Tärkein Vammat

Wilson-Konovalov-tauti

Tällä hetkellä nuorilla on usein erilaisia ​​käyttäytymishäiriöitä. Jotkut osoittavat hyperaktiivisuutta, toiset osoittavat huomiohäiriötä, toiset osoittavat yliherkkyyttä tai emotionaalista epävakautta ja toiset osoittavat kriittisyyttä. Nuorten vanhemmat ja heidän jälkeensä - lääkärit selittävät melko usein tällaisia ​​käyttäytymishäiriöitä siirtymäkaudella, jota tieteellisesti kutsutaan murrosikäksi. Tämä ajanjakso ilmenee yleensä 12–16-vuotiailla tytöillä ja 13–17-vuotiailla nuorilla.

Ajan kuluessa tyttöjen ja poikien murrosikä loppuu ja ”murrosikäisen taudin” merkit pysyvät tai päinvastoin voimistuvat, tämä on yksi oireista toiselle, vakavammalle taudille. Sairaus aiheuttaa yleensä akateemisen suorituskyvyn heikkenemisen sekä koulussa että sen jälkeen yliopistossa, etenkin ensimmäisinä vuosina, ja vanhempien on entistä vaikeampaa muodostaa yhteyttä jo aikuiseen ”lapsiin”. Samanaikaisesti nuoret ja tytöt vannovat ja ovat epäkohteliaita vanhempilleen, kommunikoivat melko usein korotetulla äänellä, toisinaan huutavat ja tilannetta voi monimutkaista teini-ikäisen poistuminen kotoa..

Jos samanaikaisesti nuoren miehen puhe häviää usein, heikentää liikkeiden koordinaatiota, kehon epätavallisia vapinaa, dystoniaa, joka ilmenee raajojen omituisina liikkeinä, tällaiset oireet osoittavat jo tarpeen varhaiselle vierailulle neurologille.

Tämä sairaus diagnosoitiin ensimmäisen kerran kahdennenkymmenennen vuosisadan alussa, länsimaissa sen oireet kuvasi ensin tutkija ja tutkija A.K. Wilson ja kotilääketiede, N. A. Konovalov oli mukana tutkimassa tällaista epätavallista neurologista sairautta, jonka nimellä sellainen sairaus nimettiin. Potilaan kehossa esiintyvä ja Wilson-Konovalovin tautia provosoiva patologinen geeni löydettiin suhteellisen hiljattain, vasta vuonna 1993.

Wilsonin ja Konovalovin tutkima tauti liittyy mutaatioon, mikä johtaa usein kuparin kantamisesta vastuussa olevan cerruloplasmiinin proteiinipitoisuuden laskuun veressä. Tämä johtaa kuparin riittämättömään toimitukseen jokaisessa kehon solussa ja sen epätasaisesta pitoisuudesta kehon yhdessä tai toisessa osassa. Jos ihmiskehoon kertyy liiallista määrää kuparia, siitä kärsivät diencephalonin ja maksan lentikulaariset ytimet.

Wilson-Konovalov-oireyhtymän oireet

Wilson-Konovalov-taudin esiintyminen voi olla kaksinkertainen, debyytti molemmissa muodoissa on erityisen merkittävästi erilainen. Jos patologia vaikuttaa maksaan, potilaalla voi myöhemmin kehittyä maksakirroosi, ja Wilson-Konovalov-oireyhtymän neurologisessa muodossa, pikkuaivoissa ja aivokuoressa, kärsivät basaalgangliaatit. Wilson-Konovalovin taudin neurologiselle muodolle on ominaista vapina ja grimasointi, raajalliset liikkeet, ataksia ja joillakin potilailla epileptisiä kohtauksia..

Vaihtoehto Wilson-Konovalov-taudista, jossa maksan toiminta on yleensä vaikeaa, kehittyy murrosikäisillä vasta 11-vuotiaista. Neurologinen muoto ilmenee yleensä yhdeksäntoista vuoden kuluttua, kun murrosikä on jo ohitse, mutta joillakin potilailla Wilson-Konovalovin tauti ei kehitty nuoressa iässä, vaan eläkkeelle tai ennen eläkkeelle siirtymistä..

Samaan aikaan neurologiset ja maksahäiriöt ilmestyvät suhteellisen tasaisesti, ja nykyaikaisen lääketieteellisen hoidon puuttuessa molemmat patologian muodot kehittyvät nopeasti potilailla. Wilson-Konovalovin taudin alkuvaiheessa yleensä ovat vain mielenterveyden häiriöt, mutta jopa psykiatrien pitkäaikainen hoito on tehoton ja tehoton. Melko usein sairauden alkamiselle on ominaista sellainen Wilson-Konovalov-oireyhtymän oire, kuten kuume ja nivelvauriot, hemolyyttisen anemian esiintyminen.

Yli kuparin määrä kehossa, joka on ominaista Wilson-Konovalov-oireyhtymälle, aiheuttaa samanaikaisia ​​sairauksia, kuten diabetes mellitusta ja maksakirroosia, aneurysmaa - verisuonten patologisia muutoksia, Fanconin oireyhtymää, jonka ilmenemismuodot muistuttavat rahitia, kun taas ateroskleroosi kehittyy nopeutuneella nopeudella.

Wilson-Konovalov-oireyhtymän diagnoosi

Wilson-Konovalov-oireyhtymän tunnistamiseksi sinun on tehtävä yksityiskohtainen verikoe kuparin, ceruloplasmiinin ja sinkin pitoisuuden tarkastamiseksi kehossa. Mutta kvalitatiiviseen diagnoosiin verikoe ei riitä, koska usein koko kehoon kertynyt kupari ei kerry veressä, vaan syvälle kudoksiin, ja sen määrä veressä on päinvastoin huomattavasti pienempi kuin normaalisti. Potilailla, jotka kärsivät Wilson-Konovalov-oireyhtymän maksamuodosta, ns. Maksaentsyymit eristetään usein, jos siihen mennessä havaitaan jo munuaisten toiminnan rikkomus. Wilson-Konovalov-oireyhtymän oireet ilmenevät myös näköhäiriöistä. Sarveiskalvon renkaiden esiintyminen, jonka esiintymisen voi havaita vain silmälääkäri, osoittaa kuparin määrän ylittymisen kehossa.

Wilson-Konovalov-oireyhtymän hoito

Wilson-Konovalov-oireyhtymän hoitoon käytetään nyt aktiivisesti D-penisillamiinia, joka tunnetaan myös nimellä cuprenyyli. Hoidon tehokkuus on mahdollista vain sellaisella terapialla, jolla pyritään vähentämään kuparia kehossa, joka aloitettiin varhaisessa vaiheessa Wilson-Konovalov-oireyhtymän kehittymisessä ja joilla on edistyneitä muotoja. Tätä tautia ei voida hoitaa kokonaan.

Sen jatkumisen estämiseksi tarvitaan säännöllistä seurantaa sinkin, kuparin ja ceruloplasmiinin pitoisuuden määrittämiseksi oikein kehossa. Wilson-Konovalov-oireyhtymän säännöllinen diagnosointi on välttämätöntä, lääketieteellisen tutkimuksen on liitettävä oikea-aikaiseen verinäytteeseen biokemiallista ja yleistä analyysiä varten, potilas tarvitsee jatkuvaa seurantaa terapeutin ja neurologin toimesta.

Useimmille potilaille, joilla on oireyhtymä, Wilson-Konovalov-oireyhtymän säännöllinen hoito suoritetaan D-penisillamiinilla, se auttaa tuntemaan olonsa melkein normaaliksi, elämään täyden elämän, jopa työskentelemään. Mutta tämän lääkkeen kulutuksesta joillakin potilailla siihen liittyy sellaisia ​​sivuvaikutuksia kuin lupuksen kaltainen oireyhtymä (systeeminen lupus erythematosus), pahoinvoinnin oireet, nefroottinen oireyhtymä, pemphigus.

Wilson-Konovalov-tauti

Wilson-Konovalovin tauti (maksasolujen dystrofia) on sairaus, jonka aiheuttaa perinnöllinen geneettinen tekijä. Se kehittyy kehossa esiintyvän kuparin synnynnäisen aineenvaihdunnan häiriön yhteydessä ja on syy moniin erittäin vakaviin keskushermoston ja sisäelinten sairauksiin..

Lähinnä Wilson-Konovalov-tauti esiintyy miehillä. Sen ensimmäiset ilmenemismuodot tapahtuvat useimmiten yli 4-vuotiailla lapsilla.

Syyt Wilson-Konovalov-taudin kehittymiseen

Wilson-Konovalovin tauti johtuu kromosomissa 13 sijaitsevan ATP7B-geenin mutaatiosta. Tämä geeni on vastuussa kupari-ionien sisällyttämisestä ceruloplasmiiniproteiiniin, joka sisältää noin 95% kuparin kokonaismäärästä ihmisen seerumissa ja vastaa kuparin ja sapen poistosta kehosta.

Taudin perintötyyppi on autosomaalisesti taantuva, ts. jotta sairaus voi ilmetä lapsessa, hänen on saatava viallinen geeni heti molemmilta vanhemmilta, jotka ovat mutanttigeenin kantajia (heterotsygootit). Sairastuneen lapsen todennäköisyys synnyttää taudin vanhemmilla-kantajilla on 25%.

Tautityypit

Nykyaikainen lääketiede erottaa viisi erityyppistä Wilson-Konovalov-tautia.

  • Vatsan. Sille on luonteenomaista erittäin vakava maksan vajaatoiminta, joka provosoi potilaan kuoleman jo ennen kuin hänelle kehittyy hermostosairauden oireita. Vatsan muoto löytyy lapsilta. Elämänodote on yleensä useista kuukausista useisiin vuosiin (yleensä enintään 3–5 vuotta)..
  • Jäykät rytmihäiriöt (varhainen). Sitä esiintyy myös lapsuudessa (yleensä 7–12-vuotiaita) ja sille on ominaista nopea kulku (johtaa potilaan kuolemaan 2–3 vuoden kuluttua). Tälle muodolle on ominaista lihaksen jäykkyys, supistukset, niukkuus ja hidas liike, koreoathetoidi- tai vääntötyypin väkivaltaiset liikkeet; puheen niveltymisen vaikeudenilmaisut, jotka johtuvat puheen elinten liikkuvuuden rajoittumisesta (dysartria); nielemishäiriöt (dysfagia), kouristuvien nauru- tai itkukohtausten esiintyminen, älykkyyden osittainen heikkeneminen.
  • Jäykkä ja jäykkä. Yleisin Wilson-Konovalov-taudin muoto. Se ilmenee murrosikäisenä, jolle on luonteenomaista hitaampi kulku verrattuna kahteen edellä lueteltuun muotoon (yleensä trepidatiivisesti jäykän hepatoserebraalisen dystrofian omaavien potilaiden elinajanodote on noin 6 vuotta). Sairauteen liittyviä oireita ovat: heikkolaatuinen kuume, joka osoittaa hitaan tulehduksellisen prosessin keskittymisen; vaikea jäykkyys ja voimakas rytminen vapina kehittyvät samanaikaisesti; athetoidiset koreoformaalit väkivaltaiset liikkeet, nielemishäiriöt, dysartria. Jitterin taajuus on 2 - 8 sekunnissa. Vapina voimistuu staattisissa lihasjännityksissä, liikkeissä ja jännityksen aikana, häviää siirtyessä lepotilaan..
  • Hutera. Tauti kehittyy nuorena (yleensä 20–30-vuotiaina) ja sille on tunnusomaista hitain eteneminen. Värisevä maksa- ja aivosydämen dystrofia voi edistyä 10–15 vuoden sisällä (joskus potilaiden elinajanodote on yli 15 vuotta). Sille on ominaista voimakkaasti vallitseva vapina, lihasten hypotensio, kasvojen ilmeen heikkeneminen tai estäminen (amymia), voimakas puheen monotonia, vakavat mielenterveyden häiriöt, usein afektiiviset hyökkäykset; kouristukset, joiden kulku on samanlainen kuin epilepsian kohtaukset. Taudin kehittymisen myöhemmissä vaiheissa esiintyy lihasjäykkyyttä..
  • Extrapyramidaalinen aivokuori. Se on harvinaisin Wilson-Konovalov-taudin tyyppi, kehittyy 6-8 vuoden kuluessa, mikä johtaa potilaan kuolemaan. Muiden maksasolujen dystrofiaan liittyvien oireiden lisäksi potilaalla on myös epileptisiin kaltaisia ​​kohtauksia; pyramidinen pareesi, joka kehittyy apoplektiivisesti; vakava dementia, jonka aiheuttaa aivokuoren merkittävä pehmeneminen.

Wilson-Konovalov-taudin merkit

Ensimmäiset Wilson-Konovalov-taudin oireet esiintyvät lapsilla, jotka ovat saavuttaneet 4-vuotiaita. Nämä sisältävät:

  • keltaisuus;
  • suurennettu maksan koko;
  • laajentunut perna.

Maksa-aivovaltimon dystrofian neurologiset ilmenemismuodot ilmenevät vasta 10-20 vuoden kuluttua. Yleensä niiden ulkonäköä edeltää kuparin muodostumista muodostavan renkaan (Kaiser-Fleischer-rengas) muodostuminen renkaan silmän iirikseen. Wilson-Konovalov-taudin neurologisiin oireisiin kuuluvat:

  • hienomotoristen taitojen heikkeneminen (vaikeuksia liikkumisen hienovaraisuutta vaativien toimien suorittamisessa);
  • motorisen koordinaation asteittainen heikkeneminen;
  • puheen muutos ja sen vaikeudet;
  • mielenterveyshäiriöt;
  • kasvoi kasvojen, rungon ja raajojen lihassävy;
  • hypomimiaa;
  • nielemisvaikeudet;
  • kävelymuutos;
  • hyperkinesis, jolla on epäsäännöllinen luonne (ilmenee voimakkaimmin mielivaltaisten liikkeiden aikana, osittain säilynyt levossa);
  • raajojen kovettuminen epäluonnollisessa taiteellisessa asennossa;
  • väkivaltaiset liikkeet (esimerkiksi kun yrität nostaa molemmat kädet ylös, henkilö tekee liikkeitä, jotka muistuttavat siipien siipiä);
  • nopeasti kehittyvä dementia;
  • pikkuaivojen oireet.

Wilson-Konovalov-taudin diagnoosi

Wilson-Konovalov-taudin diagnosointi on usein vaikeaa etenemisen hitauden ja sairauden kliinisten oireiden moninaisuuden vuoksi..

Diagnoosi seuraavilla menetelmillä:

  • laboratoriotestit, joiden tarkoituksena on määrittää kuparin ja ceruloplasmiiniproteiinin määrä seerumissa, samoin kuin kuparin määrä, joka erittyy kehosta päivässä virtsaan;
  • penisillamiinin havaitsemiskoe;
  • geenitestaus tietyn tyyppisten mutatoituneiden geenien tunnistamiseksi.

Instrumentaaliseen tutkimukseen, jonka tarkoituksena on tunnistaa Wilson-Konovalov-taudin aiheuttamat sisäelinten vauriot ja niiden vakavuus, käytetään seuraavia menetelmiä:

  • Vatsaontelon ultraääni;
  • Vatsanelinten CT-tutkimus;
  • elektrokardiografia;
  • ekokardiografia;
  • Aivojen MRI;
  • sarveiskalvon tutkiminen rakovalaisimella.

Wilson-Konovalov-taudin hoito

Wilson-Konovalov-taudin hoito on luonteeltaan elinikäistä ja sisältää:

  • sellaisten lääkkeiden ottaminen, jotka vähentävät kehon kuparisaostumien kvantitatiivisia indikaattoreita;
  • kirurginen interventio (joissakin tapauksissa);
  • ruokavalion noudattaminen lukuun ottamatta alkoholia, maksatoksisia valmisteita ja kuparia sisältäviä tuotteita (lammasta, lohta, sianlihaa, pähkinöitä, äyriäisiä jne.); demineralisoidun veden käyttö;
  • kieltäytyminen kokista kupariruoassa;
  • luovuttajan maksansiirto.

Wilson-Konovalov-tauti

I.A. Ivanova-Smolenskaya
Professori, lääketieteen tohtori
Valtion neurologinen tutkimuslaitos RAMS

Wilson - Konovalovin tauti (maksa-lentikulaarinen rappeuma) on yksi vakavimmista perinnöllisistä keskushermoston ja sisäelinten sairauksista. Jos myrkyllisen ylimääräisen kuparin poistamiseksi kehosta ei aloiteta ajoissa, 5–7 vuoden kuluttua potilas on tuomittu kuolemaan. Tauti kärsii 25%: n veljistä ja siskoista perheen kliinisesti terveillä vanhemmilla, jotka ovat epänormaalin geenin (autosomaalinen recessiivinen perintötyyppi) kantaja. Vain ne yksilöt, jotka perivät kaksi mutanttigeeniä, sairastuvat, ts. Yksi äidiltä ja isältä - mutaation homozygoottiset kantajat; yksilöt, jotka saivat mutanttigeenin yhdeltä vanhemmista ja normaali geeni toiselta, ovat mutaation heterotsygoottisia kantajia ja pysyvät terveinä.

Äskettäin löydetty sairausgeeni on vastuussa kuparia kuljettavan proteiinin (ATP7B) synteesistä. Hepatolentikulaarisen rappeutumisen aikana kuparin ja kuparia sisältävien proteiinien vaihto on häiriintynyt, ilmaantuu ylimäärä “vapaata” kuparia, jota kertyy suuria määriä maksaan, aivoihin, sarveiskalvoon ja erittyy virtsaan. Ei ole sattumaa, että taudin diagnoosi perustuu kuparin aineenvaihdunnalle ominaisten häiriöiden havaitsemiseen. Geenin tunnistamisen vuoksi myös tämän taudin DNA-diagnostiikka on mahdollista..

Maksan vaurio, jossa on ylimäärä “vapaata” kuparia, ilmenee maksakirroosina. Aivojen vaurioituminen johtaa vaikeiden neurologisten oireiden kehittymiseen: raajojen ja koko kehon vapina, lisääntynyt lihassävy, johon liittyy toisinaan kivuliaita kouristuksia, heikentynyttä puhetta, nielemistä ja heikentynyttä älykkyyttä. Kuparin saostuminen sarveiskalvossa (iriksen reunaa pitkin) aiheuttaa Kaiser - Fleischer-renkaan muodostumisen, ruskehtavan vihreän pigmentin. Tämän perusteella sairauden diagnoosi voidaan tehdä tarkasti.

Maksa-lentikulaarinen rappeutuminen tunnetaan muinaisista ajoista lähtien. Johtava asiantuntija J. Walshe väittää, että meille kohtaan tullut egyptiläisen faaraon Tutankhamunin kuva ei sulje pois mahdollisuutta, että hän kärsi tästä taudista. Venäjän lääketieteellisen akatemian neurologiainstituutti on jo useiden vuosien ajan käsitellyt maksa-lentikulaarisen rappeutumisen ongelmaa. Kuuluisa Neuvostoliiton lääketieteellisen akatemian kotimaan neurologien akateemikko N.V. Konovalov, joka on yksi instituutin perustajista, omistaa tähän tautiin kaksi monografiaa, joista viimeinen sai Lenin-palkinnon vuonna 1964. Seuraavina vuosina neurologian instituutin neurogeneettisen osaston työntekijät jatkoivat tutkimuksen tätä tautia menestyksekkäästi. Hänen valvonnassa yli 40 vuoden ajan yli 500 perhettä oli kärsinyt tästä taudista. Instituutin koko pitkäaikainen kokemus osoittaa, että keskeinen ongelma on hepatolentikulaarisen rappeutumisen varhainen diagnosointi. Mitä nopeammin hoito aloitetaan (mieluiten edes oireettomassa vaiheessa tai neurologisessa vaiheessa, ts. Ennen kuin aivovaurion merkit ilmestyvät), sitä parempi vaikutus. Siksi, jos perheessä on vähintään yksi lapsi, joka kärsii tästä taudista, kaikkien hänen veljensä ja sisarensa on tutkittava perusteellisesti, mukaan lukien uusimpien biokemiallisten ja molekyylisten geneettisten menetelmien käyttö.

Voit epäillä taudin varhaista vaihetta seuraavien oireiden perusteella: siirretty keltaisuus; toistuva nenäverenvuoto, ikenien verenvuoto tai useita mustelmia; verisuonit ”tähdet” rinnan ja selän iholla; alkuperäiset “raidat” (valkoiset, muuttuvat väri ajoittain väriltään punertavaksi-syanoottisiksi) lantioissa ja niska-alueilla; hormonaaliset häiriöt tytöiden amenorrean tai dysmenorrean muodossa, nuorten miesten gynekomastia (rintojen nännien kimppu), samoin kuin akromegalia (nenän, leuan suureneminen, huulten paksuuntuminen); vähentynyt älykkyys ja henkiset muutokset vuorottelevan hulluuden ja matalan mielialan muodossa, vaikeudet uuden materiaalin oppimisessa, ongelmat koulun suorituksessa.

Maksa-lentikulaarinen rappeutuminen voi alkaa ilmaantua lapsuudessa, murrosikässä, murrosikässä, aikuisuudessa ja erittäin harvoin 50–60 vuodessa. Mitä aikaisemmin tauti alkaa, sitä vaikeampi se on (jos sitä ei hoideta). Wilsonin - Konovalovin tauti on kuitenkin harvinainen esimerkki perinnöllisestä häiriöstä, jolle on kehitetty erittäin tehokkaita hoitomenetelmiä: jopa vakavilla neurologisilla oireilla systemaattinen hoito antaa yleensä ”dramaattisen” vaikutuksen kaikkien oireiden häviämiseen tai niiden jyrkkään vähentymiseen asti. Potilaat voivat jälleen palvella itseään, tehdä kotitehtäviä, opiskella, työskennellä ammatin mukaan, perustaa perheen ja synnyttää terveen vauvan (valvonnassamme on 30 naista, jotka kärsivät hepatolentikulaarisesta rappeutumisesta ja synnyttävät turvallisesti terveitä lapsia). Pysyvän lääkärin on seurattava säännöllisesti hepatolentikulaarista rappeutumista.

Mikä on tämän vakavimman taudin hoito? Ensinnäkin se on ”maksa” ruokavalion tiukka noudattaminen (taulukko 5a), mikä tarkoittaa kuparirikkien ruokien (suklaa, kahvi, pähkinät, palkokasvit jne.) Sulkemista pois. Pääasiallinen hoito on kuitenkin jatkuvaa huumeiden käyttöä, jotka poistavat kuparin kehosta. Tärkein niistä on D-penisillamiini.

Nämä lääkkeet määrätään erityisohjelman mukaisesti, jossa annosta lisätään asteittain. Valitettavasti johtuen elinikäisen hoidon tarpeesta ja lääkkeiden kemiallista puhtautta koskevista erityisvaatimuksista, penisillamiinin kotimaista analogia ei voida suositella hepatolentikulaariseen rappeutumiseen korkean toksisuuden vuoksi.

Jos D-penisillamiinia käytetään pitkäaikaisesti monien vuosien ajan, joillakin hepatolentikulaarisessa degeneraatiossa olevilla potilailla on sivuvaikutuksia ihottuman, anemian ja muiden komplikaatioiden muodossa. Siksi ehdotettiin vaihtoehtoista käsittelymenetelmää sinkkisuolailla (oksidi, sulfaatti jne.). Olemme ehdottaneet yhdistelmähoitoa D-penisillamiini- ja sinkivalmisteilla, mikä mahdollistaa annoksen pienentämisen ja sivuvaikutusten välttämisen. Potilailla, jotka ovat olleet ennen oireita, pelkkä hoito sinkkivalmisteilla riittää.

Tällä hetkellä maksansiirtoja käytetään laajalti ulkomailla vaikeissa tautitapauksissa, joita ei voida soveltaa konservatiiviseen hoitoon. Leikkauksen onnistuneen lopputuloksen ansiosta potilas toipuu täysin eikä tarvitse enää lääkkeitä. Venäjällä otetaan ensimmäiset askeleet tähän suuntaan, ja yksi näistä vaiheista on biohemoperfuusiomenetelmä, jonka olemme kehittäneet yhdessä elinsiirtotekniikan ja keinotekoisten elinten instituutin kanssa maksan ja pernan eristettyjen elävien solujen kanssa - ns. Maksan apulaite..

Näiden menetelmien lisäksi maksan suojaamiseen tähtäävä terapia maksan toiminnan maksimoimiseksi on erittäin tärkeä..

Siten hepatolentikulaarisen rappeutumisen - aivojen ja sisäelinten vakavimman perinnöllisen sairauden - asianmukaisella hoidolla 80%: ssa tapauksista kliininen toipuminen tai potilaiden tilan huomattava paraneminen on mahdollista, mikäli varhainen mahdollinen diagnoosi tehdään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Wilson-Konovalov-tauti: syyt, oireet, diagnoosi ja tehokas hoito

Sivusto tarjoaa viitetietoja vain informatiivisiin tarkoituksiin. Sairauksien diagnosointi ja hoito tulee suorittaa asiantuntijan valvonnassa. Kaikilla lääkkeillä on vasta-aiheita. Asiantuntijaneuvonta vaaditaan!

esittely

yleisyys

Maksan anatomia

Maksa on ihmisen suurin sisäelin. Maksan paino 1,2 - 1,5 kiloa (noin 2% kehon painosta). Maksat sijaitsevat kalvon alla oikeassa yläkulmassa. Normaalisti maksan alareuna on suunnilleen viimeisen kylkiluun tasolla (oikea).

Maksa on jaettu neljään lohkoon: vasen, oikea, neliö ja häntä. Elin on peitetty kapselilla, joka sisältää runsaasti hengitystä.

Maksa koostuu soluista (hepatosyyteistä). Hänellä on epätavallinen verentoimitus. Yleensä valtimo itse, joka toimittaa happea sisältävää verta kudokseen, tulee itse elimeen (muihin kuin maksaan) ja syntyy laskimo, joka kuljettaa verta elimestä.

Valtimon lisäksi portaalilaskimo tulee maksaan ja maksan laskimo tulee. Veriporttilaskimoon tuleva veri tulee suolistosta ja muista elimistä. Tämä veri on täynnä myrkyllisiä aineita. Se kulkeutuu maksaan, missä kaikki myrkylliset aineet neutraloituvat.

Maksan sappijärjestelmä. Maksassa muodostunut sappi sappikanavien kautta kerääntyy suurempiin kanaviin, jotka myöhemmin muodostavat yhteisen sappikanavan. Seuraavaksi sappi tulee sappirakon.

Maksan toiminta

Varastotoiminto
Maksassa on kertynyt (laskeuma) glykogeenia, rasvaliukoisia vitamiineja (A, D, E, K).
Glykogeeni kertyy maksassa insuliinin vaikutuksesta. Tarvittaessa (alentaa verensokeria) glykogeeni poistuu maksasta ja muuttuu glukagonin vaikutuksesta glukoosiksi. Siten verensokeri pidetään samalla tasolla..

Osallistuminen kaikenlaiseen aineenvaihduntaan (erityisesti lipidien ja proteiinien).

Vieroitustoiminto
Maksa on tärkein elin, joka neutraloi monia myrkyllisiä aineita. Vieroitusprosessi suoritetaan käyttämällä myrkyllisten aineiden kemiallisia muutoksia myrkyttömiksi yhdisteiksi.
Toksiinit ovat peräisin endogeenisestä ja eksogeenisestä alkuperästä. Ulkoiset toksiinit ovat erilaisia ​​lääkkeitä ja myrkyllisiä tuotteita, joita bakteerit muodostavat suolistossa. Myrkyllisiä aineita, kuten indolia, skatolia ja mikä tärkeintä, ammoniakkia muodostuu suolistossa..
Maksa ammoniakki neutraloi ureana, ja sitten urea erittyy munuaisten kautta virtsaan. Maksa myös neutraloi monia hormoneja (glukokortikoidit, aldosteroni, insuliini, estrogeenit ja monet muut hormonit) ylläpitääksesi tarvittavaa hormonitasapainoa. Maksa neutraloi toksiinit hapettumisen, asetyloinnin kautta.

Veren proteiinien synteesi
Maksa syntetisoi fibrinogeenia, protrombiinia, albumiinia.
Fibrinogeeni - plasmaproteiini, joka osallistuu veren hyytymiseen (hyytymistekijä 1).
Protrombiini - proteiini, joka osallistuu veren hyytymiseen (hyytymistekijä numero 2).
Albumiinit ovat proteiineja, jotka osallistuvat monien aineiden kuljetukseen. Esimerkiksi yksi albumiinimolekyyli voi samanaikaisesti kuljettaa 25-50 bilirubiinimolekyyliä.

Erittelytoiminto
Maksa erittää sapen, joka on välttämätöntä ruuansulatukselle. Sappi aktivoi monia haiman entsyymejä (trypsiini, lipaasi). Sappi on mukana myös lipidien (rasvojen) hajoamisessa.

Kuparin rooli kehossa

Muinaisista ajoista lähtien ihmiset ovat käyttäneet kuparin parantavia ominaisuuksia. Esimerkiksi Cleopatra käytti kuparirannekkeita nuorekkaan ihon säilyttämiseksi, ja muinaisissa sotissa käytettiin usein kuparia panssaroinnin materiaalina. Uskottiin, että sellaisiin haarniskoihin pukeutuneet sotilaat eivät kyllästy enää, eikä heidän haavansa kaventuneet eikä parantunut nopeammin..

  • Kupari osallistuu monien proteiinien (proteiinien) ja entsyymien synteesiin sekä kehon kasvu- ja kehitysprosessiin..
  • Kupari osallistuu raudan muuntamiseen hemoglobiiniksi. Kupari on myös osa entsyymejä, jotka syntetisoivat punasoluja ja valkosoluja..
  • Kuparin ansiosta verisuonet ylläpitävät joustavuuttaan.
  • Kuparia käyttämällä kuljetusjärjestelmät siirtävät raudan onnistuneesti maksasta haluttuun kohtaan. Ilman kuparia tämä kuljetus on mahdotonta.
  • Kupari osallistuu kollageenin (proteiini, joka tarjoaa kudoksiin lujuutta ja kimmoisuutta) synteesiin, joka osallistuu luurankojen luomiseen.
  • Yhdistettynä askorbiinihappoon kupari osallistuu immuunijärjestelmän ylläpitämiseen aktiivisessa tilassa..
  • Kupari on myös välttämätöntä superoksidi-dismutaasientsyymin (voimakas antioksidantti) normaalin toiminnan kannalta. Tämä entsyymi estää ihon ennenaikaista ikääntymistä. Haluan myös huomata, että tämä entsyymi on osa ikääntymistä estävää kosmetiikkaa.
  • Kupari stimuloi aivolisäkkeen hormonien toimintaa. Kuparin läsnä ollessa veren insuliinin (hormoni, joka vähentää verensokeria) aktiivisuus lisääntyy.
  • Kuparia tarvitaan myös ruuansulatukselle. Tutkijat ovat havainneet, että se suojaa ruuansulatuksesta vaurioilta ja tulehduksilta. Jotkut tutkijat uskovat, että kupari voi jopa parantaa pieniä vatsahaavoja..

Syyt Wilson-Konovalov-taudin kehittymiseen

Wilsonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka leviää autosomaalisesti taantuvalla tavalla (molemmat vanhemmat ovat epänormaalin geenin kantajia).

Taudin syynä on kuparia (ceruloplasmiini) kuljettavan proteiinin synteesistä vastaavan geenin mutaatio. Tätä geeniä kutsutaan AT-P7B: ksi, ja se sijaitsee kromosominumeron 13 pitkässä varressa.

Tutkijat ovat laskeneet noin 80 mahdollista geenin mutaatiota. Vaarallisimpia mutaatioita ovat ne, jotka aiheuttavat sen täydellisen tuhoutumisen. Tällaiset mutaatiot johtavat luonnollisesti erittäin vakavaan sairauteen..

Mitä kehossa tapahtuu heikentyneen kuparin aineenvaihdunnan vuoksi?
Vaihtovika Wilsonin taudissa on kyvyttömyys ylläpitää kuparin tasapainoa kehossa.

Ylimäärän esiintyessä kuparia kertyy maksaan. Samanaikaisesti mikroelementin eristäminen sapilla estetään, mikä lisää sen määrää entisestään.
Vähitellen ylimääräinen kupari johtaa krooniseen myrkytykseen. Kupari kertyy myös muihin elimiin ja järjestelmiin (hermosto).

Wilsonin taudin muodot ja oireet - Konovalova

Maksalainen Wilsonin tauti

Se esiintyy yleisimmin: 50–80% tapauksista. Se kehittyy joko kroonisena hepatiittina tai maksakirroosina. Taudille ominaiset oireet:

keltatauti
Keltaisuus - ihon ja limakalvojen värjäys icterisella värillä. Keltaisuus ilmenee bilirubiinin eri fraktioiden määrän kasvun vuoksi veressä. "Kellastuminen" alkaa pääsääntöisesti limakalvoilla (silmän skleera, kielen alla oleva limakalvo, pehmeä kitalaki). Vähitellen keltaisuus ulottuu iholle. Ensinnäkin kasvojen iho muuttuu keltaiseksi. Vähitellen ylä- ja alaraajojen ihon väri muuttuu. Vatsa muuttaa väriä viimeksi. Jos potilas on kellastanut koko ihon, puhutaan vakavasta keltaisuudesta. Vakavan keltaisuuden seurauksena on aina kehon vaikea päihdytys.

Keltaisuutta on kolme tyyppiä: maksa, mekaaninen, hemolyyttinen.

Obstruktiivista keltaisuutta ilmenee, kun erittävät sapiteet tukkeutuvat. Ihon väri saa vihertävän keltaisen sävyn. Kutina on myös tyypillinen oire. Keltaisuus on erittäin voimakas.

Hemolyyttinen keltaisuus ilmenee punasolujen (punasolujen) lisääntyneen tuhoamisen yhteydessä. Ihon väristä tulee vaalea sitruuna. Yleensä tämäntyyppinen keltaisuus ei ole voimakasta. Ei kutinaa.

Maksankeltaisuus
Tämä keltaisuuden muoto ilmenee Wilsonin taudissa. Maksan keltaisuudelle on ominaista sapen tuottavien maksasolujen vaurioituminen, mikä johtaa bilirubiinin pääsyyn vereen. Tämän keltaisuuden muodon ihonväri muuttuu keltaoranssiksi. Maksan keltaisuuden voimakkuus on kohtalainen. Kutiava iho esiintyy harvoin. Maksan keltaisuuden tyypillisiä merkkejä ovat tumman värinen virtsa (konjakki) ja valkoiset uloste (väritön).

Maksakeltaisuuden takia bilirubiini nousee veressä. Tämä bilirubiini erittyy helposti virtsaan. Siksi virtsa saa konjakinvärin.

Kuten yllä on kuvattu, maksasolut tuhoutuvat, mikä johtaa sapentuotannon vähenemiseen. Sappihappojen metaboliitit värjäävät ulosteessa normaalin värin. Ja koska sappia ei tuoteta, uloste on siis väritön.

askites
Askiitti on nesteen kerääntyminen vatsaonteloon. Tämä oire ilmenee tässä tapauksessa merkittävänä maksavauriona. Veriplasmaan koostumukseltaan samanlainen neste, joka kerääntyy vatsaonteloon, puristaa kaikkia siellä sijaitsevia elimiä.

Potilaalla, jolla on vaikea vesivatsa, vatsa on suurentunut. Lisäksi kehon sijaintia muutettaessa laajentunut vatsa muuttaa myös sen sijaintia. Neste liikkuu maan painovoiman vuoksi. Neste liikkuu aina maapallon lähinnä olevaan paikkaan. Siksi potilaat, joilla on vesivatsa, voidaan helposti erottaa potilaista, joilla on vaikea liikalihavuus (liikalihavuuden vuoksi vatsa ei muuta asemaansa).

turvotus
Turvotus ilmenee useimmiten jaloissa. Munuaisvaurioilla silmien alla tapahtuu turvotusta.

verenvuoto
Verenvuoto tapahtuu verenvuotohäiriöiden takia. Maksa tuottaa erilaisia ​​hyytymistekijöitä. Wilsonin taudin seurauksena maksasolut tuhoutuvat, joten maksa ei pysty tuottamaan veren hyytymistekijöitä.

amenorrea
Amenorrea on kuukautiskierron puuttuminen naisilla. Kaiken muun lisäksi maksa inaktivoi myös erilaisia ​​hormoneja. Normaalisti maksa inaktivoi ylimääräisen estrogeenin. Tässä tapauksessa maksa ei suorita tätä toimintoa, aiheuttaen siten kuukautisia.

Wilsonin taudin neurologinen muoto

Taudille tyypillisiä oireita ovat:
1. Käsien vapina, pää. Vapina - aseiden tai pään tahaton nopea liikkuminen. Vapinalle on ominaista rytmi, pieni määrä liikettä (alue).
Vapina voi olla pysyvä tai ajoittainen (esimerkiksi vapina puuttuu unen aikana).

2. Grimmaaminen - liioittelemat kasvojen lihaksen nopeasti muuttuvat liikkeet, jotka tapahtuvat tahattomasti.

3. Käsialahäiriöt. Käsialasta tulee epätasaista, lukematonta. Kun kirjoitat tekstiä, sanan kirjaimet eroavat koosta ja sijainnista (jotkut kirjaimet ovat pienempiä - toiset suurempia, toiset suurempia - toiset pienempiä).

4. Dysartria - puhehäiriö, jossa ääniä, sanoja ääntämällä rikotaan. Puhe muuttuu käsittämättömäksi ", sanotaan, kuten puuron suhteen suussa." Tämä häiriö johtuu puheen luomiseen osallistuvien elinten (pehmeä suulaki, kieli, huulet) loukkaamisesta..

5. Myöhemmät oireet ovat taivutuskontraktuuri ja lihasjäykkyys..
Kontraktuuri - passiivisten ja liikkeiden rajoittaminen eri nivelissä. Tässä tapauksessa käsivarsien ja jalkojen nivelten liikkeet ovat rajoitetut.
Lihasjäykkyys - lisääntynyt lihaksen sävy. Eri lihasryhmien lisääntyneen äänenvoimakkuuden vuoksi resistenssi kasvaa liikettä suoritettaessa (yhden tai toisen liikkeen tekeminen on vaikeampaa).

6. Mielenterveyden häiriöitä esiintyy 20%: lla tapauksista. Häiriöistä voidaan mainita psykoosi, masennus.
Psykoosi on mielenterveyshäiriö, joka ilmenee erittäin sopimattomana käyttäytymisenä, ja siinä esiintyy sellaisia ​​ilmiöitä kuin hallusinaatiot ja harhaluulot.
Masennus on häiriö, jossa on huomattava ja vakaa mielialan lasku, iloitsemiskyvyn menetys, mielenkiinnon menetys elämässä, motorinen esto.

Wilsonin taudin molemmille muodoille ominainen oire on Kaiser-Fleischer-rengas. Sitä esiintyy 50-62%: n tapauksista.

Kaiser - Fleischer -rengas on ruskehtava rengas, joka sijaitsee silmän sarveiskalvon ulkoreunalla. Se näyttää johtuvan kuparin kertymisestä sarveiskalvoon.
Mielenkiintoista on, että hyvin määritelty rengas voidaan nähdä paljain silmin. Jos renkaan voimakkuus on pieni, sen määrittämiseksi tarvitaan erityisvälineitä..

Harvinaiset Wilsonin taudin oireet

1. Munuaisten muutokset tapahtuvat 10%: lla tapauksista. Ne tapahtuvat, koska kupari on kertynyt munuaissoluihin. Kuparin liiallinen kertyminen johtaa munuaissolujen tuhoutumiseen, mikä johtaa seuraaviin oireisiin:

  • Hematuria - verielementtien (punasolujen) esiintyminen virtsassa. Normaalisti virtsassa ei ole verta.
  • Glykosuria - glukoosin esiintyminen virtsassa. Normaalisti virtsassa ei saa olla glukoosia.

2. Verisuonten sisäinen hemolyysi - punasolujen tuhoaminen verisuonen ontelossa. Sitä esiintyy 10–15:% tapauksista. Hemolyysi johtaa lopulta anemiaan (punasolujen ja hemoglobiinin määrän väheneminen veressä).

3. Luustojärjestelmän vauriot - esiintyy 20%: lla tapauksista. Yksi tärkeimmistä oireista on osteoporoosi..
Osteoporoosi on sairaus, jossa tiheys vähenee ja luiden rakenne on häiriintynyt. Osteoporoosin vuoksi luiden hauraus kasvaa, mikä puolestaan ​​johtaa usein murtumiin.

Wilsonin taudin kulku

Wilsonin tauti voidaan jakaa kahteen vaiheeseen.

Piilevä vaihe on taudin vaihe, jossa ei ole oireita, mutta maksan tasolla tapahtuu muutoksia (kuparin kertyminen). Tämän vaiheen kesto on keskimäärin 5–7 vuotta.

Jos hoitoa ei ole määrätty, tauti siirtyy vähitellen kliinisten oireiden (oireiden) vaiheeseen.

Jos oikeaa hoitoa ei määrätä oireiden puhkeamisen jälkeen, komplikaatiot ovat mahdollisia..

Wilsonin taudin diagnoosi

Tohtorin keskustelu
Lääkäri kysyy valituksista. Hän kysyy erityisen syvästi, esiintyykö samanlainen sairaus hänen isänsä, äitinsä tai muita sukulaisia.

tarkastus
Wilsonin taudin tutkiminen alkaa yleensä silmistä. Lääkäri etsii Kaiser-Fleischer-rengasta.

Maksan tunnustelu
Palpaation yhteydessä maksa on laajentunut, konsistenssi on yleensä hieman tiivistynyt.

Lab-testit

Yleinen verianalyysi
Tällöin täydellinen verimäärä ei vahvista taudin esiintymistä. Siksi se suoritetaan vain komplikaatioiden (hemolysistä johtuvan anemian) sulkemiseksi pois..

Verikemia
ALAT ja ASAT kasvoivat.

Ceruloplasmiinin (kuparin kantajaproteiini) annostelu. Wilsonin taudissa se laskee alle 20 mg / desilitra. Tämän testin spesifisyys (ominaista tälle sairaudelle) on 90%.

Kuparimäärän määrittäminen veressä. Kuparimäärän kasvu - yli 1500 mg litraa kohti.

Virtsa-analyysi kuparille
Virtsassa kuparia (kupruria) havaitaan 100 - 1000 mikrogrammaa päivässä.

Maksan biopsia
Biopsia on kudoksen tai elimen ottaminen tutkimusta varten. Maksan biopsia suoritetaan käyttämällä erityistä ohutta neulaa. Ne ottavat neulan avulla palan kudosta, tutkivat sen sitten mikroskoopilla tai tekevät erilaisia ​​laboratoriokokeita.

Tässä tapauksessa maksasta tutkitaan sen kuparipitoisuus. Normaalisti maksassa on 50 - 100 mikrogrammaa kuparia grammaa kohti kuivattua kudosta..

Wilsonin taudissa kuparin määrä ylittää 250 mikrogrammaa grammaa kohti kuivattua maksakudosta.

Merkitty kupari
On menetelmä, jossa käytetään merkittyä kuparia. Hivenaine viedään vartaloon ja tarkkaile sen kertymistä ja liikkumista (kuljetus).

Geneettinen tutkimus
Tämä menetelmä sisältää DNA-markkerien käytön, jotka auttavat määrittämään diagnoosin erittäin tarkasti. Tämän menetelmän haittoja ovat sen korkeat kustannukset, samoin kuin Wilsonin taudin geenin mutaatioiden suuri variaatio.

Wilsonin taudin komplikaatiot

Hepatiitin täydellinen muoto
Tämä muoto on hyvin erilainen kuin vakava hepatiitti. Täydellisessä muodossa tapahtuu maksasolujen massiivinen nekroosi (tuhoutuminen). Yleensä maksasolut uudistuvat (elpyvät) erittäin hyvin, jopa vaikean hepatiitin kanssa. Täydellisessä muodossa regeneroituminen puuttuu. Tämän hepatiitin tyypillinen oire on “sulava maksa” (maksan koko pienenee nopeasti).
Tämä komplikaatio on erittäin vakava, koska se on usein tappava..

Maksakirroosi
Kirroosi korvaa normaalin (tietylle elimelle ominaisen) kudoksen sidekudoksella. Maksakirroosi johtaa asteittaiseen toiminnan rikkomiseen. Oleellisten proteiinien vieroitus ja synteesi ovat erityisen vakavasti heikentyneet.

hemolyysi
Hemolyysi - punasolujen (punasolujen) lisääntynyt tuhoaminen. Se johtaa anemiaan (punasolujen ja hemoglobiinin määrän väheneminen veressä). Anemia puolestaan ​​johtaa elinten ja kudosten hypoksiaan (riittämätön hapenjakelu). Hypoksia johtaa aineenvaihduntahäiriöihin ja sitten elinten häiriöihin.

Munuaiskiviä
Tämä komplikaatio johtuu kehon suolojen tasapainottomuudesta ja kuparin kertymisestä munuaisiin. Kivet häiritsevät munuaisten normaalia toimintaa (heikentävät suodatusprosessia ja monimutkaistavat virtsan erittymistä).

Tehokas Wilson-taudin hoito

Ruokavalio

Ravintosuositukset:

  • ruokavaliossa tulisi olla läsnä helposti sulavia proteiineja;
  • rasvan määrää ruokavaliossa tulisi vähentää;
  • hiilihydraattien määrän ruokavaliossa ei tulisi ylittää fysiologisia normeja;
  • ruoanlaiton tulisi olla lempeää (keitetyt ruuat, höyrytetty ruoka, leivonnaiset);
  • ruoka tulisi hienontaa;
  • Ruokavaliokuituja sisältävien elintarvikkeiden tulisi olla mukana ruokavaliossa.

Wilsonin taudin ruokavalion pääedellytys on kuparipitoisten elintarvikkeiden sulkeminen pois ruokavaliosta.

Kuparia sisältävät tuotteet:

  • lampaanliha;
  • kanan liha;
  • Ankka;
  • makkara;
  • äyriäisiä;
  • suolaheinä;
  • Paprika;
  • palkokasvit;
  • pähkinät
  • suklaa, kaakao, kahvi;
  • hunaja;
  • kivennäisvesi;
  • sienet;
  • maksa.

On muistettava, että ruokavaliota on noudatettava koko elämän ajan.!

Huumehoito

Wilsonin taudin hoitoon käytetään lääkkeitä, jotka sitovat ja poistavat kuparia kehosta..

D - penisillamiini on lääke, joka sitoutuu kupariin muodostaen vesiliukoisia yhdisteitä. Nämä yhdisteet erittyvät myöhemmin virtsaan. D-penisillamiinia käytetään annoksella 150 milligrammaa päivässä (15 päivää), sitten 300 milligrammaa päivässä (15 päivää), sitten 600 milligrammaa (15 päivää) ja lopuksi 1000–2000 milligrammaa - annos, joka otetaan päivittäin kaikkialla elämästä.

D-penisillamiiniin kohdistuvien sivuvaikutusten vuoksi määrätään toinen lääke. Trientiiniä käytetään annoksessa 750–2000 milligrammaa päivässä.

On myös mahdollista käyttää sinkkisuoloja (sinkki asetaatti, sinkkisulfaatti). Näitä lääkkeitä käytetään annoksella 100 - 150 milligrammaa sinkkiä päivässä..

Tällä hetkellä tehokkain Wilsonin taudin hoito on sinkin ja penisillamiinin yhdistelmä..

Täydellisen hepatiitin (edellä kuvattu komplikaatio) tapauksessa ainoa hoito on maksansiirto..

Neurologisten oireiden yhteydessä määrätään yleisiä vahvistavia lääkkeitä.
Käden vapinaa ja irvistusta varten määrätään lorasepaami tai klonatsepaami.
Masennuksen yhteydessä määrätään erilaisia ​​masennuslääkkeitä..
Maksan suojelemiseksi määrätään hepatoprotektoreita, kuten silymariini.
Käsittely suoritetaan kuparin laboratoriokokeiden pakollisessa valvonnassa.

Harvinaisten psyykkisten häiriöiden (psykoosin) tapauksessa suositellaan neuvottelua psykiatrin kanssa..

Ennuste

Wilsonin taudin ehkäisy

Ensisijainen ehkäisy
Tämä on ennaltaehkäisevä menetelmä, johon sisältyy diagnoosin määrittäminen prenataalisesti (ennen synnytystä). Diagnoosi voidaan tehdä geneettisen neuvonnan avulla.

Toissijainen ehkäisy
Siihen sisältyy hoidon nimittäminen ennen taudin oireiden puhkeamista sekä kaikkien perheenjäsenten tarkistaminen tämän taudin esiintymisen varalta. Tämä edellyttää potilaan tutkimista sekä testien läpäisemistä kuparin esiintymiseksi veressä ja virtsassa. Alle 6-vuotiaita lapsia tulisi tutkia uudelleen 5-10 vuoden ajan.
Hoitoa saava potilas tulee rekisteröidä gastroenterologille.

Kirjoittaja: Pashkov M.K. Sisältöprojektikoordinaattori.

Wilson-Konovalov-tauti

Tässä lääkinnällisen portaalimme artikkelissa puhumme sairaudesta, jota voi periaatteessa esiintyä jokaisella henkilöllä, jos hänen ruumiissaan on heikentynyt kuparin biosynteesi tai aineenvaihdunta. Tällä sairaudella on useita nimiä: Wilson-Konovalov-tauti (BVK), hepatolentikulaarinen degeneraatio, hepatocerebral degeneraatio, Wilsonin tauti (BV).

Kuinka itse selvittää, onko sinulla tämä sairaus? Ota peili ja katso silmiin, jos sinulla on vanteen ympärillä tällaista vihertävän kuparinväristä iiriseä, kuten alla olevassa kuvassa, sinun täytyy käydä lääkärillä ja läpäistä kaikki tarvittavat testit kuparin ylimäärän tunnistamiseksi kehossa ja suorittaa asianmukainen hoito.

Kuparimetabolia epäonnistuu geneettisistä syistä. Tälle sairaudelle on ominaista se, että yksi entsyymeistä (proteiiniyhdisteet) ei poista kuparia sappeen. Ensinnäkin kupari vaikuttaa kahteen elimeen. Ensimmäinen on maksa, jonka seurauksena maksakirroosi voi kehittyä, ja tämän jälkeen karsinooma. Toinen on aivot, kupari asettuu sinne ja häiritsee motorista toimintaa, ruumiissa esiintyy jäykkyyttä, tahattomia liikkeitä, oireet ovat samanlaisia ​​kuin Parkinsonin tauti, joskus se voi johtaa kouristuksiin ja kupari on talletettu silmämunassa, kuten yllä olevassa kuvassa, munuaiset kärsivät..

Otetaan oppia yksityiskohtaisemmin, mitä tämä "kuparin kapina" on, miten se määritetään omassa varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito ajoissa.

Mikä on Wilson-Konovalov-tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu kuparin aineenvaihdunnan geneettisestä puutteesta, jonka seurauksena tämä elementti kertyy kehoon ja laskeutuu maksaan, silmän iiriksen ympärille, aivoihin. BV perii autosomaalisesti recessiivisella periaatteella, tapahtuu geenimutaatio. Tauti esiintyy maailmassa keskimäärin 15 potilaalla 500 000: sta 5–50-vuotiasta, mutta yleisemmin se ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa. Korkeita on 1 henkilö / 90.

BV: n ilmeneminen maksassa on ominaista alle 16-vuotiaille ja vanhemmille ihmisille, ts. Maksan vajaatoiminta, maksakirroosi.

Syyt

IOO on perinnöllinen sairaus, vanhemmat ovat mutanttigeenin kantajia, todennäköisyydellä 1: 4 yksi lapsista perii viallisen geenin molemmilta vanhemmilta - ATP7B 13. parillisessa kromosomissa.

Tämän perinnön seurauksena kupari kerääntyy lapsen kehoon, mikä vaikuttaa haitallisesti aivokuoreen, maksaan, munuaisiin ja seurauksena koko kehoon.

Lisääntynyt esiintyvyysaste on havaittu alueilla, joilla on läheisesti sukua olevia avioliittoja. Tätä tautia esiintyy sekä miehillä että naisilla - ei ole olemassa sellaista asiaa, että jollakin sukupuolelta olisi suurempi riski saada tämä geeni.

Koska BV ilmenee usein varhaisessa iässä, hoidon puuttuminen voi johtaa kuolemaan 30-vuotiaana maksan, munuaisten, aivojen myrkyllisten vaurioiden seurauksena ja niiden normaalin toiminnan toimintahäiriöiden seurauksena.

Lasten manifestaatio

Lasten BV ilmenee erityyppisillä oireilla ja osoittaa harvoin viiteen vuoteen saakka, mutta on tapauksia, joissa sairaus ilmeni jo kahden vuoden ikäisenä.

Teini-ikäisenä kupari kerääntyy aivoihin ja ilmenee neurologisten toimintahäiriöiden muodossa. Tämän takia nuori käyttäytyy aggressiivisesti, scol, viha nopeasti laskee, akateeminen suorituskyky heikkenee, tämä johtuu usein murrosikäisestä, mutta mitä vanhempi lapsi, sitä vaikeampi se on. hallintaan, ja osoittautuu, että lapsella on hepatoserebraalinen rappeutuminen.

Kuten jo totesimme, BV: lle on ominaista kuparin kertyminen eri elimiin johtuen tosiasiasta, että proteiiniyhdisteet eivät eritä sitä sappiin eikä se poistu kehosta. Lapsilla taudin yleisin maksamuoto, munuaisten ja maksan vajaatoiminta, keltaisuus.

Lasten BV: n kroonisen hepatiitin kliininen kuva on samanlainen kuin muiden hepatiitin muotojen ilmeneminen, joten on erittäin tärkeää sulkea Wilson-Konovalovin tauti pois kaikista hepatiittipotilaista. 50 prosentilla BV-potilaista vihreän kuparin reuna (Kaiser-Fleischer-rengas) on näkyvissä silmän iiriksen ympärillä. Tämän vanteen puuttuminen ei kuitenkaan sulje pois sairauden esiintymistä.

oireet

Tavalla tai toisella, olemme jo maininneet kaikki IOO: n tärkeimmät merkit, nyt laitetaan ne kaikki yhteen paikkaan ja lisätään vähän.

Joten koska Wilson-Konovalov-taudin kehittymiselle on kahta tapaa (neurologinen ja maksa), oireet jaetaan tämän polun mukaisesti.

Mieti, mitkä oireet aiheuttavat hermostovaurioita:

  • liikkumattomuus (osittainen halvaus);
  • raajojen toistuvat liikkeet, kuten Parkinsonin taudissa;
  • kyvyttömyys niellä normaalisti;
  • kramppeja
  • puhe epäonnistuminen ja liikkeiden koordinointi;
  • aggressio;
  • masennus;
  • unen puute;
  • muistin heikentyminen.

Maksan vaurioissa on:

  • Myrkytys, johtaen pahoinvointiin, joskus oksenteluun.
  • Keltaisuus (ihon ja silmäproteiinien kellastuminen).
  • Lisääntynyt kehon lämpötila - 38-39 astetta.
  • Laajentunut maksa, vakavuus ja kipu oikealla kylkiluiden alla.

Kaikki tämä voi johtaa maksakirroosin ja diabeteksen kehittymiseen.

Epäspesifinen merkki IOO: sta on vauriot nivelrikkojärjestelmälle. Erilaisten nivelten osteoparoosia suuresta (esimerkiksi lonkka) pieneen (karpaaliin) havaitaan 25-30%: lla potilaista, usein yli 20-vuotiailla..

Sairauden kliinisiin laudoihin voi kuulua myös munuaisten vajaatoiminta, jonka seurauksena heidän työnsä, sydämen, endokriinisen järjestelmän ja ihon vauriot häiriintyvät, esimerkiksi siniset reikät lähellä kynsilevyä.

Tärkeintä muistaa on ensisijaiset merkit, joiden ilmenemisessä sinun on heti otettava yhteys lääkäriin.

Aikaisemmin ihminen pystyi rauhallisesti nousemaan ylös ja aloittamaan säännöllisen aamuharjoituksen, yhtäkkiä jäykkyyttä, sitten raajojen kevyttä vapinaa - nämä ovat ensimmäisiä oireita, niitä ei pidä missään tapauksessa unohtaa, jotta prosessia ei aloitettaisi.

diagnostiikka

Ulkoinen merkki, joka voi auttaa diagnosoimaan Wilsonin taudin, on tietysti kuparinvihreä rengas iiriksen ympärillä.

Mutta tämä oire voi ilmetä vain taudin viimeisissä vaiheissa tai ei ollenkaan. Siksi suoritetaan laboratoriotutkimukset: määritetään verikoe, virtsatesti, päivittäinen kuparin erittyminen.

Lisäksi mutatoituneen geenin tunnistamiseksi suoritetaan geenidiagnostiikka, potilaan ja hänen sukulaistensa veri.

Suorita MR ja CT sekä ultraääni. Näiden menetelmien avulla on mahdollista selvittää, kuinka paljon maksa ja perna ovat kasvaneet, mitkä muutokset ovat tapahtuneet aivoissa.

Tämä video sisältää mielenkiintoisia faktoja Wilson-Konovalov-taudin diagnosoinnista.

hoito

Koko terapiaprosessi on yleislääkärin valvonnassa, joka yhdistää tarvittaessa muut asiantuntijat, kuten silmälääkäri, neurologi, kardiologi tai gastroenterologi. Kaikki riippuu siitä, mihin elimeen IOO vaikuttaa. Geneettinen konsultointi on myös tarpeen.

Hoito kestää diagnoosin hetkestä eliniän, koska se on perinnöllinen sairaus. Tärkein lääke, jota määrätään kehossa olevan "kuparin kapinan" aikana, on penisillamiini (kurenyyli). Tätä lääkettä otetaan ensin yksi kapseli päivässä vasta aterioiden jälkeen, nostamalla annos vähitellen 6-10 kapseliin kolmen kuukauden aikana. Sinun on otettava cuprenili koko elämäsi, tauolla 2-3 viikkoa, jos lääkkeellä on sivuvaikutus.

Koska kupari estää B-ryhmän vitamiinien saantia, B1- ja B6-vitamiineja määrätään samanaikaisesti.

Hoito suoritetaan lääkärin tiukassa valvonnassa. Kerran viikossa otetaan täydellinen verenlasku, biokemiallinen - kerran 4 viikossa.

Merkittävä osa hoidosta on elinikäinen ruokavalio # 5. Kuparirikkaat ruokia jätetään pois valikosta. Puhumme lisää ruokavaliosta seuraavassa osiossa. On myös tarpeen luopua kokonaan alkoholista.

Suunniteltaessa lapsia, joilla on viallisen geenin kantajia, tai tätä tautia sairastavia potilaita, on kuultava geneetikkoa.

Ruokavalio

Wilsonin tautia sairastavien tulisi noudattaa tiettyä ruokavaliota, jotta maksa ei kuormittu ja provosoi taudin pahenemista..

Ruokavalion tulee sisältää:

  • Paljon nopeasti ja helposti sulavia proteiineja - esimerkiksi maito, riisi.
  • Tarvittava määrä hiilihydraatteja (ei saisi ylittää fysiologista normaa) - 250-580 grammaa päivässä.
  • Ruoat, jotka sisältävät ravintokuitua - pastaa, leipää, ruskeaa riisiä, hedelmiä, vihanneksia.
  • Monimutkaiset hiilihydraatit. Vihannekset ja vihannekset, runsaasti kuitua, tärkkelystä, pektiiniä. Esimerkiksi porkkanat, punajuuret, kurkut, selleri, perunat, kurpitsa, kaali jne..
  • Hedelmät ja marjat.

Rasvan päivittäistä satoa on tarpeen vähentää. Oikea ruoanlaitto auttaa myös parantamaan potilaan tilaa. Sinun täytyy syödä hienonnettu joko ennen ruoanlaittoa tai ruuan jälkeen. Voit keittää, leipoa, höyryttää, mutta ei missään tapauksessa paistaa.

Luonnollisesti mikään ruokavalio ei voi tehdä ilman kiellettyjä ruokia, ja BV: n ruokavalio ei ole poikkeus.

Tässä tilanteessa kaikki kuparia sisältävät tuotteet olisi suljettava pois:

  • kaikki palkokasvit;
  • äyriäiset, äyriäiset;
  • kivennäisvedet ja kaikki kuohuvedet;
  • kahvi;
  • Kana
  • ankka, hanhi;
  • lampaanliha, sianliha;
  • makkara;
  • maksa;
  • sienet;
  • paprika;
  • suolaheinä;
  • pähkinät, kuivatut hedelmät;
  • hunaja;
  • kaakaosuklaa.

Hoidon alkuvaiheessa ennuste on erittäin suotuisa. Tärkeintä ei ole pelätä ja noudattaa kärsivällisesti kaikkia lääkärin määräyksiä.

Lue Huimaus