätä nestettä ei ole kulunut ja liiallinen kertyminen.

Suurten määrän aivo-selkäydinnesteen paineita esiintyy lähellä olevissa aivojen rakenteissa. Neljännen kammion ontelossa kallon hermojen ytimet poistuvat, ja kun ne altistetaan korkealle paineelle, viritys siirtyy näitä hermoja pitkin, mikä on täynnä tiettyjä oireita.

Jatkuvasti kertyvä neste johtaa kystan muodostumiseen kallon takaosaan, joka vähitellen kasvaa ja voi saavuttaa suuret koot. Seurauksena on, että kallo on epämuodostunut ja kammion vieressä sijaitsevat aivojen rakenteet eivät kehitty kokonaan.

Anatomisen rakenteen rikkomisesta riippuen erotetaan kaksi patologian muotoa:

  • täydellinen - ominaista pikkuaivojen täydellisestä kehittymättömyydestä;
  • epätäydellinen - osa aivoista on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walker-poikkeavuuteen voi liittyä myös aivojen tiputumista, mutta vesisuhde ei aina seuraa tautia.

Mikä laukaisee rikkomuksen

Tähän päivään mennessä tarkkoja syitä tämän poikkeavuuden kehittymiseen ei ole osoitettu. Dandy-Walker-oireyhtymän esiintymisen riskitekijöihin kuitenkin yleensä liitetään:

  • siirretyt virusinfektiot raskauden aikana - vihurirokko, tuhkarokko;
  • huonojen tapojen väärinkäyttö raskauden aikana;
  • diabetes raskaana olevalla naisella;
  • pikkuaivojen patologia;
  • aivo-selkäkanavan fuusio;
  • aivojen kammion laajentuminen;
  • kysta.

Taudin syystä on myös kaksi teoriaa:

  • aivojen rakenteiden ensisijainen alikehittyminen;
  • aivo-selkäydinnesteen lisääntynyt tuotanto sikiön kehityksen aikana.

Kliininen kuva

Oireyhtymä voidaan havaita raskauden aikana ultraäänellä raskauden viidennellä kuukaudella. Tässä tapauksessa sellaiset merkit havaitaan alkiossa:

  • pikkuaivojen hypotrofia;
  • lisäys 4 kammioon;
  • kysta kallon fossa.

Vastasyntyneellä, jolla on Dandy-Walker-oireyhtymä, on seuraavat oireet:

  • suuri pään koko, se on suhteeton vartaloon nähden;
  • kaulan luun oheneminen ja ulkoneminen;
  • aivojen tiputtaminen (valinnainen);
  • kallon luut ovat pehmeät;
  • suuri fontanel-koko;
  • heikko huutaa;
  • jatkuva itkeminen vakavien päänsärkyjen takia;
  • kasvojen luiden rakenteen poikkeavuudet;
  • nystagmus - silmämunien tahattomat värähtelevät liikkeet eri suuntiin;
  • ala- ja yläraajojen kouristuvat vapina;
  • raajojen lisääntynyt lihassävy, mikä johtaa niiden jäykkyyteen, ne ovat taivutetussa asennossa;
  • motoristen taitojen hidas kehitys.

Huolimatta siitä, että vika on synnynnäinen, oireyhtymän oireet voidaan havaita erittäin harvoin neljän vuoden iässä tai jopa myöhemmin.

Myös lääketieteessä on kuvattu poikkeustapauksia, kun Dandy-Walker-oireyhtymä ilmeni aikuisilla. Tässä tapauksessa oireet ovat seuraavat:

  • vaikea pahoinvointi ja oksentelu;
  • lisääntynyt ärtyneisyys;
  • kouristuskohtaukset;
  • merkittävä näkövamma;
  • kallon muodon muutos - kaulan luut alkavat esiintyä
  • koordinaation puute, liikkeet muuttuvat pyyhkäiseviksi, kävely vaikeiksi;
  • heikentynyt älykkyys - henkilö ei osaa kirjoittaa ja lukea, lakkaa tunnistamasta sukulaisia.

Hyvin usein poikkeavuuksiin liittyy erilaisia ​​patologioita, joista:

  • sydänsairaus;
  • munuaisten toimintahäiriöt;
  • varpaiden ja käsivarsien liittäminen;
  • suulaki ja huuli.

Kuinka Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivät lapset näyttävät elämästä - valokuva- ja videomateriaalit:

Rikkomusten diagnoosi

Dandy-Walker-oireyhtymä raskauden aikana diagnosoidaan ultraäänitutkimuksella. Lapsen syntymän jälkeen diagnoosi tehdään seuraavien menetelmien perusteella:

  1. Historia ottaa - siitä hetkestä lähtien, kun ensimmäiset merkit havaittiin - epäselvät liikkeet, muutos lihaksen sävyssä, pään koon kasvu. Tärkeää roolia on se, että tässä perheessä on syntynyt lapsia, joilla on tämä poikkeavuus..
  2. Neurologinen tutkimus - nystagmin havaitseminen - silmien tahaton liikkuminen eri suuntiin, lihassävyn tason määrittäminen, pään koko.
  3. Sydän ultraäänitutkimus - sydänsairauden esiintyminen, aortan kaventuminen.
  4. CT ja MRI - antavat sinulle mahdollisuuden diagnosoida kallon takapään takaosa, neljännen kammion laajeneminen, pikkuaivojen alikehitys, nesteen kertyminen aivoonteloihin.
  5. Monissa tapauksissa voidaan tarvita konsultointia asiantuntijoiden, kuten neurokirurgin ja geneetikon kanssa..

Mitä voidaan tehdä?

Valitettavasti tämän taudin hoidolla ei periaatteessa ole mitään järkeä, kaikki tässä tapauksessa käytetyt toimenpiteet ovat oireellisia. Tällä patologialla on erilainen vakavuus kussakin yksittäisessä tapauksessa..

Periaatteessa lapset, joilla on vakava muoto taudista, kuolevat ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Jos poikkeavuus on edelleen yhteensopiva elämän kanssa, lapsen fysiologista ja henkistä kehitystä pidetään erittäin ongelmallisena.

Henkinen kehitysvammaisuus ei ole hoidettavissa, motoriset toiminnot ovat heikentyneet, ts. Lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan ilman apua. Ensinnäkin, vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvalla on melko matala älykkyystaso, jota ei voida korjata..

Siinä tapauksessa, että vesisefalian etenemistä havaitaan, kirurginen hoito suoritetaan siirtämällä aivojen 4 kammioita. Tämä toimenpide suoritetaan vähentämään kallonsisäistä painetta aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksesta johtuen.

Hoidon aikana on välttämätöntä ottaa huomioon samanaikaiset sydämen, munuaisten ja maxillofacial häiriöt. Ne vaativat riittävää lääketieteellistä hoitoa..

Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseksi käytetään lääkitystä ja fysioterapiaa - fysioterapiaharjoituksia, hierontaa.

Ennustaminen ja seuraukset

Lähes kaikissa tapauksissa Dandy Walker -oireyhtymän tulevan elämän ennuste tulee olemaan erittäin pettymys. Samanaikaisesti se riippuu suoraan samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja taudin havaitsemisjaksosta.

Kuten käytäntö osoittaa, imeväisten synnytyksen jälkeinen sairastuvuus ja kuolemaan johtavan lopputuloksen todennäköisyys ovat paljon suuremmat kuin silloin, kun patologia diagnosoidaan raskauden aikana. Lisäksi kuolleisuus on erittäin korkea..

Vakavista seurauksista voidaan yksilöidä:

  • henkiset ja psyykkiset viat, jotka pysyvät ehjinä koko potilaan elämän ajan;
  • psykomotorisen kehityksen viivästyminen;
  • neuroottisen luonteen sairaudet - korkea lihasääni, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Patologian oikea-aikainen havaitseminen

Taudin geneettisen luonteen vuoksi on mahdotonta estää sen esiintymistä. Raskausjakson aikana on kuitenkin erittäin tärkeää suorittaa tarvittavat toimenpiteet tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi sikiölle..

Tätä tarkoitusta varten raskaana olevalle naiselle osoitetaan ultraäänitutkimus, joka tulisi tehdä vähintään kerran kolmessa viikossa. Magneettiresonanssikuvausmenetelmä on myös määrätty diagnoosin selventämiseksi ja vaurion sijainnin tunnistamiseksi..

Lisäksi on pakollista diagnosoida virustautien, kuten vihurirokkojen ja tuhkarokkojen, vasta-aineet. Jos tällaisia ​​vasta-aineita havaitaan analyysin aikana, sikiölle tehdään ultraäänitutkimus sikiön vaurioitumisen asteen arvioimiseksi..

On syytä muistaa, että alkoholijuomien käytöllä on erittäin kielteinen vaikutus lapsen kohdunsisäiseen kehitykseen. Siksi raskauden aikana sinun tulee hylätä huonot tottumukset.

Dandy-Walker-oireyhtymä: kliiniset oireet ja hoito

Syitä kehitykseen

Dandy-Walker-oireyhtymä: kliiniset oireet ja hoito

Sairauden kehittymisen syytä ei aina ole mahdollista tunnistaa. Asiantuntijat huomauttavat useita merkkejä, jotka johtavat taudin oireisiin:

  • neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen, mikä johtaa suuren määrän aivo-selkäydinnesteen kertymiseen;
  • aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen rikkominen sen seurauksena kasvavan kasvuston tai täydellisen poissaolon takia;
  • volyymiset tuumoriformaatiot kallon takaosan takana;
  • pikkuaivojen rakenteen rikkominen. Lapsilla havaitaan pallonpuoliskojen tilavuuden lisääntyminen matojen atrofian taustalla.

Nämä muutokset aivorakenteiden rakenteessa liittyvät sikiön geneettisiin poikkeavuuksiin. Niitä esiintyy kohdunsisäisten infektioiden (vihurirokko, sytomegaloviruspatologia, herpes), raskaana olevan naisen autoimmuunisairauksien tai aineenvaihdunnan häiriöiden taustalla. Pitkäaikaisen päihteiden (tupakointi, alkoholismi) aikana raskauden aikana myös Dandy-Walker-oireyhtymän riski kasvaa.

Kliiniset ilmentymät

Ensimmäiset taudin merkit voidaan havaita ultraäänellä raskaana olevan naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Tässä tapauksessa asiantuntija määrittelee seuraavat patologiset muutokset:

  • pikkuaivojen koon pieneneminen, pääasiassa sen pallonpuoliskojen välissä sijaitsevan madon suhteen;
  • kystinen muodostuminen kallon takaosan takaosaan;
  • neljännen kammion koon kasvu.

Nämä merkit voidaan havaita muissa perinnöllisissä sairauksissa - Marfanin oireyhtymässä, Downissa jne. Erodiagnoosi kohdunsisäisen kehityksen aikana on rajoitettua..

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla

Syntymisen jälkeen Dandy-Walker-oireyhtymän oireet esitetään seuraavasti:

  • epätasapaino lapsen pään. Sillä on suurentunut koko, mikä liittyy vesisefaliaan;
  • kraniotabes, jolle on tunnusomaista luiden pehmeneminen fontanelleissa;
  • fontanelien koon lisääntyminen;
  • vesipää, joka johtaa aamupäänsärkyihin, pahoinvointiin, oksenteluun ja lapsen lievään itkuun;
  • leuan ja nenän concha-muodostumisen rikkomukset;
  • nystagmus, joka ilmenee silmämunien tahattomista värähtelyliikkeistä;
  • käsivarsien ja jalkojen koordinoitujen liikkeiden sekä hienojen motoristen taitojen rikkominen;
  • yleinen huolenaihe.

Yli 1-vuotiaille lapsille on ominaista ahdistus ja ärtyneisyys. Heräämisen jälkeen he valittavat päänsärkystä. Ne kehittävät pahoinvointia, oksentelua ja liikuntarajoitteita. Kasvamisprosessissa muodostuu henkinen viivästyminen ja viive psykomotoriseen kehitykseen. Patologiaan liittyy usein poikkeavuuksia sisäelinten: sydämen, keuhkojen jne. Kehityksessä..

Negatiiviset seuraukset

Taudin komplikaatiot kehittyvät patologian tärkeimpien oireiden taustalla. Taudin kielteisiin seurauksiin kuuluvat:

  • viivästynyt psykomotorinen kehitys vaihtelevan vakavuudella;
  • kehitysvammaisuus;
  • fokaaliset neurologiset oireet: käsivarsien ja jalkojen lihaksen hypertonisuus, yksittäisten lihasryhmien hyperkinesis, heikentynyt liikkeiden koordinaatio;
  • krooninen sydämen vajaatoiminta;
  • virtsatiejärjestelmän sairaudet jne..

Dandy-Walker-oireyhtymä johtaa vammaisuuteen syntymästään asti. 40-50% potilaista ei elää 6 kuukautta. Samanlainen ennuste havaitaan muissa perinnöllisissä sairauksissa - Rett-oireyhtymässä jne..

Diagnostiset toimenpiteet

Lääkärin päätehtävänä on synnyttää patologinen prenataalinen diagnoosi. Sikiön ultraäänitutkimus antaa sinun epäillä tautia ja suorittaa erotusdiagnoosin muiden synnynnäisten poikkeavuuksien (Edwardsin oireyhtymä jne.) Kanssa. Vahvistettu diagnoosi on indikaatio aborttiin naisen suostumuksella. Lapsen syntymän jälkeen diagnostiset toimenpiteet suoritetaan tietyn algoritmin mukaisesti:

  1. Valitusten keruu ja lapsen ulkopuolinen tutkiminen. Asiantuntija paljastaa poikkeavuudet kallon luiden rakenteessa, fontanelin ja pään koon kasvun sekä neurologiset oireet. Jälkimmäistä edustaa lihasten hypertonisuus ja hieno motorinen vajaatoiminta..
  2. Kun puhut vanhempien kanssa, paljastuvat riskitekijät patologian kehittymiselle - raskauden aikana siirretyt tartuntataudit, alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö jne..
  3. Suoritetaan keskushermoston ja sisäelinten rakenteiden ultraääni. Tutkimuksen avulla voit tunnistaa kehityshäiriöt ja määrittää niiden hoitotaktikat.
  4. Sisäisten elinten tilan tutkimiseen käytetään tietokone- tai magneettikuvauskuvausta. Menetelmät korvaavat ultraääniä, koska niillä on suurempi diagnostinen arvo lääkäreille.
  5. Neuvottelut lastenlääkärin, neurologin, kardiologin, silmälääkärin ja muiden asiantuntijoiden kanssa, jos tarpeen.

Vain lääkärin tulee tulkita tutkimustulokset. Väärä diagnoosi on syy aivojen ja sisäelinten häiriöiden etenemiseen, mikä johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Hoitomenetelmät

Täydellinen toipuminen ei ole mahdollista. Hoito antaa sinun pidentää elinajanodotetta ja estää sairauden komplikaatioiden kehittymisen. Se sisältää konservatiiviset menetelmät ja kirurgiset toimenpiteet..

Leikkausten tarkoituksena on palauttaa aivo-selkäydinnesteen virtaus. Tätä varten lääkärit suorittavat vaihtamista - luovat lisäreittejä aivo-selkäydinnesteelle. Aivojen neljännen kammion väliintulo vähentää myös hydrokefaluksen merkkejä. Lisäksi leikkauksia tehdään sydämelle, munuaisille ja muille sisäelimille.

Tauti voidaan havaita sikiössä tai vastasyntyneessä

Lääkitys eliminoi taudin tärkeimmät oireet. Yleinen ennuste ei muutu. Kun lihaksen liikakasvu on vaikeaa, lääkkeitä määrätään sen vähentämiseksi. Lisäksi lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä:

  • kortikosteroidihormonit - vähentävät muodostuneen aivo-selkäydinnesteen määrää;
  • lääkkeet, jotka laajentavat verisuonia, vähentävät kallonsisäistä painetta parantamalla aivo-selkäydinnesteen virtausta;
  • diureetit;
  • beeta-salpaajat vähentävät hermokudoksen turvotusta ja kallonsisäistä painetta.

Ylläpitohoidon keinoihin kuuluvat:

  • kipulääkkeet ei-steroidisten lääkkeiden ryhmästä, jotka vähentävät kivun voimakkuutta kallonsisäistä verenpainetta vastaan;
  • aminohappoaineet, jotka parantavat hermosolujen metabolisia prosesseja ja suojaavat niitä vaurioilta;
  • rauhoittavat lääkkeet, joita käytetään lisäämään lapsen ärtyvyyttä ja hyperaktiivisuutta.

Jos potilaalla on samanaikaisesti sisäelinten vaurioita, lääkäri valitsee varoja vähentääkseen heidän oireitaan.

On tärkeää muistaa, että kaikilla lääkkeillä on tiettyjä käyttöaiheita ja vasta-aiheita, jotka on otettava huomioon määrättäessä niitä. Vain lääkäri määrää lääkkeitä!

Terapiassa käytetään muita kuin lääkkeellisiä lähestymistapoja: terapeuttista hierontaa ja liikuntaa sekä vesimenettelyjä. Nämä menetelmät normalisoivat lihaksen sävyä, lievittävät lihaskouristuksia ja vähentävät kivun voimakkuutta.

Kuinka estää sairaus?

Perinnöllisten sairauksien erityistä estämistä ei ole olemassa. Lääkärit suosittavat, että raskaana olevat naiset noudattavat seuraavia periaatteita raskauden aikana:

  • välttää altistumista myrkyllisille aineille työssä, samoin kuin luopuminen tupakoinnista, alkoholin käytöstä ja huumeiden väärinkäytöstä
  • ota ajoissa yhteyttä naisneuvontaan naistenlääkärin havainnoista
  • noudattaa tartuntatautien ehkäisyä. Jos naisella on krooninen sytomegalovirus tai herpes-infektio, hänen tulisi raskauden aikana ylläpitää omaa immuniteettiaan voimakasta aktiivisuutta;
  • Älä missaa ultraäänitutkimusta ja muita lääkärivarauksia.

Yksinkertaiset vinkit auttavat vähentämään perinnöllisten patologioiden, kuten Klinefelter-oireyhtymän, jne. Riskiä. Jos perheesi raskauden aikana suunnitellaan geneettisiä sairauksia, on suositeltavaa, että otat yhteyttä geneetikkoon. Hän tutkii naista ja miestä ja laatii luettelon suosituksista, jotka vähentävät vauvan syntymän todennäköisyyttä kehityshäiriöillä.

Ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Vanhempien päätehtävänä on valmistautua raskauteen ja poistaa riskitekijät.

Dandy-Walker-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, jonka ennuste on huono. Noin 50% vastasyntyneistä ei selviä kuudessa kuukaudessa ja kuolee sisäelinten vajaatoiminnan tai vakavien aivovaurioiden vuoksi.

Taudin oikea-aikainen kohdunsisäinen havaitseminen ultraäänitutkimuksella mahdollistaa raskauden lopettamisen lääkkeellä ja estää sairaan lapsen syntymää. Taudin tehokas hoito ei ole mahdollista, ja se on oireenmukaista, tukevaa..

Lue seuraava artikkeli: Williamsin oireyhtymä lapsilla

Dandy Walkerin oireyhtymä

"Maailmassa on paljon"... - ja juuri näin: emme voi edes kuvitella, mitä tapahtuu alkialle, jonka äiti juo alkoholia raskauden aikana.

Tietysti monet ovat kuulleet kevyiden, kivulias lasten syntymisestä, joilla on monimutkainen neurologinen tila juomalla äideillä.

Mutta tämä on tämän ongelman näkyvä osa. Paljon pahempaa ovat ne patologiat, joista ei puhuta aihepiirikoissa ja perhelehdissä. Yksi näistä patologioista on Dandy Walkerin oireyhtymä..

Syyt

Tämän oireyhtymän etiologista syytä ei tunneta. Aikaisemmin uskottiin, että tämä on yksinomaan perinnöllinen, geneettisesti määritetty sairaus. Juomalla äideillä tämä sikiön synnynnäinen patologia diagnosoidaan kuitenkin hyvin usein, jopa ilman samanaikaisia ​​geneettisiä poikkeavuuksia..

Sellaisten sosiaalisten ryhmien naiset ovat yleensä vastuuttomia raskauden hoitamisessa, kohdunsisäistä diagnosointia ei suoriteta ja heillä on lapsia, joilla on tyypillisiä Dandy-Walker-oireyhtymän oireita..

Sytomegalovirusinfektio, raskaana oleva vihurirokko ovat myös riskitekijöitä. Joskus tämän oireyhtymän lapset syntyvät äideille, joilla on perinnöllinen perheen diabetes..

oireet

Oireyhtymän merkit havaitaan raskauden ensimmäisen seulonnan aikana - klo 19-22. Sikiön ultraääni osoittaa tyypillisiä, patognomonisia oireita: aivojen neljännen kammion laajeneminen, pikkuaivojen hypoplasia tai aplasia, takaosan kallon kystan kysta suuren säiliön alueella.

Myöhemmin tehdyllä tilavalla ultraäänellä voit nähdä raajojen sormien fuusion (syndaktiisesti), sikiön munuaisten kehityshäiriöt, huuliläpän ja kitalan kitalan..

Syntymisen jälkeen vakavat neurologiset oireet lisääntyvät lapsessa nopeasti, ja vaikeusaste vaihtelee - kohtalaisesta kirkkaaseen, johon vaikuttaa patologian muoto. Intrakraniaalisen verenpaineen merkit ja sitten vesisefalia ilmenevät melko nopeasti.

Lapsi on levoton, kehityksessä jälkeenjäänyt - sekä fyysinen että psyko-neurologinen. Aivo-oireet kehittyvät - ataksia, spastiset lihasolosuhteet, heikentynyt koordinaatio.

Aivojen dekompensaation lisääntyminen vakavassa Dandy-Walker-oireyhtymässä johtaa kuolemaan ensimmäisten kuuden elämäkuukauden aikana, varsinkin jos puuttuu täysimääräinen kliininen havainto pienten lasten patologian osaston olosuhteissa.

Diagnoosi ja hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymän syntymätutkimus on vakava ongelma valitulle lääkärille ja vanhemmille raskauden ylläpitämisen, jolla on lähes 100-prosenttinen mahdollisuus saada henkisesti vammainen lapsi, ja raskauden lopettamisen välillä..

Sikiön toistuva ultraääni suoritetaan aivojen, sydämen ja munuaisten tilan dynaamiseksi seuraamiseksi. Syntymisen jälkeen diagnoosi vahvistetaan MRI: llä (MRI raskauden aikana on epäkäytännöllinen, koska sikiö ei kykene kiinnittämään kohdunonteloon).

Oireyhtymän epätäydellisessä muodossa, vesipää, kirurginen hoito on mahdollista - kysta- ja sivukammion vaihtuminen.

Tämä on kuitenkin lievittävä hoito - aivovaurioita ei voida poistaa, lapsi on edelleen vakava fyysinen ja psykoneurologinen vammainen, jolla on samanlaisia ​​sydämen patologioita, munuaisten, silmien poikkeavuuksia, henkistä ala-arvoa..

Joskus Dandy-Walker-oireyhtymä poikkeuksellisissa tapauksissa esiintyy ilman samanaikaisia ​​sydämen ja muiden elinten patologioita, mutta henkisen kehityksen taso on aina erittäin matala.

Ennuste

Katastrofisesti epäsuotuisa. Kuolleisuus ensimmäisinä elämänvuosina on yli 50%. Selviytyneillä lapsilla (vanhempien ja lääkäreiden omistautuneella työllä) on heikko älykkyystaso ilman mahdollisuutta toipumiseen tulevaisuudessa. Lisäksi Dandy-Walker-oireyhtymä etenee aina selvästi funktionaalisen neurologisen tilan kanssa.

Diagnostiset menetelmät ja menetelmät Dandy-Walker-oireyhtymän hoitamiseksi

Dandy-Walker-oireyhtymä tarkoittaa hermoston synnynnäisiä epämuodostumia. Se aiheuttaa vakavia seurauksia, siihen liittyy aivojen alikehittyminen ja aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) asianmukaisen kiertämisen rikkominen.

Tämän takia ihmisen aivot eivät saa täysin tarvittavia ravintoaineita eivätkä pysty täysin suorittamaan toimintojaan. Patologinen prosessi on mahdollista tunnistaa ultraäänitutkimuksen aikana raskauden aikana.

Taudin kuvaus

Amerikkalaiset tutkijat löysivät Dandy Walkerin oireyhtymän. Se on yleisempi naispotilaiden keskuudessa, ja sille on tunnusomaista heikko kehittynyt pikkuaivo, heikentyneet aivo-selkäkanavat ja neoplasman läsnäolo kalloontelossa.

Aivo-osa on yksi tärkeistä aivojen osista, se sijaitsee sen takaosa-alueella. Toiminnonsa ansiosta ihminen voi hallita liikkeitään, säätää lihaksien jännitystä ja rentoutumista. Dandy-Walker-patologian kanssa aivojen pallonpuoliskot ovat paljon pienempiä kuin normaalisti, samoin kuin keskipalkki, joka jakaa kaksi pallonpuoliskoa. Joillakin potilailla mato (erotus pallonpuoliskojen välillä) puuttuu kokonaan.

Aivo-selkäydinnestekanavat yhdistävät kolmannen, neljännen kammion, aivovesisäiliön. Niillä on aivo-selkäydinneste, joka kuljettaa tarvittavat ravintoaineet. Dandy-Walker-oireyhtymän tapauksessa sellaiset aivo-selkäydinnesteen polut sulautuvat yhteen tai puuttuvat kokonaan.

Seurauksena on, että lapselle diagnosoidaan vesisefalia, neljännen kammion koon voimakas lisääntyminen, kallon sisäinen paine ja aivo-selkäydinnesteen muodostuminen. Siksi tätä oireyhtymää pidetään erittäin vaarallisena patologiana, johon liittyy vakavien seurausten kehittyminen. Hyvin usein lapset, joilla on tämä diagnoosi, ovat vammaisia ​​elämänsä loppuun asti..

Syyt

Tähän mennessä ei ole vahvistettuja tietoja siitä, mikä provosoi tällaisen taudin kehittymistä. Tutkijoiden mukaan poikkeaman syyt voivat olla tartuntataudit, joita nainen kärsi raskauden aikana (tuhkarokko, vihurirokko jne.), Myrkyllisten aineiden (alkoholi, nikotiini, lääkkeet jne.) Nauttiminen, kohdunsisäinen trauma tai sikiön kehityksen geneettiset häiriöt.

Hyvin usein tähän patologiaan liittyy rikkomuksia sukupuolielinten kehityksessä.

Taudin oireet

Walker-oireyhtymä voidaan havaita rutiininomaisella ultraäänitutkimuksella raskauden 20. viikolla. Tärkeimmät ominaisuudet ovat:

  • pikkuaivojen koon pieneneminen;
  • aivojen kolmannen ja neljännen kammion koon lisääntyminen;
  • kystinen muodostuminen kallojen vatsakalvoon.

Vastasyntyneillä voidaan havaita vesisuuntauksen merkkejä: kallon koon lisääntyminen, pään kipu, ataksia (koordinoimattomat liikkeet), vaikea kyyneltoisuus ja ärtyneisyys. Lisäksi vastasyntyneillä vauvoilla on voimakas fontanel-syke. He ovat kehityksessä kaukana muista verrattuna, heillä on motorinen vajaatoiminta johtuen alikehittyneestä pikkuaivoista.

Vanhemmilla lapsilla, joilla on Dandy-Walker-anomalia, esiintyy somaattisia häiriöitä: sydämen ja munuaisten kehitysongelmia, kasvojen ja alaraajojen patologioita, näkövaikeuksia. Jos tällainen sairaus diagnosoidaan aikuisuudella eikä selviä oireita havaita, seuraavia oireita esiintyy:

  • vakavat päänsärky;
  • pahoinvointi ja oksentelu;
  • kramppeja
  • koordinaatio-ongelmat;
  • kehitysongelmat (potilas ei puhu hyvin, kirjoittaa jne.).

Oireiden vakavuus riippuu oireyhtymän tyypistä, joka määritetään pikkuaivojen heikentyneen kehityksen asteen mukaan (täydellinen tai epätäydellinen muoto). Tämä voidaan määrittää vain instrumentaalidiagnostiikan avulla..

Diagnostiset menetelmät

Jos Dandy-Walkerin tauti alkoi ilmaantua syntymän jälkeen, lääkärin tulisi kuunnella potilaiden tärkeimmät valitukset (vauvojen tapauksessa vanhempien valitukset) ja määrätä tämän tyyppiset tutkimukset:

  • Aivojen ultraääni - neurosonografia, suoritetaan ennen kuin lapsessa olevaa fontanelia ei ole vedetty;
  • nystagmin (silmien tahaton liikkuminen), lihasten hypertonisuuden ja pään suhteiden määrittäminen vauvalla (suorittanut neurologi);
  • atk-tomografia tehdään vanhemmille potilaille. Sen avulla on mahdollista todeta tarkat poikkeamat tiettyjen aivojen osien kehityksessä.

hoito

Saatuaan kattavan tutkimuksen tulokset lääkäri valitsee tehokkaan hoito-ohjelman. Valitettavasti on mahdotonta vaikuttaa tällaisen oireyhtymän syihin. Useimmissa tapauksissa hoidetaan oireenmukaista hoitoa..

Laskeakseen kallonsisäistä painetta ja perustaa aivo-selkäydinnesteen kiertämisen, lääkärit suorittavat aivojen neljännen kammion kirurgisen vaihdon.

Vaikeassa Dandy-Walker-oireyhtymässä 99% potilaista odottaa kuolemaa. Jos lapsella todettiin kohtalainen patologia, lääkäri päättää tehokkaasta hoito-ohjelmasta. Lihaslihasten hypertonisuuden vähentämiseksi suoritetaan säännöllinen terapeuttinen hieronta ja joukko fysioterapeuttisia toimenpiteitä. Tämä auttaa lievästi vähentämään vesisuuntauksen merkkejä..

Dandyn oireyhtymällä syntyneet lapset ovat useimmissa tapauksissa kehityksessä huomattavasti jäljessä ja neurologi seuraa niitä jatkuvasti. Heillä on liikkumisongelmia, monet yksinkertaisesti eivät pysty liikkumaan. Psyykkistä vajaatoimintaa ei voida hoitaa nykyään; lapset, joilla on Dandy-Walker-anomalia, pysyvät vammaisina.

Osana monimutkaista terapiaa määrätään erilaisia ​​lääkkeitä (diureetit, neuroprotekteerit, spasmolääkkeet jne.). Ne auttavat selviytymään päänsärkyistä, urogenitraalisen elimen ongelmista jne. Lääkäri valitsee annoksen ja hoidon keston yksilöllisesti kullekin potilaalle.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Dandy-Walker-oireyhtymän synnynnäisessä muodossa lapset ovat henkisesti jälkeenjääneitä eivätkä pysty elämään täysimääräistä elämää. Patologian tärkeimmistä komplikaatioista erotetaan vaikeat vesirotoksen muodot, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Ajan myötä monet potilaat vaativat kirurgisia leikkauksia samanaikaisten vaurioiden (maxillofakaaliset patologiat, sydänsairaudet ja muut elimet) poistamiseksi. Tällaisten potilaiden ennusteet eivät aina ole positiivisia..

Oireyhtymän tunnistaminen varhaisvaiheissa mahdollistaa tehokkaan hoidon ja niin paljon kuin mahdollista vapauttaa lapsen dandyn anomalian aiheuttamista olemassa olevista vikoista..

Usein, kun patologia havaitaan ultraäänidiagnoosin aikana raskauden aikana, naiselle tarjotaan abortti. Tämä on vanhempien tekemä erittäin vaikea valinta. On syytä muistaa, että Walker-oireyhtymällä syntynyt vauva 95 prosentilla tapauksista on vammainen koko elämän ajan ja vaatii erityistä hoitoa.

ennaltaehkäisy

Dandy-Walker-taudin ehkäisyyn ei ole erityisiä toimenpiteitä. Naisia ​​raskauden aikana kehotetaan seuraamaan terveyttään, välttämään alkoholin ja tupakan käyttöä.

On syytä huomata, että huumeista riippuvaisilla naisilla todennäköisyys saada lapsi, jolla on tällainen poikkeama, on 90% tapauksista. Lisäksi on vältettävä mahdollisia tartuntatauteja, suoritettava ennalta ehkäiseviä tutkimuksia oikeaan aikaan ja suoritettava tarvittavat testit.

Dandy Walkerin oireyhtymä (Dandy Walkerin epämuodostumat)

Taudin syyt

Tämän oireyhtymän etiologista syytä ei tunneta. Aikaisemmin uskottiin, että tämä on yksinomaan perinnöllinen, geneettisesti määritetty sairaus. Juomalla äideillä tämä sikiön synnynnäinen patologia diagnosoidaan kuitenkin hyvin usein, jopa ilman samanaikaisia ​​geneettisiä poikkeavuuksia..

Sellaisten sosiaalisten ryhmien naiset ovat yleensä vastuuttomia raskauden hoitamisessa, kohdunsisäistä diagnosointia ei suoriteta ja heillä on lapsia, joilla on tyypillisiä Dandy-Walker-oireyhtymän oireita..

Sytomegalovirusinfektio, raskaana oleva vihurirokko ovat myös riskitekijöitä. Joskus tämän oireyhtymän lapset syntyvät äideille, joilla on perinnöllinen perheen diabetes..

Taudin oireet ja kulku

Dandy Walker -oireyhtymän oireet:

  1. Pään laajentuminen.
  2. Nape-luun ulkonema: takaraudan luut ulkonevat taaksepäin.
  3. Liikkeiden koordinaation puute: mielivaltaiset liikkeet, lakaisu, sumea.
  4. Rapistava kävely. N
  5. Istagmus: tahattomat värähtelevät silmäliikkeet sivulta toiselle. FROM
  6. kouristukset: tahattomat liikkeet raajoissa.
  7. Lisääntynyt lihastesti spastillisuuteen saakka: lihakset ovat jatkuvasti jännittyneitä, yläraajat ovat taipuneet, alaraajat ovat jännittyneitä ja tuntemattomia.
  8. Mielenterveyden ala-arvoisuus: henkilö ei välttämättä tunnusta sukulaisia, hänellä voi olla vaikeuksia lukemisessa ja kirjoittamisessa (löytyy puolelta kaikista potilaista).

Lomakkeet

Anatomisten häiriöiden asteesta riippuen erotetaan kaksi Dandy-Walker-oireyhtymän muotoa:

  • täysi muoto - pikkuaivo (osa pikkuaivoista) on kokonaan alikehittynyt;
  • epätäydellinen muoto - pikkuaivojen matala (osa pikkuaivoista) on alikehittynyt.

Hydrokefaalin esiintymisestä (nesteen kerääntyminen kalloontelon sisään) erotetaan kaksi Dandy-Walker-oireyhtymän muotoa:

  • Dandy-Walkerin oireyhtymä vesisefasaalin kanssa;
  • dandy-kävelijäoireyhtymä ilman vesisuuntausta.

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lasten synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä esiintymiä kaikkialla maailmassa. Sellaisilla patologioilla voi olla erilainen vakavuusaste ja niillä voi olla toinen tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksena suurimmista mahdollisista poikkeavuuksista. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivojen selkäydinnesteen, neste, joka tarjoaa aivokudokselle ravintoa, ulosvirtaus on heikentynyt. Lisäksi pikkuaiheessa on pikkuaivo. Patologisia merkkejä sikiön vakavasta epämuodostumasta havaitaan suoraan raskauden aikana.

Dandy Walker poikkeavuus, oireet

Synnynnäinen sairaus voidaan havaita lapsella prosessin aikana. 20 viikon raskauden jälkeen sikiön ultraäänitutkimuksessa tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi näkyvissä. Vahvistus sellaiselle diagnoosille kuin Dandy Walkerin oireyhtymä on ensinnäkin merkkejä aivovaurioista. Tämä on kysta muodostuminen kallon fossa alueelle, pikkuaiheutunut pikkuaivo ja samoin kuin aivojen neljännen kammion laajeneminen. Sikiön kehittyessä oireet lisääntyvät. Huulten ja kitalaen rako, syndaktiisesti, munuaisten poikkeavuudet tulevat näkyviin.

Jos sikiön ultraäänitutkimusta ei jostain syystä ole tehty, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa melkein heti vauvan syntymän jälkeen. Suurentuneen kallonsisäisen paineen vuoksi vauva käyttäytyy erittäin levottomasti, hänelle kehittyy vesipää, lihaskramppeja, tahattomia värähteleviä silmäliikkeitä - nystagmus. Ehkä taudin kulku ja ilman vesiseurauksen merkkejä.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmaantua pikkuaivojen oireisiin. Lapsen liikkeiden koordinaatio on häiriintynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävellessä itsenäisen liikkeen mahdottomuuteen asti. Taudin pääoire on merkittävä älyllinen alikehitys, jota ei käytännössä voida korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologian yhteydessä samanaikaiset somaattiset ongelmat ovat mahdollisia. Ensinnäkin, nämä ovat sydämen ja munuaisten epämuodostumia, kasvojen, sormien ja varpaiden rakenteen poikkeavuuksia sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi tarkasti sanoa, miksi sikiön kehityksessä on tiettyjä epämuodostumia. Tietenkin on tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa sikiön synnynnäisen poikkeavuuden ilmaantuvuuteen. Dandy Walkerin oireyhtymän muodostumisen syynä ovat usein äitien tartuttamat virustaudit raskauden aikana, etenkin kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Vihurirokko ja sytomegalovirusinfektiot ovat vaarallisimpia. Merkittävä rooli Dandy Walkerin poikkeavuuksien esiintymisessä lapsella on tulevan äidin läsnä ollessa niin vakava aineenvaihduntatauti kuin diabetes.

Lapsen kehityksen patologiaa havaitaan hyvin usein naisilla, jotka kärsivät kroonisesta alkoholismista. Dandy Walkerin oireyhtymästä syntyy sellaisissa äideissä, joista suurin osa on havaittu. Tämä johtuu tosiasiasta, että suurin osa alkoholia väärinkäyttävistä naisista on erittäin vastuuttomia lapsen synnyttämisessä. Tällaisen karkean kehityspatologian kuten Dandy Walkerin poikkeavuuden vuoksi aborttia suositellaan usein lääketieteellisistä syistä. Aikaisen ultraäänitutkimuksen puuttuminen johtaa vauvan synnynnäisen epämuodostuman syntyneen lapsen syntymiseen.

On huomattava, että Dandy Walker -oireyhtymän syyt voivat olla myös perinnöllisiä. Taudin satunnaiset tapaukset havaitaan kuitenkin useimmiten. Tämä aiheuttaa hämmennyksen tulevien vanhempien keskuudessa, jotka saivat selville tällaisen diagnoosin vahvistumisesta ja asettavat heidät vakavan valinnan eteen.

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennusteet

Synnynnäisellä patologialla voi olla erilainen vakavuusaste, joka vaatii asianmukaista lähestymistapaa sen korjaamiseen. Dandy Walkerin vian vaikeassa muodossa syntynyt lapsi kuolee pääsääntöisesti ensimmäisinä elinkuukausina. Jos olemassa oleva poikkeavuus on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatko henkinen kehitys on erittäin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyystaso, johon ei pääse erityiskoulutusta. Siksi Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa.

Tällaisen poikkeavuuden hoito on käytännössä turhaa. Hydrokefaalin lisääntyessä kuitenkin tarvitaan kirurginen interventio. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi aivojen neljättä kammioa siirretään, mikä edistää aivo-selkäydinnesteen virtausta. Dandy Walker -oireyhtymän tapauksessa hoito on vain oireenmukaista, koska potilaan älyllistä vajaatoimintaa ei voida korjata. Hänen ruumiinsa motorinen toiminta on myös merkittävästi heikentynyt. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele tai istu yksin.

Lisäksi sinun on muistettava Dandy Walker -oireyhtymään liittyvistä sairauksista. Monet heistä vaativat lääketieteellistä hoitoa. Nämä ovat sydämen vajaatoimintaa, munuaisten kehityksen epänormaaleja ja hermostovaltimon patologiaa. Nämä sairaudet monimutkaistavat huomattavasti jo vaikeaa ensisijaista diagnoosia.

Dandy Walkerin sikiön epänormaalisuuden tunnistaminen antaa mahdollisille vanhemmille valinnan - lopettaa raskaus tai synnyttää lapsi, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea neuvoa mitään. Raskauden jatkamista päätettäessä on kuitenkin muistettava, että sairas vauva tarvitsee vanhempiensa apua koko elämänsä ajan. Ja koska Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on erittäin ongelmallinen, sinun on vakavasti lähestyttävä tällaisen vastuullisen päätöksen tekemistä.

Lue Huimaus