Tärkein Migreeni

Cerebellar ataksia

Ataksia on termi, joka viittaa erilaisiin liikuntahäiriöihin, pikkuaivojen ataksia tarkoittaa liikuntahäiriöitä, jotka johtuvat pikkuaivojen vaurioista, koska pikkuaivo on aivojen osa, joka vastaa tasapainosta, liikkeiden koordinoinnista ja lihasten äänestä..

Aivojen lisäksi on myös herkkä ataksia ja vestibulaari, ne johtuvat vaurioista muihin aivojen osiin.

Syyt

Normaalisti vapaaehtoiset liikkeet varmistetaan synergistien ja antagonistien tarkalla lihaksen välisellä koordinaatiolla. Niiden välistä vuorovaikutusta säätelee pikkuaivo, jolla on yhteydet kaikkiin motoriseen toimintaan osallistuviin keskushermoston rakenteisiin. Pikkuaivoa voidaan kutsua liikkeen pääkoordinaatiokeskukseksi, se vastaanottaa tietoa aivojen rakenteista ja varmistaa lihasten supistumien synkronoinnin ja tarkkuuden, käsittelemällä myös tietoja kehon liikkeestä avaruudessa. Tämä varmistaa mielivaltaisten liikkeiden tarkkuuden ja sujuvuuden. Kun pikkuaivo vaurioituu, tapahtuu eri ryhmien lihassupistuksia, mikä ilmenee ataksiana.

Aivo-vaurioiden syyt voivat olla seuraavat:

  • akuutti aivo-verisuonitapaturma (aivohalvaus), joka vaikuttaa pikkuaivoihin;
  • traumaattinen aivovamma;
  • tarttuva pikkuaivojen tulehdus, mukaan lukien loista peräisin oleva;
  • pikkuaivojen paise;
  • akuutti ja krooninen myrkytys, mukaan lukien lääkemyrkytys (kouristuslääkkeet, unilääkkeet, anksiolytikot, psykoosilääkkeet, vismuttivalmisteet, kemoterapeuttiset lääkkeet jne.);
  • alkoholismi;
  • vitamiinien B1, B12, E puute;
  • lämpöhalvaus;
  • hypoglykemia;
  • kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • multippeliskleroosi;
  • Arnold - Chiarin poikkeavuudet;
  • Canalopathies (sairaudet, jotka johtuvat ionikanavien geneettisesti määritetyistä virheistä);
  • geneettiset sairaudet (Friedreichin ataksia);
  • prionisairaudet;
  • tuumorit (etenkin medulloblastooman pikkuaivoihin, aivohallopontiiniseen schwannomaan ja hemangioblastoomaan vaikuttaa);
  • paraneoplastinen pikkuaivojen degeneraatio (pikkuaivojen sekundaarinen kasvain);
  • Hakimi-Adams-oireyhtymä (normotensiivinen vesipää);
  • mitokondriaaliset enkefalomyopatiat (Leu-tauti, MELAS-oireyhtymä jne.);
  • idiopaattinen degeneratiivinen ataksia, joka johtuu neurodegeneratiivisista sairauksista (parenkyymainen aivokuoren aivo atrofia, moninkertainen systeeminen surkastuminen, Pierre-Maren perinnöllinen aivojen ataksia);
  • perinnölliset ja geneettiset aineenvaihduntahäiriöt (aciduria, Hartnup-tauti, tyypin 3 Gaucher-tauti, Tay-Sachsin tauti, Refsum-tauti jne.).

Aivo-selkärangan ataksian muodot

Aivo-osa (mato ja pallonpuolisko) ovat vastuussa erityyppisistä liikkeistä; elimen tietyn anatomisen rakenteen vallitsevan vaurion mukaisesti erotetaan kaksi patologian muotoa:

  • dynaaminen - johtuu pallonpuoliskojen vaurioista, jolle on tunnusomaista raajojen liikkeiden epäkoordinointi;
  • staattinen liikkumoottori - aiheuttama matovaurio, jonka seurauksena kävely on heikentynyt ja vakaus heikentynyt.

Lisäksi pikkuaivojen ataksia voi olla:

  • akuutti - johtuu akuuteista syistä, esimerkiksi aivohalvaus tai traumaattinen aivovaurio;
  • krooninen - johtuu pitkäaikaisista pikkuaivovaurioista, esimerkiksi kroonisesta alkoholismista.

Jakelun luonne:

  • yleistynyt - kaikkia mielivaltaisia ​​liikkeitä loukataan;
  • eristetty - tietyntyyppiset liikkeet ovat häiriintyneitä, esimerkiksi kävely, puhe, käsivarsiliikkeet.

Myös ataksia on yksipuolista ja kahdenvälistä.

Aivoverenkierron oireet

Aivo-selkäydinnesken ilmenemismuodot riippuvat siitä, mikä pikkuaivojen rakenne on vaurioitunut..

Kun mato vahingoittuu, kyky ylläpitää kehon vakaata asentoa häiriintyy, potilas heiluu seisoessaan, vakauden saavuttamiseksi hänen on tasapainotettava kätensä, jalat toisistaan ​​toisin, muuten hän voi pudota takaisin. Jalkakäytävä muistuttaa humalan ihmisen kävelyä, se on epävarma, potilas on erityisen epävakaa mutkissa, hän keinuu, vartalo on jyrkästi suoristettu, jalat nousevat liian korkealle kävellessä.

Puolipallon vaurioissa voidaan havaita kävelyhäiriöitä, kehon epävakaa sijainti, kun potilas “putoaa” vaurion sivulle. Tärkein ilmenemismuoto on raajojen hankalat ja epäjohdonmukaiset liikkeet, jotka haittaavat tarkkojen toimien toteuttamista.

Lievää ataksiaa tarkistetaan funktionaalisten kokeiden avulla, ja voimakas ataksia ei toisinaan salli henkilön kävellä ollenkaan, ja joissain tapauksissa hän ei voi seistä eikä edes istua.

Tilan etenemisen yhteydessä dysfagia (nielemisrikkomus) ja dysartria (puheen heikkeneminen) lisätään kuvattuihin häiriöihin.

Ataksiaoireisiin liittyy oireita, jotka ovat ominaisia ​​perussairaudelle.

diagnostiikka

Kun ataksia-oireita ilmenee, potilaalle tehdään neurologinen tutkimus. Patologian pikkuaivojen luonteen vakiinnuttamisen lisäksi vaaditaan myös sen kehityksen johtaneen tilan tunnistaminen.

Ilmoittamattomien oireiden tapauksessa suoritetaan koordinaatiotestit (toiminnalliset), esimerkiksi:

Tukireaktion testi

Potilasta pyydetään seisomaan jalat siirrettyinä. Tätä asemaa on vaikea ylläpitää ataksialla, potilas porrastuu, menettää vakauden.

Stabiilisuuden testaaminen Rombergin asennossa

Potilasta pyydetään seisomaan jalkojensa ollessa lujasti siirrettynä, pää nostettu ja käsivarret eteenpäin. Ataksia ilmenee kehon asennon epävakaudesta, potilas alkaa huojua ja saattaa pudota.

Stabiilisuuden testaaminen herkistetyssä (monimutkaisessa) Rombergin poseeraa

Potilasta pyydetään seisomaan siten, että yhden jalan varpaat lepäävät toisen jalan kantapäässä samalla nostaen hieman päätään ja ojentamalla käsiään. Ataksiassa, hän ei pysty ylläpitämään vakautta edes lyhyen aikaa..

Hyppyreaktio

Normaalisti, jos jaloillaan seisova henkilö uhkaa pudota sivulle, tällä puolella oleva jalka liikkuu pudotussuuntaan ja toinen jalka tulee pois lattiasta. Ataksiassa lääkäri tulee potilaan takana ja, pitämällä häntä vakuutuksen alaisena, työntyy sivulle. Ataksiassa edes pieni työntö aiheuttaa pudotuksen, tämä on ns positiivinen työntöoire.

Kun vahvistettu ataksia on määrätty:

  • neurokuvaus tutkimukset: CT (aivojen tietokoneen tomografia), MRI (aivojen magneettikuvaus);
  • neurofysiologiset tutkimukset: elektroneuromyografia, menetelmä, joka herättää potentiaalit.

Näitä menetelmiä käyttämällä määritetään keskus- ja ääreishermoston toiminnalliset ja rakenteelliset muutokset.

Jos epäillään perinnöllisiä ataktisia sairauksia, potilaille suoritetaan DNA-analyysi. Tarvittaessa potilas tai hänen sukulaisensa ohjataan geneettiseen neuvontaan. Jos sikiölle on syytä epäillä perinnöllistä patologiaa, suoritetaan synnytystä edeltävä DNA-testi..

Ataksian syiden perusteellinen haku voi sisältää laajan valikoiman tutkimuksia, mukaan lukien kuvantamistekniikat (kasvainten etsiminen), hormonien verikokeet (endokriinisten häiriöiden etsiminen), biokemialliset tutkimukset (aineenvaihduntahäiriöiden etsintä), toksikologiset analyysit (mahdollisten päihteiden etsiminen) jne. voidaan ohjata neuvottelemaan vastaavia asiantuntijoita - kardiologia, endokrinologia, neurokirurgia ja muita.

Cerebellar Ataxia -hoito

Terapeuttinen taktiikka riippuu ataksian syystä; pyrkimykset kohdistetaan perussairauden hoitoon. Esimerkiksi, jos patologian syy on resektoitava kasvain, hoito on kirurginen, ja jos se ei ole tutkittavissa - kemoterapia tai sädehoito, jos syy on hypovitaminoosi, määrätään vitamiiniterapiaa, kallon- ja aivovammojen hoito suoritetaan tämän tyyppisille vaurioille hyväksytyn järjestelmän mukaisesti ja multippeliskleroosin hoito immunomoduloivien lääkkeiden ottamisessa. Tällaisissa tapauksissa perussairauden hoito on yleensä riittävä saamaan pikkuaivojen ataksia -oireet kokonaan häviämään tai ainakin lopettamaan etenemisen ja vähenemään.

Kirjallisuudesta löytyy tietoa tiettyjen lääkkeiden (pregabaliini, amantadiini, tirotropiinia vapauttava tekijä, buspironi, L-5-hydroksitryptofaani) onnistuneesta käytöstä rappeuttavan etiologian ataksin kanssa, mutta kliinisiä tutkimuksia, jotka voisivat vahvistaa nämä tiedot, ei ole tehty. On myös todisteita inosiatsidin ja useiden kouristuslääkkeiden (karbamatsepiini, klonatsepaami, topiramaatti) tehokkuudesta pikkuaivojen ataksiassa, mutta myös nämä tiedot on tarkistettava ja vahvistettava..

Tällä hetkellä tutkitaan perinnöllisen alkuperän ataksiaa solu- ja geeniterapiamenetelmillä. Näitä alueita pidetään lupaavimpana tämän ongelman ratkaisemisessa..

Fysioterapia

Tämä on yksi tärkeimmistä menetelmistä aivoveren ataksian potilaiden hoidossa ja kuntoutuksessa. Fysioterapia voi parantaa koordinaatiota, tukea motorisia toimintoja, estää lihaksen surkastumista ja supistuksia. Kattavia ohjelmia on kehitetty, mukaan lukien palautteen palauttamiseen tähtäävät harjoitukset, erityisharjoitukset pikkuaivojen toimintojen harjoittamiseksi (Frenkel-menetelmä), proprioceptiivinen lihasten helpotus (PMF, proprioceptiivinen lihasten helpottaminen)..

Suurin vaikutus voidaan saavuttaa lääkityksen ja fysioterapian yhdistelmällä.

ennaltaehkäisy

Sydänrauhasen ataksia on estää siihen johtavia tiloja tapauksissa, joissa tämä on mahdollista. Esimerkiksi kieltäytyminen alkoholin väärinkäytöstä, kypärän käyttö luokkien aikana, täynnä kallon vammoja, somaattisten sairauksien oikea-aikainen hoito. Geneettinen neuvonta on ehkäisevä toimenpide perinnöllisten ataktisten sairauksien hoidossa.

Seuraukset ja komplikaatiot

Etenevässä selkäsaunan ataksiassa, lihaksen surkastuminen, voi kehittyä supistuksia, ja lopulta vamma esiintyy. Lisäksi tämä tila johtaa potilaan sosiaaliseen huonoon sopeutumiseen. Menestyksekkällä hoidolla ennuste on kohtalaisen suotuisa - yleensä ataktisia oireita ei voida eliminoida kokonaan, mutta osoittautuu, että niitä voidaan vähentää merkittävästi ja elämänlaatu pitää yllä hyväksyttävällä tasolla..

Video

Tarjoamme sinulle katsoa videon artikkelin aiheesta.

Mitkä ovat pikkuaivojen surkastumisen vaikutukset?

Mikä se on

Aivojen selkärangan atrofia on epäspesifinen patologia, joka on ominainen monille keskushermoston sairauksille ja johon liittyy elinten tilavuuden väheneminen.

Cerebellar atrofia on erillinen sairaus. Se oireyhtymänä sisältyy hermoston tärkeimpien vaivojen rakenteeseen. sairaudet:

  1. Friedreichin taksi. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen ja ääreishermojen johtavien järjestelmien asteittainen tuhoaminen..
  2. Ensimmäisen tyyppiset spinocerebellar degeneraatio. Tämä on perinnöllisesti etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka ilmenee liikkeiden koordinointihäiriöinä..
  3. Marinescu-Sjogrenin oireyhtymä. Perinnöllinen sairaus, jossa havaitaan aivojen selkärangan ataksia, heikentynyt lihastesti, henkinen ja kasvun hidastuminen, tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet.
  4. Aivojen alkoholinen atrofia. Pikkuaivo tuhoutuu kroonisen alkoholin käytön vuoksi.

Syyt

Cerebellar-tauti on synnynnäinen ja hankittu. Synnynnäinen atrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka ovat pääasiassa satunnaisia ​​(esiintyvät yhtäkkiä ilman aikaisempia tekijöitä).

Saatu atrofia kehittyy seuraavien tekijöiden takia:

  • neuroinfektio.
  • Krooniset neurodegeneratiiviset sairaudet.
  • Alkoholismi.
  • Aivohalvauksen historia.
  • Vitamiinin puute.

oireet

Taudin kliininen kuva on monipuolinen ja riippuu sen sairauden rakenteesta, johon se kuuluu..

Cerebellar-alkoholin atroofia

Päävaurio on pikkuaivojen mahan surkastuminen. Atrofia alkoholismissa kehittyy ravintoaineiden puutteen vuoksi (ravitsemusvaje). Aivokuore on herkkä tiamiinikomplekseille (B1-vitamiini). Se on hänen puute, jonka aiheutti krooninen alkoholismi.

Cerebellar-alkoholinen atrofia on osa kroonisen alkoholisen enkefalopatian rakennetta, ja siihen liittyy haja-neurologisen kuvan oireita, unihäiriöitä, ahdistusta, painajaisia, erektiohäiriöitä, dementiaa ja pikkuaivojen vaurioita.

Aivohalvauksen alkoholisessa atrofiassa potilaalla on häiritty kävely, ja korkeampien liikkeiden tarkkuus laskee. Potilaat tuskin voivat kävellä suorassa linjassa. Niillä on myös ala-raajojen vapina.

Marinescu Sjogrenin oireyhtymä

Oireyhtymän rakenteeseen sisältyy sellaisia ​​ala-oireyhtymiä:

  • kaihi;
  • kehitysvammaisuus;
  • luurankojen poikkeavuudet.

Aivo-aivohäiriön oireet Markus-Sjogrenin oireyhtymässä:

  1. ataksia on patologia, jossa eri luustolihasten koordinaatiota loukataan;
  2. heikentynyt liikkeiden koordinaatio.

Ataxia Friedreich

Sairaus ilmenee tällaisessa kliinisessä kuvassa: ataksia, epäselvä käsiala, dysartria, alaraajojen heikentynyt lihassäiriö, kuulon heikkeneminen. Jalkojen luustolihasten surkastuminen kasvaa vähitellen. Kehityksen loppuun mennessä dementia ilmenee. Ensimmäiset oireet ilmestyvät ensimmäisen elämän vuoden aikana ja kehittyvät vähitellen seuraavien vuosikymmenien aikana.

Spinocerebellar ataksia

Tähän sairauteen liittyy aivokuoren ja madon asteittainen surkastuminen, pikkuaivojen valkoisen aineen tuhoutuminen ja demyelinaatio. Yleisin surkastuminen on selkäytimen polut, jotka yhdistävät selkäytimen ja pikkuaivojen..

Spinocerebellar ataksia ilmenee hankalista liikkeistä, vaikeasta kävelystä ja epävakaasta juoksemisesta. 2–3 vuoden kuluttua potilas on vakavasti häiriintynyt korkeampien liikkeiden koordinaatiossa, ja yläraajojen vapina ilmenee. Tämä spinocerebellar ataksia -tauti ilmenee myös adiadochokinesis - tila, jossa koordinaatio on heikentynyt yritettäessä suorittaa vastakkaisia ​​liikkeitä. Esimerkiksi potilaat eivät voi kääntää kämmenttä rinnakkain oikealla kädellä ja kääntää kämmen alaspäin vasemmalla.

Monijärjestelmän surkastuminen

Ensimmäistä kertaa tämä sairaus ilmenee hidastettuna ja vapinaa, joka saattaa muistuttaa Parkinsonin tautia. Myöhemmin pikkuaivojen ataksia ja heikentynyt virtsaaminen liittyvät toisiinsa. 25%: sta potilaista valittaa äkillisestä hallinnan menetyksestä ja pudotuksesta.

Aivo-aivojen surkastumisen monijärjestelmässä havaitaan ekstrapyramidaalinen oireyhtymä. Suurin osa niistä ilmenee luuston lihasten liikkeiden määrällisten tai laadullisten indikaattoreiden rikkomisena.

Pierre-Marien pikkuaivojen perinnöllinen surkastuminen

Johtava oireyhtymä on pikkuaivojen ataksia. Se ilmenee kävelyn värinällä, kehon poikkeamalla sivuille, adiadochokinesis, vähentynyt liiketarkkuus, vähentynyt puheen artikulaatio ja integroitumisvapina.

Pierre-Marien kliininen kuva alkaa ilmestyä vapinaa ja kipua alaselän ja alaraajojen alueella. Usein nämä kivut “ammuvat”. Myöhemmin ataksia kattaa yläraajat, vapina tapahtuu. Kliinisen kuvan etenemisen myötä lihasvoima vähenee ja pareesi kehittyy.

Diagnoosi ja hoito

Neurologisessa käytännössä testejä käytetään pikkuaivojen vaurioiden tunnistamiseen..

  • Romberg-testi. Potilasta pyydetään liikuttamaan jalkojaan, ojentamaan kätensä eteenpäin ja sulkemaan silmänsä. Jos on ataksia - potilas porrastuu tai voi pudota.
  • Seisoo ja kävelee suorassa linjassa. Aivokaulan atrofia ja ataksia, potilas ei pysty seisomaan pystyssä kävelläkseen suorassa linjassa ilman poikkeamia.
  1. Palatine-testi. Potilasta pyydetään seisomaan suoraan, sulkemaan silmänsä ja koskettamaan sormea ​​nenän kärkeen.
  2. Koron-polven testi. Potilas makaa selällään. Häntä pyydetään nostamaan oikea jalka ja laskemaan kantapään vasemman jalan polveen ja pitämään kantapää polvista jalkoihin. Ataksian ja atrofian kanssa potilaat eivät osu kantapään suuntaan.

Neurokuvana käytetään magneettikuvaus (MRI)..

Aivo-aivo atrofian hoito on vain oireenmukaista. Konservatiivisen terapian tavoitteet - poistaa kliininen kuva ja pysäyttää taudin eteneminen.

Seuraukset: tauti ei ole parantunut kokonaan. Tarkat seuraukset riippuvat taudista. Esimerkiksi ataksiassa ihminen voi yhtäkkiä pudota, minkä vuoksi hampaat rikkoutuvat ja mustelmia ilmaantuu. Elinajanodote ei usein eroa niistä, joilla ei ole pikkuaivojen surkastumista..

alkoholiataksia

Suuri lääketieteellinen sanakirja. 2000.

Katso mitä "alkoholiataksia" on muissa sanakirjoissa:

ATAXIA - kulta. Ataksia-motorinen häiriö, joka ilmenee kyvyttömyytenä koordinoida vapaaehtoisia liikkeitä; voi johtua pikkuaivojen häiriöistä, motoristen tai aistijärjestelmien häiriöistä. Geneettiset näkökohdat katso liite 2....... Sairauksien käsikirja

ATAXIA - - liikkeiden koordinaation rikkominen, joka yleensä aiheuttaa häiriöitä kävelyssä ja tasapainossa (staattiset), mutta ei liity halvaantumiseen. Herkät, vestibulaariset, pikkuaivojen, eturintaman ja psykogeeniset ataksiat erotetaan toisistaan. Herkistä ataksiaa voi aiheuttaa...... Psykologian ja pedagogian tietosanakirja

Ataksia - Heikentynyt liikkeiden koordinaatio. Se havaitaan pääasiassa erilaisilla paikallisilla keskushermoston orgaanisilla vaurioilla (etuosa, pikkuaivo, vestibulaarianalysaattori jne.). Se eroaa etiologisesti - esimerkiksi A. alkoholisti, A....... Psykiatristen termien selittävä sanakirja

Akuutti alkoholinen ataksia - (Bekhterev, 1900) pikkuaivojen ataksia, jossa on dysartriaa ja pään vapinaa, mikä johtuu pitkäaikaisesta alkoholin väärinkäytöstä. Häiriön syy nähdään aivokannan ja pikkuaivojen rakenteiden myrkyllisissä vaurioissa... Psykologian ja pedagogisen sanakirjan sanakirja

antabuse-alkoholireaktio - (synonyymi teturam-alkoholireaktiolle) autonominen somaattinen oire (ihon hyperemia, vuorotellen kalpeuden kanssa, tahkykardia, hengenahdistus, verenpaineen jyrkkä lasku), henkinen (euforia, ahdistus) ja joissain tapauksissa neurologinen...... Iso lääketieteellinen sanakirja

Alkoholinen akuutti enkefalopatia Gaye - Wernike - Verenvuoton aiheuttama polyoenkefalopatia, joka johtuu vakavasta alkoholimyrkytyksestä aivokaran oraalisten osien primaarisen vaurion kanssa. Akuutti alkoholinen psykoosi on ominaista, ilmenee deliiriumina, tainnutustilanna, yhdistettynä... Psykologian ja pedagogisen sanakirjan sanakirja

Gayet - Wernicken alkoholinen enkefalopatia - (Gayet Ch.j.a., 1875; Wernicke S., 1881). Alkoholisen enkefalopatian variaatio. Alku on akuutti hauraan oireyhtymän (ammattilainen tai lihaksikas) jälkeen. Aluksi uneliaisuus tai levottomuus ovat tyypillisiä. Fragmentary harhainen ja...... Psykiatristen termien selittävä sanakirja

Gaye-Wernicken alkoholin enkefalopatia - (Gayet, 1875; Wernicke, 1881) eräänlainen alkoholinen enkefalopatia, jota esiintyy kroonisen alkoholismin 3. vaiheessa. Psykoottinen häiriö alkaa 1 3 päivää seuraavan pitkän luopumisen päätyttyä ja vakavan taustalla...... Psykologian ja pedagogian tietosanakirja

GAYE-WERNIKE ALKOHOLINEN ENSOKALOPATIA - [Gayet Ch.j.a., 1875; Wernicke S., 1881]. Alkoholisen enkefalopatian variaatio. Alku on akuutti hauraan oireyhtymän (ammattilainen tai lihaksikas) jälkeen. Aluksi uneliaisuus tai levottomuus ovat tyypillisiä. Fragmentary harhainen ja...... Psykiatristen termien selittävä sanakirja

ICD-10: Luokka VI - Luettelo 10. tarkistuksen kansainvälisen tautiluokituksen luokista I. Luokka II. Jotkut tartunta- ja loistaudit, luokka II. Kasvainluokka III. Veren, verta muodostavien elinten sairaudet ja tietyt immuunijärjestelmän häiriöt...... Wikipedia

Cerebellar ataksia

Cerebellar ataksia ilmenee liikunnan ja koordinaation heikentymisestä. Tämä häiriö vaikuttaa osiin, kuten pallonpuolisko ja mato. Tätä tautia on useita muotoja. Ja lisäksi tautia on yli 20 syytä. Puhumme tästä patologiasta yksityiskohtaisemmin..

Lyhyesti taudista

Cerebellar ataksia muodostuu ihmisillä nuoressa ja seniilissa iässä. Tappio on seurausta perinnöllisestä tai synnynnäisestä patologiasta. Ja sitä esiintyy myös aivojen hermostogeneratiivisissa sairauksissa..

Aivojen osasto, joka vastaa tasapainosta, koordinaatiosta, lihaksen sävystä.

ICD 10

Kansainvälisessä sairauksien luokittelussa pikkuaivojen ataksialla on koodi G11.1-G11.3.

G11.0Synnynnäinen ei-progressiivinen ataksia
G11.1Varhainen pikkuaivojen ataksia
G11.2Myöhäinen pikkuaivojen ataksia
G11.3Cerebellar ataksia, jossa heikentynyt DNA: n korjaus

Eri tyyppisiä aivo-atataksioita erotellaan. Ne eroavat sairastuneen alueen sijainnista. "Mato" -ongelmien kanssa ilmaantuu staattisen liikkumisen ataksia. Sille on ominaista liikkeen toiminnan rikkominen. Kävely- ja kävelyhäiriöiden ilmenemismuodot.

Toinen ongelmatyyppi alkaa aivopallosta.

Aivojen osasto, joka vastaa tasapainosta, koordinaatiosta, lihaksen sävystä.

Varhaiset ja myöhäiset muodot

Varhainen pikkuaivojen ataksia on harvinainen tauti, joka on pääosin levinnyt Pohjois-Italiassa. Hänen kanssaan kliininen kuva pyramidaalisista leesioista ja ataksiasta hallitsee. Samalla jännerefleksit kasvavat, herkkyys katoaa.

Ulkonäön ikä3-20 vuotta
SyytGeneettinen mutaatio;
Autosomaalinen resessiivinen voimansiirto
Kliininen kuvadysartria
nystagmus

Tahattomat silmämunan liikkeet korkealla taajuudella. Fysiologinen ja patologinen nystagmus erotetaan toisistaan.

"target =" _ tyhjä "> Nystagmus;
Lisääntyneet jännerefleksit;
Alaraajojen toimintahäiriöt.

Myöhäinen ataksia liittyy useimmiten kilpirauhasen vajaatoimintaan..
Sairautta on 8 nosologista muotoa.
Ne luokitellaan seuraavasti:

  1. Alkoholinen aivokuoren aivoveren rappeutuminen;
  2. Karsinoomainen degeneraatio;
  3. Kilpirauhasen vajaatoiminta;
  4. Aivo-huumausaineiden degeneraatio;
  5. Keliakia ataksia;
  6. Pikkuaivojen neuropsykinen degeneraatio;
  7. Immunomoduloitu ataksia;
  8. Vitamiinien B1-12, E-vitamiinin puutos.

Cerebellar ataksia lapsilla

Lasten aivojen vajaatoiminta ilmenee synnynnäisinä epämuodostumina tai vammoina. Ataksia voi olla seuraus lapsen traumaattisesta aivovauriosta (trauma). Alle 2-vuotiailla lapsilla se ilmenee kohtalaisena kehitysviiveenä, epätasaisena kävelynä, heikentyneenä koordinaationa.

Ongelmat alkavat elämän ensimmäisinä päivinä. Poika on hidas, imee huonosti ja painoi. Objektiivisesti epäonnistumisklinikka voidaan havaita vuoteen mennessä. Lapsi on ikäryhmiensä jälkeen psykomotoristen taitojen kehityksessä. Kävely muodostetaan lähempänä 2 vuotta. Sille on ominaista epävakaa kävely, toistuvat pudotukset, puhe näyttää myöhään.

Perinnöllinen pikkuaivojen muoto

Ataksia on synnynnäinen, perinnöllinen ja hankittu. Synnynnäinen aivoinfarktin ataksia muodostuu ensimmäisinä elinkuukausina. Perinnöllinen muoto liittyy geneettisiin virheisiin ja välittyy sukupolvelta toiselle. Ja hankittu tauti liittyy ajassa toisen luokan vakavaan patologiaan..

Neurologi Pierre Marie ehdotti 1800-luvulla perinnöllisen ataksia jakautumista kahteen muotoon:

  • Friedreichin ataksia;
  • Seksuaalinen muoto perinnöllinen ataksia.

Jälkimmäinen ilmenee lähempänä 30–40 vuotta ja kantaa tutkijansa nimeä. Tärkeimmät oireet ovat neurologiset häiriöt (ptoosi, heikentynyt lähentyminen, nielemisvaikeudet, dementia). Toisin kuin Friedreichin tauti, luuvaurioissa ei kuitenkaan ole oireita.

Perintöpolut

Pierre Maren tauti on peritty. Geenit jakautuvat hallitsevalla tavalla autosomaalisesti. Siksi, jos jollakin vanhemmista on patologista materiaalia, niin 50% jälkeläisistä saa sen.

Taudin geeni sijaitsee kromosomissa 6p23. Kun etsitään sairauden syitä, geneettinen analyysi on yksi diagnoosin päätekijöistä..

Kuinka patologia ilmenee??

Pierre Maren taudilla on useita oireita. Mutta koordinaation ja kävelyn rikkominen hallitsee. Tämän lisäksi ovat näköongelmat: ptoosi, silmämunien liiallinen liikkuvuus, nystagmus

Tahattomat silmämunan liikkeet korkealla taajuudella. Fysiologinen ja patologinen nystagmus erotetaan toisistaan.

Pierre Maren tauti eroaa merkittävästi muista ataksioista ilman ekstrapyramidaalisia oireyhtymiä. Erotusdiagnoosiksi

Diagnostinen menetelmä, jossa sairaudet, jotka eivät täytä tiettyjä kriteerejä, on suljettu pois.

Differentiaalinen diagnoosi

Se toteutetaan Friedreichin ataksian, olivopontoserebellar ataxian kanssa..

Ataxia Pierre MarieVaikuttava alue: CerebellumOireet: pikkuaivojen ataksia
FriedreichSelkäydinrakenteet (polut), perustytteetLuu-, lihasjärjestelmän vaurioituminen, herkkyyden menetys, tunnehäiriöt
Olivopontoserebellar degeneraatioPerusydin (oliivi), Varoljevin silta

Osa aivokannasta. Sijaitsee nivelhampaan ja keskiaivojen välissä, yläosa vieressä pikkuaivoihin.

"tavoite =" _ tyhjä "> silta, autonominen hermosto ja pikkuaivo
Parkinsonismi, ataksia, autonomisen järjestelmän häiriöt

Hermostolaitos, joka säätelee sisäisen ja ulkoisen erityksen rauhasten toimintaa, sisäelinten, verisuonten ja imusolmukkeiden toimintaa.

"target =" _ tyhjä "> autonominen järjestelmä (hikoilu, ortostaattinen romahdus)

hoito

Taudin lääkehoito on tehoton. Lääkkeiden tarkoituksena on parantaa vuorovaikutusta solujen kanssa ja palauttaa menetetyt yhteydet. Antikonvulsantit, lihasrelaksantit, hermokudoksen troofiset aineet pysäyttävät oireet..

Biopalautejärjestelmään kiinnitetään paljon huomiota. Erityisohjelmat ja -asetukset kouluttavat aivoalueita, joilla on vähäinen aktiivisuus. Tässä tapauksessa on olemassa heidän keinotekoinen stimulaatio. Ja vastauksena vyöhyke tehostaa työtä ja lähettää palautetta lihaksille. Vakautettua alustaa ja toimintaa Bilgou-aluksella käytetään..

Postinfektiivinen pikkuaivojen muoto

Ataksian tarttuva muoto on melko harvinainen. Se voi provosoida virus- ja bakteeri-infektioita. Heistä aivokalvontulehdus (neiseria), virusenkefaliitti ovat todennäköisimpiä

Eri syistä aiheutunut aivo-tulehdus.

Tartunnan jälkeinen ataksia esiintyy aivojen ja sen kalvojen vaurioiden taustalla. Sairaus ei koskaan kehitty erillään. Vakavan infektion taustalla potilaalle kehittyy pikkuaivojen vajaatoiminnan oireita. Vaimeat kävelymuodot, vapina ilmestyy

Minkään raajojen tai pään, vartalon, rungon tahaton vapina.

Oireet vähenevät, kun pääinfektioprosessi pysähtyy. Mutta pitkäaikaiset vaikutukset huolestuttavat potilasta pitkään. Ja jotkut muutokset voivat jäädä ikuisesti. Etiotrooppinen hoito.

Akuutti pikkuaivojen muoto

Alkoholin kulutus muodostaa jatkuvan tiamiinivajeen potilaan kehossa. Ja pikkuaivojen aivokuori ja mato kuuluvat aivoihin, jotka reagoivat akuuttisesti tällaiseen puutteeseen. Tämän alueen rappeuttavat prosessit ovat kroonisen alkoholiriippuvuuden oireita.

Akuutti alkoholinen ataksia esiintyy pitkäaikaisessa ja kroonisessa alkoholin käytössä. Kaikilla ihmisillä ei kuitenkaan ole tällaista rappeutumista. Hermokudoksen perinnöllinen taipumus ja herkkyys tiamiinipuuteelle on tärkeä merkitys..

Tosiasia! Westphal-Leiden-oireyhtymä kehittyy tartunnalla (malaria ja tyyppi) ja kuumuudella (ylikuumeneminen, auringonpistos). Sille on tunnusomaista akuutti aivo-selkärangan ataksia.

Progressiivinen pikkuaivojen muoto

Myöhäinen ataksia ilmenee taudin progressiivisella klinikalla. Klinikan tärkeimmät oireet:

  • nystagmus;
  • Adiadhokinesis;
  • Rapistava kävely;
  • Heikentynyt koordinaatio;
  • Heikentyneet refleksit;
  • Näytteiden stabiilisuuden menetys.

Staattinen ja dynaaminen muoto

Nämä kaksi sairaustyyppiä eroavat merkittävästi oireista ja leesioalueesta..

Staattinen veturiDynaaminen
Matojen tappioPisaran pallonpuolisko
Asennon, vakauden ja kävelyn ylläpitämisen loukkaaminenRaajojen motorinen toiminta kärsii, potilaalla kehittyy dysmetria, puuttuvia esineitä.

Herkät ja pikkuaivolajit

Ensimmäinen sairaustyyppi ilmenee selkäytimen kanssa. Tarkemmin sanottuna sarven sarvet. Juuri täällä terminaaliset motoriset neuronit sijaitsevat. Tältä vyöhykkeeltä signaali tulee suoraan lihaksen ja jänteen reseptoreihin. Sairauden kanssa impulssi ei kulje lihaksiin.

Herkän ataksin kanssa ilmaantuu ”lävistys” kävelyä. Potilas lopettaa koordinaatiotestien suorittamisen ilman näönhallintaa. Tämä ei ole ominaista pikkuaivojen ataksialle..

Vestibulaariset ja pikkuaivolajit

Moottoripolut kulkevat 8 parin kallonhermojen vestibulaariosien ja ytimien läpi. Tämän vaurion ollessa ilmenee vestibulaarisen järjestelmän häiriintynyt toiminta. Ataksia ilmenee pahoinvoinnista, oksentelusta, huimauksesta.

Potilas paljasti vaakasuoran nystagman. Potilailla kuulo on heikentynyt, koska se liittyy tasapainoelimeen. Merkittävä ero pikkuaivojen ataksiasta - oireet lisääntyvät pään terävien käännösten myötä.

Kuoren ja pikkuaivojen lajit

Aivokuoren osastojen tappion kanssa, joissa pyramidaalipolut alkavat, esiintyy aivokuoren ataksia. Rombergin asennossa potilas putoaa suuntaan, joka on vastainen leesion kohtaa. On tunnettua, että pyramiditiet kulkevat tavaratilan alueella ja ylittävät toiselle puolelle..

Kävellessä potilas liikkuu epävakaasti, hän porrastuu ja poikkeaa tappion vastaiseen suuntaan. Psykiatriset muutokset etenevät aktiivisesti. Kuulovamma, hallusinaatiot muodostuvat.

Taudin patogeneesi ja etiologia

Lukuisat tekijät johtavat pikkuaivojen vaurioihin. Roolia ovat genetiikka ja verisuonisairaudet, ateroskleroottiset vauriot. Ataksia kehittyy usein vakavien vammojen, aivotoimintojen jälkeen.

Verisuoni-onnettomuudet, kuten sydänkohtaus tai aivohalvaus, voivat vahingoittaa mitä tahansa rakennetta. Sisältää pikkuaivojen. Erityisen vaarallisia ovat liikenneonnettomuudet. Onnettomuuksissa kallon takaosa putoaa istuimeen. Pikkuaivot

Aivojen osasto, joka vastaa tasapainosta, koordinaatiosta, lihaksen sävystä.

Syyt

Aivot vaurioittavat tärkeimmät syyt:

  1. Niska- ja aivojen ateroskleroottinen verisuonisairaus;
  2. Sydänkohtaus tai aivohalvaus;
  3. Tartuntataudit (bakteeriperäinen aivokalvontulehdus, virusenkefaliitti, borrelioosi, herpes);
  4. Myrkytys raskasmetallien suoloilla;
  5. Huumausaineiden, alkoholin vaikutukset;
  6. Aivokasvaimet;
  7. Autoimmuunisairaudet;
  8. Geneettinen ataksia (Friedreich, Wilsonin patologia, ataksia-telangiektaasia).

oireet

Tälle taudille on ominaista pikkuaivojen vajaatoiminnan eteneminen. Taudin mukana tapahtuu rikkomuksia:

  • nystagmus;
  • Heikentynyt kävely;
  • Adiadhokinesis;
  • Tahaton vapina;
  • Koordinoivien testien täytäntöönpanon rikkominen;
  • Muutettu puhe;
  • Megalography;
  • Kohde puuttuu.

Ataxia-potilaan video

Video näyttää selvästi aivo-aivohapean tyypilliset merkit.

  1. Epävakaus seisoma-asennossa. Tässä tapauksessa potilas poikkeaa kohti vaurioita. Video osoittaa, kuinka potilas menettää tasapainon heti kun hän yhdistää jalat;
  2. Rombergin asemassa potilas on erittäin epävakaa. Koe avoimilla ja suljetuilla silmillä suorittaa kuitenkin samoin;
  3. Rapistava kävely. Potilas kävelee huojuen. Liikuttaessaan hän levittää jalat leveälle. Myös käveleminen kärsii;
  4. Palatine-testi suoritetaan luistolla. Kun sormi lähestyy nenää, havaitaan tahallinen vapina;
  5. Kun testataan vasaralla, potilaan tulee siirtää sormensa kahvasta laitteen päähän. Väsymys ja hitaus liikkeiden suorittamisessa havaitaan;
  6. Adiadhokinesis. Käsien nopean pyörimisen seurauksena harjan liikkeiden huomattava hidastuminen kärsivällä puolella;
  7. Kantapää-polvi-testi suoritetaan huomattavalla luisulla. Potilas ei tunne polvea, jalka liukuu jatkuvasti alas jalasta;
  8. Äänenjohtojen hallinnan menetys johtaa laulanneen puheen muodostumiseen.

diagnostiikka

Aivo-aivoinfarktin diagnoosi perustuu neurologiseen tutkimukseen. Koordinointitestien yhteydessä potilas tekee tyypillisiä virheitä. Tämän perusteella aivovaurioiden diagnoosista tulee merkitystä..

Kuvankäsittelytekniikat ovat tärkeitä diagnoosissa. Yksittäisissä nosologioissa yksi tai toinen pikkuaivoalue vaurioituu. MRI: llä

Menetelmä sisäelinten ja kudosten tutkimiseksi ydinmagneettisella resonanssilla.

Laboratoriodiagnoosilla on merkitystä sairauden muodon selventämiseksi. Jos epäillään autoimmuuniprosessia, vasta-ainetiitterit määritetään. Akuutissa tarttuvassa tulehduksessa, veressä ja nesteessä

Alkoholi muodostuu aivojen kammioihin. Sitä tuotetaan 600-700 ml päivässä. Hermosto on suojattava. Aivo-selkäydinneste toimii metaboloituneena neuronien ja veren välillä. Muodostunut sivukammioista, se kulkee kolmannen ja neljännen läpi. Jälkimmäisestä se tulee subaraknoidiseen tilaan ja siellä se imeytyy takaisin vereen.

Testit Pierre Maren taudille

Tämän patologian diagnosoimiseksi lääkäri määrää seuraavat testit:

  1. Geneettinen testi (geeni sijaitsee 6p23-alueella);
  2. Neurologin objektiivinen tutkimus koordinaatiotestien avulla;
  3. MRI Pikkuaivojen tilavuus on pienentynyt, niiden vakojen muoto on terävä;
  4. Yleiset laboratoriotestit.

Cerebellar ataxia -testit

Staattinen vauriotestiDynaaminen vauriotesti
Romberg poseeraa: potilas seisoo tasaisena, jalat yhdessä, kädet vartaloa pitkin, lääkäri sijaitsee takana tukemaan potilasta ja estämään putoaminen. Suoritetaan silmät kiinni ja auki. Aivohammasvaurioissa asennon epävakaus on ominaista molemmissa tapauksissa. Laske tappion puolelle.Stuart-Holmes-testi tai asynergiatesti. Potilas taivuttaa käsivarsi kyynärpäässä ja pitää sitä lähellä rintaa. Lääkäri yrittää ensin suoristaa raajan ja vapauttaa sen sitten äkillisesti. Jos lihaksen antagonistia ei ole riittävästi, potilas iskee itsensä rintaan.
Rombergin monimutkainen testi. Esitetään käsivarret eteenpäin. Tunnista alkuperäisen ataksiaoireet.Babinskyn testi: potilas makaa kädet taitettuna rintaansa. Lääkäri ehdottaa, että hän nousee ylös kättämättä. Positiivisella testillä hän ei pysty nousemaan ylös, kun jalat ovat nostettu vartaloonsa. Korkeampi on raaja, joka on vaurioituneella puolella.
Diadokokineesi-testi. Potilaalle tarjotaan pronaatio / supinaatio ranteen nivelissä. Aseita jatkettiin eteenpäin. Ataksiapotilaalla on nopea väsymys ja väsynyt käsi kärsivällä puolella..

hoito

Kuinka palauttaa pikkuaivo vakavan sairauden jälkeen? Onko mahdollista selviytyä tämän alueen perinnöllisistä patologioista? Valitettavasti ataksian terapeuttiset hoidot ovat rajalliset. Lääkkeiden tarkoituksena on tukea hermosolujen toimintaa ja niiden ravitsemusta. Oireenmukainen hoito vaaditaan.

Nyt kuntoutuksesta on tullut suositumpaa ataksian hoidossa. Mukautetun kuntohoitokompleksin ja biologisen palautemenetelmän avulla voit harjoittaa aivojen kärsivää aluetta. Potilailla on positiivinen taipumus palauttaa toiminta ja vähentää kliinistä. Stabilisaattoreita käytetään harjoitteluun.

terapia

Kuinka hoitaa pikkuaivojen ataksiaa? Mitä lääkeryhmiä käytetään neurologian osastolla? Luettelemme käyttöomaisuus seuraavassa taulukossa:

Neurotrofiset aineet (cerebrolysiini)Auttaa palauttamaan hermosolut
Kalsiumkanavasalpaajat (cinnarizine)Vaikuta verisuonen seinämään muuttamatta veren virtausta.
Valmisteiden hajotusaineet (pentoksifylliini, aspiriini)Estä verihiutaleiden muodostuminen.
nootropics

Lääkkeet ja aineet, jotka on suunniteltu parantamaan henkistä suorituskykyä, stimuloivat kognitioita, oppimista ja muistia. Lisää aivojen vastustuskykyä useille vahingollisille tekijöille. Niiden vaikutusta ei vahvisteta tutkimuksissa, joihin näyttöön perustuva lääketiede perustuu..

"target =" _ tyhjä "> Nootropics (Phenibut)
Suojaa hermosoluja hypoksialta.
kinnaritsiiniParantaa aivojen verenkiertoa.
B-vitamiinitKorjaa vaurioituneet myeliinikuitut.

Harjoittelu kehitetään jokaiselle potilaalle erikseen. On tarpeen ottaa huomioon potilaan fyysinen muoto ja ataksia vakavuus. Liikuntahoito on suoritettava kuntosalilla lähellä voimisteluseinää. Tämä antaa potilaalle luottamuksen toimintaan. Loppujen lopuksi voit tarttua poikkipalkkiin ja estää putoamisen.

Ohjaajan pakollinen läsnäolo. Kotitehtävissä hoito ja potilaan seuranta ovat tärkeitä. Lisävakuutus auttaa välttämään vakavia vammoja..

Ydinharjoitukset

  1. Sinun tulisi aloittaa kompleksi vaiheilla. Potilas astuu eteenpäin ja laskee jalkansa. Sitten askel otetaan takaisin. Jälleen jalka lepää. Toista jopa 10–15 kertaa. Hyvällä harjoittelulla tahti kasvaa;
  2. Seuraava harjoitus on vierekkäinen vaihe. Potilas ottaa askeleen sivulle. Laittaa jalan. Nyt astu jalka kiinni. Palaa lähtöasentoon;
  3. Lisäksi liikkeet suoritetaan lantiolla. Eteenpäin, taaksepäin, sivuttain. Ohjaaja vakuuttaa takaa;
  4. Seuraava vaihe on paikalla tapahtuva käännöskoulutus. Vaiheiden avulla potilas tekee täyden ympyrän. Sitten liikkuu toiseen suuntaan;
  5. Aloitusasento - jalat levitetään hartioiden leveydeltä toisistaan. Kädet ovat taipuneet kyynärpään kohdalla, kämmenet alas. Taivuttamalla jalka polvessa, sinun on kosketettava kämmenttä. Oikea jalka on oikea kämmen. Vasen jalka on vasen kämmen;
  6. Seuraava harjoitus - laita jalkasi ruotsalaisen seinän toiseen vaiheeseen. Vaihtoehtoiset oikeat ja vasemmat jalat;
  7. Sen jälkeen potilas ottaa poikkitangon ja ottaa kantapään kädestään. Harjoitus toistetaan 20-30 kertaa. Toisella kädellä hän pitää itseään seinää vasten.

Yksityiskohtainen harjoitteluhoito, katso video:

vammaisuus

Taudin seurauksena kehittyy vakava vammaisuus. Ilman kuntoutusta ja kuntoutushoitoa potilas ei pysty liikkumaan itsenäisesti. Lievissä häiriöissä potilaat voivat palvella itsensä itsenäisesti. Ja jopa suorittaa töitä erityisissä olosuhteissa.

Taudin kanssa perustetaan toinen tai ensimmäinen ryhmä. Taudin alkuperäiset oireet ovat osoitus kolmannen ryhmän nimittämisestä. Kuntoutuskurssin jälkeen ryhmä voidaan muuttaa..

On tärkeää, että ryhmä antaa potilaalle mahdollisuuden saada suositeltavia lääkkeitä, teknisen kuntoutuksen keinoja. Kerran vuodessa sairaalahoito on mahdollista kuntoutusohjelmalla erikoistuneessa keskuksessa.

Keskukset ja klinikat

Neurologian tieteellinen keskus sijaitsee Moskovassa. Nimitykset tehdään palkkiona ja ilmaiseksi (klinikan suuntaan). Sairaalahoidossa on mahdollisuuksia (tippset, tabletit).

Esitetään laaja valikoima kuntoutuskomplekseja (stabilointivälineet, biologista palautetta koskevat tietokoneohjelmat). Konsultaatioita suorittavat korkeimman luokan lääkärit, lääketieteelliset ehdokkaat, professorit.

Ylimääräisen budjetin pohjalta on kehitetty palvelu: tasapainoharjoittelu. Se sisältää asiantuntijan alustavan tutkimuksen, vakaan alustan oppitunnin. Toistuva kuuleminen oppitunnin tuloksista. Palvelun hinta on 1000 ruplaa.

Cerebellar ataxia on vakava polyetiologinen sairaus. Valitettavasti ei ole olemassa riittäviä hoitomenetelmiä. Mutta tällaisten potilaiden kuntoutus on mahdollista. On tärkeää olla luovuttamatta taudista. Joukko harjoituksia ja moderni harjoitustekniikka antaa sen tulokset.

Olga sileä

Artikkelin kirjoittaja: lääkäri Smooth Olga. Vuonna 2010 hän valmistui Valkovenäjän valtion lääketieteellisestä yliopistosta lääketieteellisen tutkinnon. 2013-2014 - parannuskurssit "Kroonista selkäkipua sairastavien potilaiden hoito". Suorittaa poliklinikkakäyntejä potilaille, joilla on neurologinen ja kirurginen patologia.

ataksia

esittely

”Ataxia”, käännettynä kirjaimellisesti kreikasta, tarkoittaa ”sotkua”. Nykyinen ymmärryksemme tästä termistä on kuitenkin huonosti koordinoituja liikkeitä, jotka liittyvät lähinnä pikkuaivojen ja / tai pikkuaivojen liitosten vaurioihin. Aivo-selkärangan ataksian (selittää useimmat ataksia-tapaukset kliinisessä käytännössä) lisäksi on myös ns. Herkän ja vestibulaarisen ataksian tapauksia, jotka aiheutuvat vastaavasti selkärangan proprioceptiivisten reittien ja vestibulaarisen järjestelmän vaurioista..

Erityyppisten ataksioiden kliiniset oireet

Cerebellar ataksia

Kliinisesti pikkuaivojen ataksia ilmenee epävakaana ja järkyttävänä kävelyäkohtana, jolla on laajennettu pohja, samoin kuin liikkeiden diskoordinointi ja kömpelyys, dysartria (laulullinen, nykiminen puhe), saccade-dysmetria ja värähtelyt. Potilaat seisovat yleensä jaloillaan etäällä toisistaan. Yrittäessään asettaa jalat lähemmäksi toisiaan, he alkavat heilua tai jopa pudota epävakaan tasapainon vuoksi, tarvitaan tukea tai tukea ympäröiville esineille. Jopa pienet kävelevän ataksian oireet voidaan havaita ns. Tandem-kävelyllä suorassa linjassa. Ataksia voi olla yleistynyt tai häiritä pääasiassa kävelyä, käsivarsien, jalkojen liikkeitä, puhetta, silmien liikkeitä; voivat olla yksipuolisia tai liittyä molemmin puolin. Ataksiaan liittyy usein lihasten hypotensio, liikkumisen hitaus, tahallinen vapina (toiminnan vapina, amplitudin lisääntyminen lähestyessä kohdetta), monimutkaisten moni-nivelliikkeiden heikentynyt hallinta (asynergia), lisääntyneet posturaaliset refleksit, nystagmus (yleensä vaakasuorassa cerebellar ataksian kanssa) ja joitain kognitiivisia ja afektiivisiä muutokset (ns. aivo-kognitiivinen-afektiivinen oireyhtymä, joka johtuu yleensä takaosan aivovaltimon akuutista, riittävän suuresta iskeemisestä leesiosta). On korostettava, että motoriset häiriöt ataksiassa eivät yleensä liity lihasheikkouteen, hyperkinesiaan, spastisuuteen jne., Mutta ne kaikki, samoin kuin muut lisäoireet, voivat monimutkaista sairauden kliinistä kuvaa. Vakava ataksia voi puolestaan ​​olla pääasiallinen vammaisuuden ja sosiaalisen sopeutumattomuuden syy..

Suhteellisesti eristettyä runko-ataksiaa, jolla on heikentynyt seisonta- ja kävelykyky, havaitaan aivo-madon rajallisilla vaurioilla (potilaat poikkeavat tai putoavat eteenpäin madon kasvuleesioilla ja taaksepäin kaudaalisiin leesioihin). Raajojen ataksia johtuu yleensä aivojen pallonpuoliskojen vaurioista, sakkadisesta dysmetriasta selkämadan toimintahäiriöistä. Aivojen yksipuolinen vaurio ilmenee samalla puolella esiintyvistä häiriöistä: Tällaiset potilaat seisovat ipsilateraalisen hartiansa ollessa alaspäin, porrastuvat ja poikkeavat kävellessään vaurioita kohti. Koordinoivat testit paljastavat myös osallisena olevan käden ja jalkojen ataksiaa. Vaikka henkilöllä ei ole tiukkaa vastaavuutta tiettyjen kehon osien ja pikkuaivojen pallonpuoliskojen välillä, uskotaan, että anteroposteriorisen pallonpuoliskon vaurioituminen johtaa pääasiassa jalkojen ataksiaan (samanlainen malli on ominaista alkoholipitoiselle pikkuaivojen rappeutumiselle), kun taas pallonpuoliskojen jälkipolviset osat liittyvät käsivarsien liikkeisiin., kasvot ja puhe. Ataksia voi liittyä myös pikkuaivojen johtavuusreittien vaurioihin; joskus se ilmenee melko ominaisilla kliinisillä oireilla, kuten suuren amplitudin ”rupla” vapina, kun venytät käsiäsi edessäsi (tyypillinen dento-ruplan silmukkavaurioille, esimerkiksi multippeliskleroosin tai Wilson-Konovalovin taudin yhteydessä)..

Aistinen ataksia

Verrattuna pikkuaivojen sensoriseen ataksiaan on melko harvinaista. Yleensä se on seurausta takaluukkojen vaurioista ja vastaavasti proprosseptiivisen mielialan rikkoutumisesta (esimerkiksi Friedreichin taudin, E- ja B12-vitamiinien puutteen, neurosyfilis) kanssa. Herkkä ataksia voidaan diagnosoida selkeän proproseptiivisen puutteen ja oireiden merkittävän lisääntymisen yhteydessä silmiä sulkeessa. Joskus tällaisissa tapauksissa voit huomata "pseudoathetoosin" ilmiön kärsivissä raajoissa.

Vestibulaarinen ataksia

Vestibulaarinen toimintahäiriö voi aiheuttaa oireyhtymän, jota kutsutaan "vestibulaariseksi" (tai "labyrintiksi") ataksiaksi. Itse asiassa tätä oireyhtymää voidaan pitää herkän ataksin erityisenä alatyyppinä. Potilailla, joilla on vestibulaarinen ataksia, esiintyy huomattavia häiriöitä kävelyssä ja seisoessa (vestibulaarinen epätasapaino), mutta ilman raajojen ja puhetta. Labyrintin yksipuolisten leesioiden myötä "kyljen kävely" vaurioitumisen suunnassa heikkenee merkittävästi. Tämän tyyppiseen ataksiaan liittyy usein huimaus, oksentelu ja kuulon heikkeneminen.

patofysiologia

Patofysiologisesti pikkuaivojen ataksia on normaalien anti-inertiaalisten mekanismien epäonnistuminen, jotka vastaavat liikkeiden tasaisuudesta, tasaisuudesta ja tarkkuudesta

Fysiologisissa olosuhteissa mikä tahansa vapaaehtoinen liike on seurausta monien antagonistien ja synergistien lihaksien tarkasti koordinoidusta ja organisoidusta toiminnasta. Avaruudessa ja ajassa koordinoituneena erilaisten lihasten välinen vuorovaikutus toteutetaan pikkuaiheiden välityksellä pikkuaivojen ja sellaisten keskushermoston eri tasojen kautta, jotka osallistuvat motoristen toimintojen suorittamiseen (aivokuoren motoriset vyöhykkeet, basaalganglionit, aivokannan ytimet, retikulaarinen muodostuminen, selkäytimen motoriset neuronit, proprioceptiiviset neuronit ja reitit) ) Liikkeiden pääkoordinoiva keskus on pikkuaivo etenevä saa tietoja kaikista muutoksista lihaksen sävyssä ja kehon osissa sekä kaikista suunnitelluista toimista. Käyttämällä samanlaista proaktiivista tietoa, pikkuaivo korjaa lihasten toimintaa, harjoittaa hienoa moottorin ohjausta ja varmistaa liikkeiden tarkan suorittamisen. Siksi pikkuaivoihin vaikuttavat sairaudet johtavat lihasten supistumisten epäsynkronisoitumiseen, mikä ilmenee kliinisesti ajoittaisina epäsäännöllisinä ”nykäyksinä” - rukouspuhe, tahallinen vapina, dysmetria, rungon titulointi ja muut pikkuaivojen ilmiöt.

Ataktiset häiriöt pikkuaivojen vaurioissa

Pienet ja pikkuaiheet voivat johtua akuutista tai kroonisesta patologiasta (katso taulukko).

Akuutti ataksia

Akuuttia ataksiaa havaitaan yleensä iskeemisen (lacunar, kardioembolinen ja aterotromboottinen infarkti) tai aivopuoliskoon vaikuttavan verenvuototaudin yhteydessä. Sitä voidaan havaita myös multippeliskleroosin, traumaattisen aivovaurion, aivojen tarttuvan aivoverentulehduksen tai paiseen, loisten hyökkäyksen, MELAS-oireyhtymän, akuutin lääkeainemyrkytysten ja myrkytysten (etanoli, psykoosilääkkeet, antikonvulsantit), Arnold-Chiarin poikkeavuuksien ja muiden patologioiden kanssa. Näissä tapauksissa ataksiaan liittyy usein päänsärkyä, oksentelua, huimausta ja runko- ja kallonhermovaurion oireita. On syytä muistaa, että pienet aivoinfarktit ja verenvuodot takimmaisen kallonkalvon vähäisestä tilavuudesta johtuvat ovat potentiaalisesti hengenvaarallisia tiloja, jotka voivat johtaa obstruktiiviseen vesisefaliaan. Siksi kaikki potilaat, joilla on akuutti cerebellar ataksia, tarvitsevat kiireellistä neurokuvausta (CT tai MRI) ja tarvittaessa seuraavan kammion tyhjentämisen ja / tai takaosan kallonpoiston dekompression trepanaation. Samoja toimenpiteitä suositellaan kaikissa sairauksissa, joihin liittyy pikkuaivojen selkeä vaurio ja pikkuaivojen selkärangan rakenteiden nopeasti etenevä turvotus. Näiden potilaiden lannerangan puhkaisu on ehdottomasti vasta-aiheista kiilautumisen riskin vuoksi.

Akuutin ataksian toistuvia paroksysmejä havaitaan jaksollisen (episodisen) ataksin kanssa. Nämä perinnölliset sairaudet johtuvat ionikanavien (kalsium, kalium) geneettisistä vaurioista, jotka puolestaan ​​johtavat heikentyneeseen hermostoherkkyyteen. Jotkut potilaat, joilla on ataktinen paroksysmi, voivat reagoida hyvin asetatsoliamidiin (periodisen ataksia-asetatsiamidille herkät muodot). Määräaikainen ataksia kuuluu ns. Canalopathies-ryhmään..

Krooninen ataksia

Krooninen ataksia voi johtua useista eri sairauksista (ks. Taulukko), sekä luonteeltaan geneettiset että ei-geneettiset. Krooninen tai subakuutti pikkuaivojen ataksia, etenkin nuoressa iässä, on tyypillinen multippeliskleroosin ilmenemismuoto, jonka diagnoosin vahvistaa uusiutuva kulku ja aivojen ja selkäytimen demyelinaation monipuoliset kohdat MRI: llä. Aina on muistettava, että krooninen tai subakuutti pikkuaivojen ataksia voi johtua kasvaimesta (aivokasvaimissa kasvavista tuista - aivo-selkäydinneste, schulnooma, medulloblastooma ja hemangioblastooma), normotensiivisestä vesirotuusta (Hakimi-Adamsin oireyhtymä) ja paraneoplastillisesta aivojen kasvaimesta ja muista aivojen kasvaimista; kaikki nämä sairaudet vaativat asianmukaista ja oikea-aikaista kirurgista hoitoa. Aivojen selkärangan rappeutumista voivat aiheuttaa myös krooninen alkoholismi, kilpirauhasen vajaatoiminta, keliakia, B12-vitamiinin puute, lämpöhalvaus, tiettyjen anksiolyyttisten, hypnoottisten ja kouristuksia estävien lääkkeiden väärinkäyttö..

Krooninen etenevä ataksia on keskeinen piirre degeneratiivisissa ataktisissa oireyhtymissä, sekä perinnöllisissä että satunnaisissa.

Perinnöllinen ataksia on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen sairauksien ryhmä, joka leviää useimmiten autosomaalisesti hallitsevalla tai autosomaalisesti recessiivisella tavalla.

Tähän päivään mennessä autosomaalisen dominantin ataksin (SCA) osalta 28 lokusta kartoitetaan erilaisissa kromosomeissa, ja 14 geeniä ja niiden proteiinituotteet on tunnistettu. Useimmissa autosomaalisesti hallitsevissa SCA-mutaatioissa esitetään trinukleotiditoistojen patologinen intrageeninen laajeneminen (”dynaamiset” mutaatiot). Yleisin laajentuminen on TsAG-toisto, joka muuntaa proteiinitasolla proteiinin polyglutamiiniosan suhteelliseksi pidentymiseksi (tästä johtuen nimi “polyglutamiini” sairaudet ja erityinen neurodegeneraation mekanismi). Mutanttigeenissä olevien trinukleotiditoistojen lukumäärän ja taudin puhkeamisen iän välillä on käänteinen korrelaatio; Lisäksi mitä pidempi laajennus, sitä vakavampia kliiniset oireet ovat. Dynaamisten mutaatioiden lisäksi SCA: t voivat johtua myös pistemutaatioista geeneissä, jotka koodaavat esimerkiksi proteiinikinaasi gammaa, fibroblastikasvutekijää ja useita muita proteiineja. Autosomaalisesti dominantin SCA: n tiettyjen muotojen esiintymistiheys eri populaatioissa on erilainen. Esimerkiksi Venäjällä yli 40% perheistä, joilla on hallitseva SCA, liittyy mutaatioihin ATXN1-geenissä kromosomissa 6p (SCA1), kun taas useimmissa Länsi-Euroopan maissa ATXN3-geenin mutaatiot (SCA3 tai Machado-Joseph -tauti) ovat vallitsevia..

Autosomaalisten recessiivisten ja X-kytkettyjen recessiivisten ataksioiden joukossa Friedreichin ataksia on yleisin, mikä johtuu GAA-toistojen laajenemisesta FRDA-geenin koodaamattomalla alueella kromosomissa 9q. Tämän geenin proteiinituotteen, frataksiinin, uskotaan osallistuvan mitokondrioiden raudan homeostaasiin. Siten Friedreichin tauti on mitokondrioiden sytopatian parantava muoto. Yleensä tauti ilmenee riittävän aikaisin (jopa 20 vuoteen) ja ilmenee sekoittuneena herkkien aivojen ataksiana, dysartriana, lihasheikkoutena, kardiomyopatiana, luuston epämuodostumina, diabeteksenä ja tasaisesti etenevänä kurssina. Friedreichin taudin laajentumisen pituuden ja kliinisten oireiden välillä on melko tiukka korrelaatio, joten suhteellisen myöhäinen puhkeaminen ja ”hyvänlaatuinen” kulku ovat ominaisia ​​GAA-toistojen laajentumattomalle laajenemiselle.

Sporadinen (idiopaattinen) degeneratiivinen ataksia on heterogeeninen ryhmä, johon puolestaan ​​sisältyy parenhyymainen aivokuoren selkäydinnesten surkastuminen ja olivopontoserebellaarinen surkastuminen. Viimeksi mainittua pidetään nykyään monimuotoisen systeemisen surkastumisen muotona, vakavana neurodegeneratiivisena sairautena, jolle on ominaista useiden aivo- ja selkäjärjestelmien (pikkuaivo, perusganglia, aivokanta, selkäytimen autonomiset ytimet ja motoriset hermosolut) osallistuminen ja spesifisten alfa-synukleiinipositiivisten giaalisten sytoplasmisten sulkeumien läsnäolo..

Diagnoosi

Ataktisissa häiriöissä kärsivien potilaiden diagnoosi perustuu ensisijaisesti neuromukuvaan (CT, MRI) ja neurofysiologisiin (esiin tuodut potentiaalit, elektroneuromiografia jne.) Tutkimuksiin, jotka tarjoavat tietoja keskus- ja ääreishermoston rakenteellisista ja toiminnallisista ominaisuuksista. Useimmissa perinnöllisissä ataksioissa diagnoosi varmennetaan nyt DNA-analyysillä sekä potilaille itselleen että heidän kliinisesti terveille riskialttiille sukulaisilleen. Geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävä DNA-diagnostiikka voidaan suorittaa uusien tapausten estämiseksi näissä perheissä..

Potilaille, joilla on satunnainen variantti ataksiaa, on tarpeen etsiä kaikki mahdolliset somaattiset häiriöt, jotka voivat aiheuttaa aivo-oireita (kasvaimet, endokriiniset sairaudet jne.). Ataksia voi olla osoitus useista aineenvaihdunnasta kärsivistä sairauksista (katso taulukko), siksi on suoritettava asianmukainen biokemiallinen seulonta..

hoito

Ataktisten oireyhtymien hoito ja ennuste perustuu niiden syyyn. Radiaalisen hoidon (kuten aivokasvainten leikkauksen tai vitamiinipuutosten korjaamisen) ollessa kyseessä voidaan odottaa täydellistä tai osittaista toipumista tai ainakin etenemisen jatkamista.

Itse ataksiaa ei voida parantaa. Rajoitettua positiivista vaikutusta degeneratiivisessa ataksiassa amantadiinilla, buspironilla, L-5-hydroksitryptofaanilla, tyrotropiinia vapauttavalla tekijällä ja pregabaliinilla ei ole, mutta näitä tietoja ei ole vahvistettu satunnaistetuissa tutkimuksissa. Aivojen vapinaa on onnistuneesti hoidettu isoniatsidilla ja joillakin kouristuslääkkeillä (klonatsepaami, karbamatsepiini ja topiramaatti); joissakin tapauksissa thalamuksen ytimien stereotaktinen leikkaus on mahdollista.

Fysioterapia on tärkeä komponentti ataksiapotilaiden hoidossa. Sen tarkoituksena on estää erilaisia ​​komplikaatioita (kuten supistukset ja lihasten surkastuminen), ylläpitää fyysistä kuntoa, parantaa koordinaatiota ja kävelyä. Suositellaan erityisiä pikkuaivojen ja aistiharjoittelujen komplekseja, samoin kuin biologisen palautteen ja stabiloinnin omaavia toimenpiteitä.

Ensimmäisiä lähestymistapoja perinnöllisen ataksin geeni- ja soluterapiaan on kehitteillä; on mahdollista, että juuri nämä tekniikat tekevät tulevaisuudessa merkittävän läpimurton hoidossa.

Pöytä. Akuutin ja kroonisen ataksian syyt

Akuutti ataksia

Krooninen ataksia

  • cerebellitis
  • pikkuaivojen paise
  • neurosyphilis
  • HIV
  • loistartunta

Akuutti huumeiden intoksikointi ja myrkytykset:

  • etanolia
  • psykoosilääkkeet
  • masennuslääkkeet
  • antikonvulsantit
  • unilääkkeet
  • kemoterapeuttiset lääkkeet
  • vyötärö
  • metyylielohopealle
  • vismutti
  • sinkki

MELAS, Leu-tauti ja muut akuutit alkavat mitokondriaaliset enkefalomyopatiat

Kasvaimet ja epämuodostumat, joilla on akuutti ja subakuutti oire

Tiamiinipuutos (Wernicke-enkefalopatia)

Paraneoplastinen pikkuaivojen rappeutuminen

Liikakasvu (lämpöhalvaus)

Perinnölliset aineenvaihduntataudit:

  • vaahterasiirappitauti
  • hartnup-tauti
  • mevalonic aciduria ja muut aciduria
  • perinnöllinen hyperammonemia

Krooninen aivoiskemia

Normotensiivinen vesipää (Hakim-Adams-oireyhtymä)

Paraneoplastinen pikkuaivojen rappeutuminen

Cerebellar dysplasia tai hypoplasia (synnynnäinen ataksia, yleensä ei etenevä)

Prionisairaudet (ataktinen muoto)

B12-vitamiinin puute

Liikakasvu (lämpöhalvaus)

Anksiolyyttisten, hypnoottisten ja kouristuksia estävien lääkkeiden väärinkäyttö

Perinnöllinen ataksia, jossa autosomaalinen hallitseva, autosomaalisesti resessiivinen ja X-kytketty perintö

Sporadinen idiopaattinen degeneratiivinen ataksia:

  • parenkyymainen aivokuoren aivosairaus
  • olivopontoserebellar atrofia
Lue Huimaus